Sanfilippo syndrom

Sanfilippo syndrom ( Mucopolysaccharidosis type III , engelsk  MPS-III ) er en gruppe af klinisk lignende sjældne arvelige sygdomme relateret til lysosomale lagringssygdomme . Sygdomme er forbundet med mangel på et eller andet enzym , som et resultat af hvilket en type glycosaminoglycaner akkumuleres i lysosomer  - heparansulfat . Overtrædelser, i overensstemmelse med genets defekt (mangel på et eller andet enzym), er opdelt i fire former. Syndromet blev beskrevet i 1963 af den amerikanske børnelæge Sylvester Sanfilippo og medforfattere [ 1] [2] . Patienter med Sanfilippo syndrom overlever normalt kun til teenageårene eller 1. modenhedsperiode (afhængigt af varianten af ​​syndromet) [3] .  

Epidemiologi

Forekomsten af ​​Sanfilippo syndrom er meget varierende rundt om i verden, der spænder fra cirka 1 ud af 280.000 født i Nordirland [4] til 1 ud af 66.000 i Australien [5] og 1 ud af 50.000 i Holland [6] .

En undersøgelse udført af australske forskere viste følgende forhold for hver undertype af Sanfilippo syndrom ( mucopolysaccharidosis type III, MPS-III):

Arv

Denne gruppe af sygdomme er arvet, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , ifølge en autosomal recessiv arvemåde. Det forekommer således med samme hyppighed hos både mænd og kvinder .

Autosomal recessiv nedarvning betyder i praksis, at det defekte gen er placeret på et af to homologe autosomer . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer, modtaget en efter en fra faderen og moderen, er defekte for dette gen. Som i alle tilfælde af autosomal recessiv arv, hvis begge forældre bærer det defekte gen, så er sandsynligheden for at arve sygdommen hos afkommet 1 ud af 4. I diagrammet angiver blåt sunde, lilla - bærere af det defekte gen, rød - Sanfilippo syndrom (to defekte alleler af et gen). Den blå cirkel markerer den normale allel, den røde cirkel angiver den defekte.

Klassifikation

På grund af det faktum, at der i forskellige undertyper af mucopolysaccharidosis type III observeres et lignende klinisk billede, og det samme stof ( heparansulfat ) akkumuleres, klassificeres de efter enzymet , hvis mangel forårsager ophobning af heparansulfat .

Se også

• Lysosomale lagringssygdomme
• Mucopolysaccharidosis

Noter

1. ↑ eMedicine - Mucopolysaccharidosis Type III: Artikel af Germaine L Defendi . Hentet 14. november 2014. Arkiveret fra originalen 5. oktober 2008.  (ubestemt)  (Engelsk)
2. ↑ Sanfilippo, SJ; Podosin, R.; Langer, L.O., Jr.; God, RA: Mental retardering forbundet med sur mucopolysacchariduri (heparitinsulfat type). J. Pediat. 63: 837-838, 1963   .
3. ↑ Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis type III  . Genetik Hjem Reference. Hentet 23. september 2019. Arkiveret fra originalen 23. juli 2018.
4. ↑ Nelson J. Forekomst af mucopolysaccharidoser i Nordirland   // Hum . Genet.  : journal. - 1997. - December ( bind 101 , nr. 3 ). - S. 355-358 . - doi : 10.1007/s004390050641 . — PMID 9439667 .  (Engelsk)
5. ↑ 1 2 3 4 5 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF Forekomst af lysosomale opbevaringsforstyrrelser  (neopr.)  // JAMA. - 1999. - Januar ( bind 281 , nr. 3 ). - S. 249-254 . doi : 10.1001 / jama.281.3.249 . — PMID 9918480 .  (Engelsk)
6. ↑ Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. Hyppigheden af ​​lysosomale lagringssygdomme i Holland  (engelsk)  // Hum. Genet.  : journal. - 1999. - Bd. 105 , nr. 1-2 . - S. 151-156 . - doi : 10.1007/s004390051078 . — PMID 10480370 .  (Engelsk)
7. ↑ T. R. Harrison. Indre sygdomme i 10 bøger. Bog 8. Pr. fra engelsk. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomale opbevaringssygdomme (s. 250-273 ) med-books.info. Hentet 14. november 2014. Arkiveret fra originalen 7. juni 2015. (ubestemt)
8. ↑ T. R. Harrisons håndbog i intern medicin, 1992-1997: . Kapitel 316 rusmedserver.ru. Dato for adgang: 14. november 2014. Arkiveret fra originalen 3. december 2014. (ubestemt)

Links

• Sanfilippo syndrom (MPS-III) hos National MPS Society  

Ordbøger og encyklopædier	Britannica (online) Universalis