| MERRF syndrom | |
|---|---|
| Et eksempel på "revne røde fibre" | |
| ICD-10 | G 31,8 |
| MKB-10-KM | E88.42 og G71.3 |
| ICD-9 | 277,87 |
| MKB-9-KM | 277,87 [1] |
| OMIM | 545000 |
| SygdommeDB | 30794 |
| MeSH | D017243 |
MERRF syndrom ( Myoklonisk Epilepsi med Ragged Red Fibers , myoklonisk epilepsi med afrevne muskelfibre ) er en sjælden mitokondriel sygdom forårsaget af mutationer i følgende gener: MTTK [2] , MTTL1 , MTTH , MTTS1 , MTTS2 , MTTF . MERRF-symptomer vises også med mutationer i MTND5 -genet .
Forekomsten af MERRF-syndrom er forårsaget af punktmutationer i mitokondrielt DNA, nemlig ændringer i nukleotidsekvensen. De mest almindelige er udskiftning af adenin med guanin i position 8344 i lysinoverførsels -RNA'et eller udskiftning af thymin med cytosin i position 8356. Dette fører til en forstyrrelse i dannelsen af mitokondrielle proteiner.
Den kliniske udvikling af MERRF syndrom afhænger af mængden af defekt DNA, dvs. jo mere mitokondrielt DNA, der har en mutation, jo højere er risikoen for sygdom. Absolut asymptomatisk transport af mutante gener er også mulig. Der er ingen væsentlige risikofaktorer, der kan provokere manifestationen af denne patologi.
Alt Syndrom MERRF tilhører gruppen af arvelige mitokondrielle encefalomyopatier . MERRF er et akronym for "myoklonus (M) epilepsi (E) med ujævne (R) røde (R) fibre (F)". Sygdommen blev første gang beskrevet af den japanske neurolog N. Fukuhara i 1980. Ifølge forskellige epidemiologiske data er prævalensen af MERRF-syndrom fra 0,25:100.000 til 1,5:100.000 af befolkningen. Nedarvning sker kun gennem moderlinjen, mens begge køn rammes med samme hyppighed.
MERRF syndrom betragtes som en alvorlig sygdom med et stort antal komplikationer. De mest ugunstige af disse er status epilepticus og cerebralt ødem. På grund af alvorlig myopati i svælgets muskler kan synkning blive svækket, og mad kan trænge ind i luftvejene, hvilket vil føre til udvikling af aspirationspneumoni. På grund af åndedrætsmusklernes svaghed opstår der også åndedrætssvigt.
Atrofi af de optiske nerver og retinitis pigmentosa forårsager fuldstændigt tab af synet hos nogle patienter. Med en tidlig klinisk manifestation halter barnet langt bagefter i fysisk og neuropsykisk udvikling. Tab af balance øger risikoen for fald og brud. Meget sjældent er der kronisk pancreatitis og diabetes mellitus .
Patienter med MERRF-syndrom overvåges af neurologer. Patienter i barndommen er under fælles tilsyn af pædiatriske neuropatologer og børnelæger. Ved undersøgelse henledes opmærksomheden på et generelt fald i muskeltonus, svækkelse af senen og tilstedeværelsen af patologiske reflekser (Babinsky, Oppenheim), manglende udførelse af koordinationstests - Rombergs holdning, hæl-knæ, finger-næse test. Yderligere test inkluderer:
Til dato er der ingen effektive behandlinger for denne patologi. Alle tiltag er symptomatiske og palliative, rettet mod at forbedre patientens tilstand. For at bremse atrofiske processer i muskelvæv kræves fysioterapiøvelser. Tilbagegang af symptomer lettes af en kulhydrat-begrænset diæt.
Individuelle konsultationer af en defektolog, psykolog, talepædagog anbefales til børn med mental retardering. Lægemiddelbehandling udføres i henhold til de generelle principper for behandling af mitokondrielle sygdomme og inkluderer 2 hovedgrupper af lægemidler:
MERRF-syndrom kan debutere i næsten alle aldre. Debut i barndommen er forbundet med en dårligere prognose. Tidlige tegn er øget muskeltræthed, forringelse af træningstolerance, ømme smerter i lægmusklerne. På grund af den gradvise progression af myopati bliver muskelsvaghed mere udtalt - patienten har svært ved at gå op ad trapper, gå. I svære tilfælde kan patienten med stor indsats komme ud af sengen.
Epileptiske anfald er typiske, som kan varieres - ufrivillige trækninger i musklerne i ansigtet eller armene uden tab af bevidsthed (myoklonus), paroxysmer som hovednikke, generaliserede tonisk-kloniske anfald med tab af bevidsthed. Myoklonus udløses ofte af skarpe lyde eller et lysglimt. Koordination er forstyrret, ustabilitet opstår, når man går, står.
Kognitive funktioner påvirkes betydeligt, hukommelse og koncentration er nedsat. Gradvist forværring af syn og hørelse. I nogle tilfælde observeres perifere neuropatier, manifesteret af følelsesløshed, brændende fornemmelse, prikken (paræstesi) i ekstremiteterne. Meget sjældne hudformationer - lipomer, hæmangiomer, vorteagtige nevi
forventet levetid, kan sandsynligheden for død ved MERRF-syndrom variere meget hos forskellige patienter. Med et asymptomatisk forløb (ingen skade på nervesystemet, moderat myopati), systematisk ikke-medicinsk og medikamentel behandling, kan den forventede levetid ikke afvige fra den generelle befolkning.
Med et udviklet forløb er prognosen yderst ugunstig. Døden indtræffer inden for 10-15 år fra sygdommens opståen. De vigtigste dødsårsager er status epilepticus, aspiration og respirationssvigt. Den eneste specifikke metode til forebyggelse er prænatal diagnose og afbrydelse af graviditet.
I moderne neurologi accepteres klare officielle opdelinger af MERRF-syndromet i separate former ikke. Afhængigt af antallet af punktmutationer og kliniske manifestationer kan følgende sorter skelnes: