| Bilshovsky-Janskys sygdom | |
|---|---|
| ICD-10 | E 75,4 |
| MKB-10-KM | E75.4 |
| ICD-9 | 330,1 |
| OMIM | 204500 |
| SygdommeDB | 31535 |
| MeSH | D009472 |
Bilshovsky-Janskys sygdom ( Sene infantile neuronale ceroidlipofuscinoses (LINCL), Jansky-Bielschowskys sygdom ) er en sen infantil (barndoms) form for voksagtig lipofuscinose af neuroner , der udvikler sig på baggrund af en mangel på det lysosomale enzym tripeptidylpeptidase-1 [1] ] . Det tilhører gruppen af lysosomale lagringssygdomme .
Sygdommen ( idioti amavrotisk sen barndom ) blev opkaldt efter den tyske morfolog Max Bilshovsky og den tjekkiske læge Jan Janský [ 2] [ 3] [4] [5] .
Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde og forekommer således med samme hyppighed hos både mænd og kvinder .
Autosomal recessiv nedarvning betyder i praksis, at det defekte gen er placeret på et af de to alleliske autosomer . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer, modtaget en efter en fra faderen og moderen, er defekte for dette gen. Som i alle tilfælde af autosomal recessiv arv, hvis begge forældre bærer det defekte gen, så er sandsynligheden for at arve sygdommen hos afkommet 1 ud af 4. Således er der i gennemsnit tre børn uden kliniske tegn på manifestationer af gensygdommen pr. ramt barn i en sådan familie. I skemaet indikerer blåt sunde, lilla - bærere af det defekte gen, rød - Bilshovsky-Jansky sygdom (to defekte gener af samme allel 11q 15,5). En blå cirkel indikerer et normalt gen, en rød cirkel indikerer et defekt.
En genetisk defekt i 11q - locuset af kromosom 15.5 ( TPP1 -genet ) fører til en mangel på tripeptidylpeptidase-1, et af lysosomenzymerne . Til gengæld forårsager en defekt i dette enzym en progressiv ophobning af lipofuscinpigment , som over tid kan forårsage irreversibel skade på neuroner , lever , muskler og forårsage død .
Barndomsformen for amavrotisk idioti er klinisk manifesteret i alderen 2 til 4 år. Tab af muskelkoordination – progressiv cerebellar ataksi og krampeanfald – med progressiv mental forværring er typiske tidlige tegn , selvom mild sproglig forsinkelse kan forekomme længe før andre symptomer udvikler sig . Derudover er sygdommen karakteriseret ved nystagmus , myoklonus, spastisk parese , hyperacusis , blindhed , tab af motoriske og talefærdigheder [5] .
Denne form udvikler sig hurtigt og ender med døden mellem 8 og 12 år af et barns liv.
| Lysosomale lagringssygdomme | |
|---|---|
| Mucopolysaccharidoser (MPS) |
|
| Mucolipidoser (ML) | |
| Sphingolipidoser | |
| Oligosaccharidoser |
|
| Voksagtige lipofuscinose neuroner | |
| Andet | |