Neurofibromatose
Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 1. juli 2018; checks kræver 16 redigeringer .| Neurofibromatose | |
|---|---|
| Det mest fremtrædende tegn på neurofibromatose er café-au-lait pletter på huden. | |
| ICD-11 | LD2D.1 |
| ICD-10 | Q 85,0 |
| MKB-10-KM | Q85.01 , Q85.00 og Q85.02 |
| ICD-9 | 237,7 |
| MKB-9-KM | 237.70 [1] , 237.72 [1] , 237.7 [1] og 237.71 [1] |
| ICD-O | 9540/0 |
| OMIM | 162200 , 101000 , 162270 , 162210 , 162260 og 162270 |
| eMedicin | derm/287 |
| MeSH | D017253 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Neurofibromatose er en sygdom fra gruppen af phakomatoser [2] .
Dette udtryk forener en gruppe af tre sygdomme: neurofibromatose type I (NF1), neurofibromatose type II (NF2), schwannomatose. Symptomer i NF1 omfatter forekomsten af flere pigmenterede café-au-lait-pletter og fregnede klynger i armhulen og lysken, neurofibromer og skoliose. For NF2 er patognomoniske symptomer høretab, ubalance, grå stær i en ung alder og muskelatrofi. [3] Schwannomatose kan forårsage smerte i en eller flere dele af kroppen. [4] Som regel er tumorer ved neurofibromatose godartede . [3]
Neurofibromatosis type I (NF1)
En af de mest almindelige arvelige sygdomme, karakteriseret ved forekomsten af tumorer hos patienten. Arvetypen er autosomal dominant. Forekomsten af sygdommen hos mænd og kvinder er den samme, observeret hos cirka hver 3500 nyfødte. Risikoen for, at et barn arver denne patologi i nærvær af NF1 hos en af forældrene er 50 %, hos begge - 75 % [5] . Genet er kortlagt på det 17. kromosom [6] .
De vigtigste symptomer på NF1 er [5] :
- tilstedeværelsen af mange lysebrune pletter på huden (fra 5 til 20 mm);
- tilstedeværelsen af flere neurofibromer ;
- hyperpigmentering ;
- tilstedeværelsen af gliom i de optiske nerver ;
- iris hamartoma (Lish nodules);
- knogleanomalier _
- at have en slægtning med NF1.
Neurofibromatosis type II (NF2)
Denne type neurofibromatose er meget mindre almindelig end NF1. NF2 registreres for hver 50.000 nyfødte. Ifølge molekylærgenetiske undersøgelser er etiopatogenesen af de to typer helt forskellig, så de skal differentieres . Genet er kortlagt på det 22. kromosom. Arvetypen er autosomal dominant [5] .
De vigtigste symptomer på NF2 er [5] :
- bilateralt neurom af VIII-nerven;
- tilstedeværelsen af en slægtning, der er påvirket af NF2 eller neurinom af VIII-nerven;
- en kombination af de to nedenfor:
- tilstedeværelsen af neurofibromer ;
- meningeom ;
- gliom ;
- schwann .
Andre typer
Type III er en sjælden form for neurofibromatose karakteriseret ved palmare neurofibromer, relativt store, blege kaffe- aulait-macules , bilaterale akustiske neuromer , posteriore fossa og øvre cervikale meningiomer , spinale og paraspinale neurofibromer, fravær af Lisch-knuder (iris hamartomer) og hurtigt udviklende CNS-tumorer i det andet eller tredje årti af livet.
Type IV er en sjælden form for neurofibromatose. Klinisk neurofibromatose type I, men uden Lisch-knuder [7] .
Behandling
Den vigtigste behandling for neurofibromatose er kirurgisk fjernelse af tumorer, der er tilgængelige under kirurgiske operationer. For flere tumorer er røntgenbehandling ordineret . De foreskriver også en række midler til at forbedre metaboliske processer [2] .
Diagnostik
Denne sygdom diagnosticeres ved lokal undersøgelse. Hele hudens tilstand, nye formationer på huden, alderspletter, der allerede var til stede på kroppen, deres overflod, farve og størrelse vurderes. Neurofibromer kan findes. Hudens følsomhed analyseres på alle dele af kroppen. Audiometri udføres for at vurdere hørelsen og udelukke muligheden for skade på hørenerven. CT eller MR bruges til at vurdere tilstanden af hjernen og rygmarven. I nogle tilfælde er røntgenundersøgelse acceptabel.
Noter
- ↑ 1 2 3 4 Disease ontology database (engelsk) - 2016.
- ↑ 1 2 L.O. Badalyan. Neuropatologi. - Moskva: Uddannelse, 1987. - S. 227-228. — 317 s. - 45.000 eksemplarer.
- ↑ 1 2 National Human Genome Research Institute (NHGRI). "Lære om neurofibromatose" (engelsk) . Genome.gov (16. august 2016). Hentet 9. september 2020. Arkiveret fra originalen 10. oktober 2016.
- ↑ Radhika Dhamija, Scott Plotkin, Ashok Asthagiri, Ludwine Messiaen, Dusica Babovic-Vuksanovic. Schwannomatosis // GeneReviews® / Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya. - Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. Arkiveret fra originalen den 13. august 2020.
- ↑ 1 2 3 4 Neurofibromatosis på neuro-med.ru . Hentet 16. august 2010. Arkiveret fra originalen 1. februar 2012.
- ↑ Neurofibromatosis på humbio.ru (utilgængeligt link) . Hentet 17. august 2010. Arkiveret fra originalen 7. oktober 2010.
- ↑ Neurofibromatosis på siebit.hut.ru (utilgængeligt link) . Hentet 17. august 2010. Arkiveret fra originalen 4. marts 2016.
Links
- Vi taler og viser - "Return the face and body" // NTV . 16. november 2012.
 Ordbøger og encyklopædier | ||||
|---|---|---|---|---|
| ||||