Sialolipidose

Sialolipidose (mucolipidose IV)
ICD-10 E 75,1
MKB-10-KM E75.1
OMIM 252650
SygdommeDB 32693
MeSH D009081

Sialolipidose ( mucolipidosis IV ) er en autosomal recessiv arvelig sygdom fra gruppen af ​​mucolipidoser , relateret til lysosomale lagringssygdomme . Det kliniske billede er karakteriseret ved en række forskellige symptomer , herunder psykomotorisk retardering og forskellige øjenafvigelser . Sygdommen er forårsaget af forskellige mutationer af MCOLN1 -genet placeret på den lange arm af det 19. kromosom (19q13.3-p13.2), som koder for den ikke-selektive kationkanal mucolipin-1 [1] [2] . Resultatet af denne genmutation er en krænkelse af cellulære funktioner, som fører til nervesystemets patologi gennem en ukendt mekanisme (forskere argumenterer om den fysiologiske rolle af et komplekst protein og den ion, det bærer) [3] .

Epidemiologi

Konceptet mucolipidosis IV kombinerer forskellige mutationer af MCOLN1-genet. I klinisk praksis misfortolkes symptomerne nogle gange som cerebral parese . Blandt Ashkenazi-jøder er der to alvorlige mutationer [4] , med en frekvens på 1:90 til 1:100 [5] .

Arv

Sialolipidose nedarves, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , på en autosomal recessiv måde [6] - den forekommer med samme hyppighed hos både mænd og kvinder .

Se også

Noter

  1. ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters JA  Transiente receptorpotentielle kationkanaler i sygdom  // Fysiologiske anmeldelser : journal. - 2007. - Bd. 87 , nr. 1 . - S. 165-217 . - doi : 10.1152/physrev.00021.2006 . — PMID 17237345 .  (Engelsk)
  2. ↑ Søn M; Goldin, E; Stahl, S; Falardeau, JL; Kennedy, JC; Acierno Jr., J.S.; Bove, C; Kaneski, C.R.; Nagle, J.  Mucolipidosis type IV er forårsaget af mutationer i et gen, der koder for en ny transient receptor potentiel kanal  // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2000. - Vol. 9 , nr. 17 . - S. 2471-2478 . doi : 10.1093 / hmg/9.17.2471 . — PMID 11030752 .  (Engelsk)
  3. ↑ Dong XP, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H. Det type IV mucolipidosis-associerede protein TRPML1 er en endolysosomal jernfrigivelseskanal. Natur. 2008 16. oktober;455(7215):992-6. Epub 2008 14. sep. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18794901 Arkiveret 27. maj 2019 på Wayback Machine  
  4. ↑ Bach G., Webb MB, Bargal R., Zeigler M., Ekstein J. Hyppigheden af ​​mucolipidosis type IV i den Ashkenazi-jødiske befolkning og identifikation af 3 nye MCOLN1-mutationer  // Human  Mutation : journal. - 2005. - December ( bind 26 , nr. 6 ). — S. 591 . - doi : 10.1002/humu.9385 . — PMID 16287144 .
  5. ↑ Bargal R; Avidan N; Olender T; Ben Asher, Edna; Zeigler, Marcia; Raas-Rothschild, Annick; Frumkin, Ayala; Ben-Yoseph, Omer; Friedlender, Yechiel. Mucolipidosis type IV: nye MCOLN1-mutationer hos jødiske og ikke-jødiske patienter og hyppigheden af ​​sygdommen i den Ashkenazi-jødiske befolkning  // Human  Mutation : journal. - 2001. - Maj ( bind 17 , nr. 5 ). - S. 397-402 . doi : 10.1002 / humu.1115 . — PMID 11317355 .  (Engelsk)
  6. ↑ T. R. Harrison. Indre sygdomme i 10 bøger. Bog 8. Pr. fra engelsk. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomale opbevaringssygdomme (s. 250-273 ) med-books.info. Dato for adgang: 14. januar 2015. Arkiveret fra originalen 7. juni 2015.