| Mucolipidoser | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C56.20 |
| ICD-10 | E 77,0 - E 77,1 E 75,1 |
| ICD-9 | 272,7 |
| MeSH | D009081 |
Mucolipidoser ( engelsk ML ) er samlebetegnelsen for en gruppe af arvelige sygdomme relateret til lysosomale lagringssygdomme forbundet med mangel på et eller andet enzym (oftere et fald i hydrolaseaktivitet ) [1] [2] . En heterogen gruppe af sygdomme, der kombinerer manifestationer af mangel på et af lysosomenzymerne , hvilket resulterer i en vis kombination af ophobning af mucopolysaccharider , glycoproteiner , oligosaccharider og glykolipider inde i kroppens celler [3] . Oprindeligt blev denne gruppe af gensygdomme, hvis kliniske billede er forbundet med en krænkelse af den normale katabolisme af forskellige substrater inde i celler, navngivet i analogi med andre arvelige lagringssygdomme (for eksempel mucopolysaccharidoser og sphingolipidoser ) [4] . Opdagelsen af biokemiske processer, hvis defekt førte til udviklingen af en eller anden type mucolipidose, gjorde en justering af klassificeringen. Til at begynde med blev de første fire typer ( I , II , III og IV ) mærket som mucolipidoser . Men type I mucolipidose ( sialidose ) er nu klassificeret som glycoproteinose [4] ( E 77.1 ) og type IV mucolipidosis ( sialolipidosis ) som gangliosidose ( E 75.1 ) [5] .
Denne gruppe af sygdomme er nedarvet, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , ifølge en autosomal recessiv arvemåde [3] . Det forekommer således med samme hyppighed hos både mænd og kvinder .
Autosomal recessiv nedarvning betyder i praksis, at det defekte gen er placeret på et af de to alleliske autosomer . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer, modtaget en efter en fra faderen og moderen, er defekte for dette gen. Som i alle tilfælde af autosomal recessiv arv, hvis begge forældre bærer det defekte gen, så er sandsynligheden for at arve sygdommen hos afkommet 1 ud af 4. Således er der i gennemsnit tre børn i en sådan familie uden kliniske tegn på manifestationer af gensygdommen per ramt barn. I diagrammet er raske børn angivet med blåt, bærere af det defekte gen i lilla og et sygt barn (to defekte gener af samme allel) med rødt. En blå cirkel indikerer et normalt gen, en rød cirkel indikerer et defekt.
Oprindeligt omfattede gruppen af mucolipidoser [3] [6] [7] :
Ifølge International Classification of Diseases of the Tenth Revision ( ICD-10 ) er der:
| Lysosomale lagringssygdomme | |
|---|---|
| Mucopolysaccharidoser (MPS) |
|
| Mucolipidoser (ML) | |
| Sphingolipidoser | |
| Oligosaccharidoser |
|
| Voksagtige lipofuscinose neuroner | |
| Andet | |