Pycnodysostose

Pycnodysostose
MKB-10-KM Q78.8
OMIM 265800
MeSH D058631

Pycnodysostosis ( fra anden græsk πυκνός - tæt [1] , stærk , hyppig [2] + anden græsk δυσ - et præfiks der betyder "besvær" , "afvigelse fra normen" , "nedsat funktion" [ 3 ] + græsk ὀοστLatin -ōsis - suffiks, der betyder "patologisk tilstand" , "sygdom" [4]  ) er en sjælden arvelig sygdom fra gruppen af ​​lysosomale lagringssygdomme , patologi af knoglevæv forbundet med en mutation af genet, der koder for enzymet cathepsin K [5] .

Historisk baggrund

Dette symptomkompleks blev første gang beskrevet i 1962 af franske læger: børnelæge Pierre Maroteau ( fr.  P. Maroteaux , født i 1926) og hans mentor, genetiker Maurice Emile Joseph Lamy ( fr.  MEJ Lamy , 1895-1975 [6] ).

Diskussion

I 1965, P. Maroteaux og MEJ Lamy baseret på kliniske tegn ( dværgvækst , slægtskabsægteskab - Henris  bedstemødre var søstre til hinanden, en brækket knogle som følge af en relativt mindre skade , og sandsynligvis fremspringende frontale og occipitale fremspring, hvilket tvinger ham til konstant at bære en hat) foreslog tilstedeværelsen af ​​pycnodysostose hos grev Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec-Montfat  , en fransk post-impressionistisk kunstner fra Toulouse-Lautrec- familien [7] . I 1993 offentliggjorde P. Maroteaux en omfattende og velillustreret undersøgelse af den påståede Toulouse-Lautrec sygdom [8] . Men i 1994 præsenterede J. Frey data, der indikerer fraværet af en diagnose af pycnodysostose i tilfælde af Toulouse-Lautrec [9] . Men i 1995 offentliggjorde P. Maroteaux en tilbagevisning af J. Freys hypotese [10] . I samme (1995) år offentliggjorde J. Frey et svar på gendrivelsen [11] .

Epidemiologi

I verden forekommer pycnodysostose med en frekvens på 1-1,7 pr. 1.000.000 indbyggere [12] .

Patogenese

Det kliniske billede udvikler sig som følge af en mutation af CTSK -genet placeret på den lange arm af 1. kromosom (locus 1q21.3) [5] [13] .

Arv

Pycnodysostose nedarves, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , i et autosomalt recessivt arvemønster [12] . Derfor forekommer det med samme hyppighed hos både mænd og kvinder . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer , modtaget et efter et fra faderen og moderen, er defekte i CTSK-genet (beskadigelse af begge kopier af genet placeret på homologe autosomer 1q21.3) [13] .

Klassifikation

Pycnodysostose blev oprindeligt omtalt som mucopolysaccharidosis type VI [14] . Imidlertid har molekylærgenetiske undersøgelser gjort det muligt at isolere denne sygdom som en separat type lysosomal lagringssygdom [13] [15] .

Klinisk billede

Denne genetisk betingede sygdom er karakteriseret ved kort statur (under 150 cm) hos 96 % af patienterne , underudvikling af knoglerne i ansigtskraniet, fremspringende frontale og occipitale tuberkler hos 72 % af patienterne, sen lukning af kraniesuturer og manglende lukning af den store fontanel [16] hos 73 % af patienterne. Generaliseret (systemisk) knoglesklerose , som disponerer for tværgående knoglebrud uden at forstyrre deres form og indsnævre medullærhulen, forekommer hos 89 % af patienterne [12] . Derudover beskrives hypoplasi og en stump vinkel på underkæben , en smal gane , en krænkelse af tænder : partiel adontia , anomalier i tændernes form og position samt flere caries [6] .

Diagnostik

Differentialdiagnose

Afholdt med:

Eksterne kliniske tegn på pycnodysostose (blå farvning af sclera og disposition for frakturer ) fører ofte til en fejlagtig diagnose af osteogenesis imperfecta [17] .

Se også

Noter

  1. Dictionary of Botanical Epitheths . Hentet 21. januar 2015. Arkiveret fra originalen 25. juni 2018.  (Engelsk)
  2. Medicinsk bibliotek . Pycnodysostose_1 . nedug.ru. Dato for adgang: 21. januar 2015. Arkiveret fra originalen 22. januar 2015.
  3. Medicinsk bibliotek . Pycnodysostose_2 . nedug.ru. Dato for adgang: 21. januar 2015. Arkiveret fra originalen 22. januar 2015.
  4. Medicinsk bibliotek . Pycnodysostose_3 . nedug.ru. Dato for adgang: 21. januar 2015. Arkiveret fra originalen 22. januar 2015.
  5. 1 2 Gelb, B.D.; Shi, G.P.; Chapman, H.A.; Desnick, RJ Pycnodysostosis, en lysosomal opbevaringssygdom forårsaget af cathepsin K-mangel  //  Science : journal. - 1996. - Bd. 273 , nr. 5279 . - S. 1236-1238 . - doi : 10.1126/science.273.5279.1236 . — PMID 8703060 .  (Engelsk)
  6. 1 2 Kozlov S. I., Emanova E. S. . Arvelige syndromer og medicinsk genetisk rådgivning, M. , 2007 . meddr.ru. Dato for adgang: 21. januar 2015. Arkiveret fra originalen 22. januar 2015.
  7. Maroteaux, P., Lamy, M.  (engelsk) . Sygdommen i Toulouse-Lautrec. JAMA 191: 715-717, 1965. PubMed: 14245511 . ncbi.nlm.nih.gov. Dato for adgang: 21. januar 2015. Arkiveret fra originalen 22. januar 2015.
  8. Maroteaux, P.//La maladie de Toulouse-Lautrec. Tryk på Med. 23: 1635-1640, 1993.  (fr.)
  9. Frey, J. Toulouse-Lautrec: Et liv. New York: Viking Press (pub.) 1994.  (engelsk)
  10. Maroteaux, P. Toulouse-Lautrecs diagnose. (Brev) Natur Genet. 11: 363-364, 1995  .
  11. Frey, J. Toulouse-Lautrecs diagnose. (Brev) Natur Genet. Kun 11:363, 1995.  (engelsk)
  12. 1 2 3 Center for Molekylær Genetik . Pycnodysostose . dnalab.ru. Dato for adgang: 21. januar 2015. Arkiveret fra originalen 19. januar 2015.
  13. 1 2 3 Gelb, BD, Edelson, JG, Desnick,  RJ . Kobling af pycnodysostose til kromosom 1q21 ved homozygositetskortlægning. Natur Genet. 10:235-237, 1995. PubMed: 7663521 . nature.com. Dato for adgang: 21. januar 2015. Arkiveret fra originalen 1. april 2015.
  14. Pycnodysostosis // 1. Lille medicinsk encyklopædi. — M.: Medicinsk Encyklopædi. 1991-96 2. Førstehjælp. - M .: Great Russian Encyclopedia. 1994 3. Encyklopædisk ordbog over medicinske termer. — M.: Sovjetisk Encyklopædi. - 1982-1984
  15. ↑ Polymeropoulos, MH, Ortiz De Luna, RI, Ide, SE, Torres, R., Rubenstein, J. , Francomano,  CA. Genet for pycnodysostosis er kortlagt til humant kromosom 1cen-q21. Natur Genet. 10:238-239, 1995. PubMed: 7663522 . nature.com. Dato for adgang: 21. januar 2015. Arkiveret fra originalen 3. marts 2015.
  16. Motyckova, G; Fisher, DE Pycnodysostosis: rolle og regulering af cathepsin K-mangel i osteoklastfunktion og menneskelig sygdom  //  Aktuel molekylær medicin : journal. - 2002. - Bd. 2 , nr. 5 . - S. 407-421 . - doi : 10.2174/1566524023362401 . — PMID 12125807 .  (Engelsk)
  17. Pædiatri :. Osteopetrose, pycnodysostose og dysosteosklerose . medservices.info. Dato for adgang: 24. januar 2015. Arkiveret fra originalen 28. januar 2015.

Links