Krabbe sygdom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 17. marts 2013; checks kræver 18 redigeringer .
Krabbe sygdom
ICD-11 8A44.4
ICD-10 E 75,2
MKB-10-KM E75.23 og E75.2
ICD-9 330,0
OMIM 245200
SygdommeDB 29468
Medline Plus 001198
eMedicin ped/2892 
MeSH D007965
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Krabbes sygdom ( galactosylceramide lipidosis [1] [2] ) er en sjælden arvelig sygdom fra gruppen af ​​lysosomale lagringssygdomme [1] [2] , hvor myelinskeden af ​​nervefibre er påvirket. Det er forårsaget af en enzymmangel - cerebrosid galactosidase, som udfører anden fase af katabolisme med sulfatid; galactosylceramid og galactosylsphingosin akkumuleres. [3] Nedarves på en autosomal recessiv måde . Sygdommen er opkaldt efter den danske neurolog Knud Haraldsen Krabbe, som beskrev den i 1916 [4] .

Epidemiologi

Forekomsten af ​​Krabbes sygdom er 1 pr. 100.000 nyfødte i USA [5] , 2 pr. 100.000 i de skandinaviske lande [6] og er højest blandt palæstinensiske arabere med 1 pr. 6.000 [7] . Sygdommen forekommer også hos katte [8] og hunde, især West Highland White Terrier og Cairn Terrier [9] [10] .

Ætiologi

Krabbes sygdom er forårsaget af mutationer i GALC -genet placeret på kromosom 14 (14q31) [11] , som resulterer i en mangel på enzymet galactocerebrosidase . Som et resultat akkumuleres forløberen for galactocerebrosid, galactosylceramid (psykosin), i det bimolekylære lag af myelin, hvilket forårsager oligodendrocytternes død og nedbrydningen af ​​myelinfiberen med dannelse af karakteristiske indeslutninger - globoide celler [12] .

Klinisk billede

Krabbes sygdom begynder normalt at vise sig ved 3-6 måneders alderen. De første symptomer er umotiveret feber, hyperexcitabilitet, spiseforstyrrelser, stivhed af lemmerne, kramper, opkastning, psykomotorisk retardering. I fremtiden øges muskeltonus til opisthotonus , der er et progressivt fald i intelligens og syn. Sene former for sygdommen (ung og voksen) er karakteriseret ved langsommere progression.

Diagnostik

Morfologisk undersøgelse bestemmer akkumuleringen af ​​sfæriske store multinukleerede celler (globoid) i områder med demyelinisering.

Udfør magnetisk resonansbilleddannelse for at afklare lokaliseringen og detaljerne for læsionen. [3]

Forecast

Nyfødte med Krabbe sygdom dør normalt inden for 2 år. I sene former af sygdommen med langsom progression er den forventede levetid meget længere.

Behandling

Knoglemarvstransplantation i de tidlige stadier af sygdommen kan reducere sygdommens sværhedsgrad og reducere kliniske manifestationer. En publikation fra New England Journal of Medicine fra 2005 rapporterer, at navlestrengsblodtransplantation med succes standser sygdommen, men kun hvis det gøres, før symptomerne viser sig [13] .

Noter

  1. ↑ 1 2 T. R. Harrison. Indre sygdomme i 10 bøger. Bog 8. Pr. fra engelsk. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomale opbevaringssygdomme (s. 250-273 ) med-books.info. Hentet 14. november 2014. Arkiveret fra originalen 7. juni 2015.
  2. ↑ 1 2 T. R. Harrisons håndbog i intern medicin, 1992-1997 :. Kapitel 316 rusmedserver.ru. Dato for adgang: 14. november 2014. Arkiveret fra originalen 3. december 2014.
  3. ↑ 1 2 L.O. Badalyan. Pædiatrisk neurologi. - "Medicin", 2010.
  4. ↑ Whonameedit - Krabbes sygdom . Hentet 7. august 2011. Arkiveret fra originalen 29. juni 2011.
  5. ↑ Krabbes sygdom . Genetik Hjem Reference . United States National Library of Medicine (2. maj 2008). Hentet 7. maj 2008. Arkiveret fra originalen 16. august 2012.
  6. ↑ Books.Google.com . Hentet 29. september 2017. Arkiveret fra originalen 1. februar 2014.
  7. ↑ Zlotogora J. Autosomale recessive sygdomme blandt palæstinensiske arabere  //  Journal of Medical Genetics : journal. - 1997. - September ( bind 34 , nr. 9 ). - s. 765-766 . — ISSN 0022-2593 . doi : 10.1136 / jmg.34.9.765 . — PMID 9321766 .
  8. ↑ Salvadori C., Modenato M., Corlazzoli DS, Arispici M., Cantile C. Clinicopathological features of globoid cell leukodystrophy in cats  //  J. Comp. Pathol. : journal. - 2005. - Maj ( bd. 132 , nr. 4 ). - S. 350-356 . - doi : 10.1016/j.jcpa.2004.12.001 . — PMID 15893994 .
  9. ↑ NYtimes.com . Hentet 29. september 2017. Arkiveret fra originalen 18. oktober 2018.
  10. ↑ Capucchio MT, Prunotto M., Lotti D., Valazza A., Galloni M., Dore B., Pregel P., Amedeo S., Catalano D., Cornaglia E., Schiffer D. Krabbes sygdom i to West Highland White terriere  (engelsk)  // Clin. neuropathol. : journal. - 2008. - Bd. 27 , nr. 5 . - S. 295-301 . — PMID 18808060 .
  11. ↑ Regional kortlægning af det humane galactocerebrosidasegen (GALC) til 14q31 ved in situ hybridisering . doi : 10.1159/000133703 . Arkiveret fra originalen den 16. august 2012.
  12. ↑ Neurologi. National ledelse. - GEOTAR-Media, 2010. - S. 872-873. — 2116 s. - 2000 eksemplarer.  - ISBN 978-5-9704-0665-6 .
  13. ↑ Escolar ML, Poe MD, Provenzale JM, Richards KC, Allison J., Wood S., Wenger DA, Pietryga D., Wall D., Champagne M., Morse R., Krivit W., Kurtzberg J. Transplantation of Umbilical -Navlestrengsblod hos babyer med infantil Krabbes sygdom  (engelsk)  // New England Journal of Medicine  : tidsskrift. - 2005. - Bd. 352 , nr. 20 . - S. 2069-2081 . — ISSN 0028-4793 . - doi : 10.1056/NEJMoa042604 . — PMID 15901860 .