| Tay-Sachs sygdom | |
|---|---|
| ICD-10 | E 75,0 |
| MKB-10-KM | E75.02 og E75.0 |
| ICD-9 | 330,1 |
| OMIM | 272800 |
| SygdommeDB | 12916 |
| Medline Plus | 001417 |
| eMedicin | ped/3016 |
| MeSH | D013661 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Tay-Sachs sygdom ( GM 2 gangliosidosis, tidlig barndom amaurotisk idioti ) er en sjælden arvelig sygdom med en autosomal recessiv type arv, der påvirker centralnervesystemet ( rygmarv og hjerne samt meningeal membraner ). Det tilhører gruppen af lysosomale lagringssygdomme . Opkaldt efter den britiske øjenlæge Warren Tay ( eng. Warren Tay , 1843-1928 ) og den amerikanske neurolog Bernard Sachs ( eng. Bernard Sachs , 1858 - 1944 ), som først beskrev denne sygdom uafhængigt af hinanden i henholdsvis 1881 og 1887 [1] .
Sygdommen er forårsaget af en mutation i HEXA-genet, som koder for α-underenheden af hexoseaminidase A -enzymet og er placeret på den lange arm af kromosom 15 [2] . Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde. Således er sandsynligheden for fødslen af et sygt barn kun i det tilfælde, hvor begge forældre er bærere af mutantgenet, og er 25%. Til dato er mere end 100 forskellige mutationer af HEXA-genet kendt [3] .
Sygdommen er mere almindelig hos Ashkenazi-jøder . Blandt dem er omkring 3 % bærere af en mutation i HEXA-genet. Sygdommen er også almindelig blandt franske canadiere , Cajuns og Old Order Amish . Blandt andre befolkningsgrupper er den gennemsnitlige bærerfrekvens af det recessive mutante gen ~0,3%. Arvetypen er autosomal recessiv .
Det kliniske billede af denne sygdom udvikler sig på baggrund af en genetisk defekt forårsaget af en mutation af HEXA-genet, der er ansvarlig for syntesen af enzymet hexose aminidase A , en kemisk katalysatormediator placeret i lysosomer og deltager i udnyttelsen af gangliosider i centralnervesystemet . I mangel af enzymet ophobes gangliosider i neuronerne i hjernen, forstyrrer deres arbejde og ødelægger dem efterfølgende [4] .
Der er tre former for Tay-Sachs sygdom [4] :
Nyfødte med denne arvelige sygdom udvikler sig normalt i de første måneder af livet. Men i en alder af omkring seks måneder er der en tilbagegang i mental og fysisk udvikling . Barnet mister synet , hørelsen , evnen til at synke. Anfald dukker op . Muskelatrofi , lammelse sætter ind . Død indtræder før 4 års alderen.
Litteraturen beskriver en sjælden form for sen manifestation af sygdommen, når kliniske symptomer udvikler sig i alderen 20-30 år.
Tay-Sachs sygdom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af en rød plet placeret på nethinden overfor pupillen. Dette sted kan ses med et oftalmoskop.
På nuværende tidspunkt er der ikke udviklet nogen behandling. Medicinsk behandling er reduceret til at lindre symptomerne og i tilfælde af sene former for sygdommen til at forsinke dens udvikling.
I februar 2022 blev verdens første genterapi-baserede behandling foreslået [5] [6] [7] .