Niemann-Pick sygdom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 16. januar 2020; checks kræver 3 redigeringer .
Niemann-Pick sygdom
ICD-10 E 75.2 ( ILDS E75.230)
MKB-10-KM E75.249 og E75.24
ICD-9 272,7
OMIM 257200
SygdommeDB 9016 , 34341 og 33390
Medline Plus 001207
MeSH D009542
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Niemann -Pick sygdom er en  arvelig sygdom forårsaget af en krænkelse af lipidmetabolismen og akkumulering af lipider , især sphingomyelin , i lysosomer af celler i lever , milt , lunger , knoglemarv og hjerne . Sygdommen hører til lysosomale lagringssygdomme og er karakteriseret ved autosomal recessiv arv [1] . Der er tre typer af sygdommen: type A, B og C.

Sygdomstyper

Type A og B

Type A er den mest alvorlige type, som begynder hos spædbørn og er karakteriseret ved forstørrelse af lever og milt ( hepatosplenomegali ) og progressiv skade på nervesystemet . Samtidig oplever børn ikke den tidlige barndom. Den mest almindelige forekomst af denne type Niemann-Pick-sygdom er observeret hos Ashkenazi-jøder (immigranter fra Central- og Østeuropa ) - omkring 1 tilfælde pr. 40 tusind.

Den mere milde type B omfatter hepatosplenomegali, væksthæmning og nedsat lungefunktion med hyppige lungeinfektioner. Andre indikatorer omfatter højt kolesterol og blodlipider og et lavt antal blodplader ( trombocytopeni ) . Patienter overlever normalt ind i voksenalderen.

Type A og B er forårsaget af mutationer i det sure lysosomale sphingomyelinase ( SMPD1 ) gen . Dette enzym er ansvarlig for nedbrydningen af ​​sphingomyelin i lysosommembraner. Dens mangel fører til en overskydende akkumulering af sphingomyelin og som følge heraf til en bredere forstyrrelse af lipidmetabolismen, herunder akkumulering af kolesterol og andre cellelipider.

Type C

Type C optræder i barndommen, selvom debut kan forekomme i spædbarnsalderen eller voksenalderen. Symptomerne omfatter alvorlige leverproblemer, vejrtrækningsproblemer, udviklingsforsinkelse, kramper, øget muskeltonus ( dystoni ), ukoordination, spisning og lodrette øjenbevægelser. Patienterne lever til voksenalderen. Hyppigheden af ​​sygdommen er 1 ud af 150 tusind.

Denne type Niemann-Pick sygdom er forårsaget af mutationer i NPC1- eller NPC2-generne , som koder for et cellemembranprotein , der er ansvarligt for transport af kolesterol og lipider i cellen.

Behandling

I 2022 blev olipudase alfa godkendt .

Noter

  1. ↑ James, William D. (William Daniel), 1950-. Andrews' hudsygdomme: klinisk dermatologi. . - 10. udg.. - Philadelphia: Saunders Elsevier, 2006. - 961 sider s. — ISBN 0721629210 , 9780721629216, 080892351X, 9780808923510. Arkiveret 17. maj 2020 på Wayback Machine

Links