Morquio syndrom | |
---|---|
| |
ICD-11 | 5C56.32 |
ICD-10 | E 76,2 |
MKB-10-KM | E76.219 og E76.210 |
ICD-9 | 277,5 |
OMIM | 253000 |
SygdommeDB | 30807 |
Medline Plus | 001206 |
eMedicin | ped/1477 |
MeSH | D009085 |
Mediefiler på Wikimedia Commons |
Mucopolysaccharidosis type IV eller Morquios syndrom er en arvelig sygdom fra gruppen af lysosomale lagringssygdomme , første gang beskrevet af L. Morquio i 1929 [ 1] . Kliniske manifestationer er karakteriseret ved betydelige deformiteter af skelettet , især i brystet . I modsætning til andre typer mucopolysaccharidoser er type IV karakteriseret ved fravær af intellektuel tilbagegang, hornhindeopacitet , hepatosplenomegali og groteske ansigtstræk.
Sygdommen blev beskrevet i 1929 af den uruguayanske børnelæge Luis Morquio (1867-1935) [1] [2] [3] og af James Frederick Brailsford (1888-1961), en engelsk radiolog i Birmingham, England. [fire]
Der er flere former for mucopolysaccharidosis type IV:
Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde.
Erstatningsterapi: elosulfase alfa
Ordbøger og encyklopædier |
---|
Lysosomale lagringssygdomme | |
---|---|
Mucopolysaccharidoser (MPS) |
|
Mucolipidoser (ML) | |
Sphingolipidoser | |
Oligosaccharidoser |
|
Voksagtige lipofuscinose neuroner | |
Andet |