| Leigh syndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C53.24 |
| ICD-10 | G 31,8 |
| MKB-10-KM | G31.82 |
| ICD-9 | 330,8 |
| OMIM | 256000 |
| SygdommeDB | 30792 |
| MeSH | D007888 |
Leighs syndrom , subakut nekrotiserende encefalomyopati (Lies sygdom, Leighs sygdom) er et sjældent arvelig neurometabolisk syndrom, der påvirker centralnervesystemet . For det meste bliver børn under to år syge, men der er tilfælde, hvor teenagere og endda voksne bliver syge. Til dato er der ingen kendt kur mod denne sygdom. Syndromet har mange årsager, en væsentlig rolle spilles af mutationer af gener forbundet med mitokondriers arbejde . I september 2016 udkom en rapport om den første forebyggelse af sygdommen ved at få et barn "fra tre forældre" - ved hjælp af mitokondrierne fra et donoræg.
Leighs syndrom blev først beskrevet i 1951 af Denis Leigh og isoleret fra lignende encefalopati i 1954. I 1968 blev forbindelsen mellem sygdommen og mitokondriel aktivitet først identificeret , mens mutationer i cytokrom c-oxidase først blev opdaget i 1977.
Leighs syndrom forekommer hos mindst 1 ud af 40.000 levendefødte, selv om hyppigheden er meget højere i nogle populationer [1] .