Mucopolysaccharidosis

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 25. maj 2021; checks kræver 3 redigeringer .
Mucopolysaccharidosis

"Børneskoven": en træskulptur af en hjort hæver sig over bregnerne, hver plantet til minde om et barn med mucopolysaccharidosis (MPS)
ICD-11 5C56.3
ICD-10 E 76
MKB-10-KM E76.3 , E76.1 , E76.2 og E76.0
ICD-9 277,5
MKB-9-KM 277,5 [1] [2]
OMIM 607014
SygdommeDB 6067
Medline Plus 001246
MeSH D009083
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Mucopolysaccharidoses , forkortet MPS eller engelsk.  MPS (fra mucopolysaccharides + -ōsis) er en gruppe af metaboliske sygdomme i bindevævet forbundet med nedsat metabolisme af sure glycosaminoglycaner (GAG, mucopolysaccharides) forbundet med en mangel på lysosomale enzymer af glycosaminoglycan metabolisme . Sygdomme er forårsaget af arvelige metaboliske abnormiteter, manifesteret i form af lysosomal lagringssygdom : forskellige defekter i knogler, brusk , bindevæv .

Klassifikation

Den moderne klassificering, afhængigt af arten af ​​den enzymatiske defekt, adskiller flere hovedtyper af mucopolysaccharidoser:

Udtrykket " gargoylisme " fundet i litteraturen , introduceret i klinikken af ​​den engelske læge Ellis ( eng.  RWB. Ellis ) i 1936 før opdagelsen af ​​det biokemiske grundlag for den patologiske proces, kombinerer mucopolysaccharidoser af type I (H, S, H/S) og type II (Hunters syndrom) [15] .

Patogenese

Afhængigt af insufficiensen af ​​et af lysosomenzymerne akkumuleres mucopolysaccharider af en af ​​tre klasser: heparan-, dermatan- eller keratansulfater [ 15 ] .

Arv

Langt de fleste mucopolysaccharidoser (næsten alle) nedarves på en autosomal recessiv måde . Undtagelsen er Hunters sygdom ( mucopolysaccharidosis type II ), som nedarves af en X-bundet recessiv mekanisme [15] .

Klinisk billede

I klinisk praksis er alle 12 kendte mucopolysaccharidoser opdelt i to grupper efter fænotypen : Hurler-lignende (10) og Morquio-lignende fænotype (2: Morquio A og B syndrom) [16] :

Fænotyper af mucopolysaccharidosis [16] :

Gurler-lignende fænotype:

Morquio-lignende fænotype:

kort statur med en uforholdsmæssig skeletstruktur (relativt lange lemmer, kort torso og nakke);

uforholdsmæssig dværgvækst ;

grove ansigtstræk (forsænket næsebro, ofte exophthalmos , tykke sammensmeltede øjenbryn, fyldige læber, store, ofte ikke passer i mundhulens tunge);

grove ansigtstræk;

knogledeformiteter (kyphoscoliosis, tragtdeformitet);

kølet brystdeformitet ;

kontrakturer af store og små led;

hypermobilitet af interphalangeal og stivhed af store led;

muskulær hypotension ;

"armbånd", "rosenkransperler", en stigning i volumen af ​​knæleddene og deres valgus deformitet ;

tilstedeværelsen af ​​navle- og lyske-scrotal brok;

hypertrofi af den lymfatiske pharyngeal ring ;

hypertrichosis ;

hepatosplenomegali .

Typisk patologi:

centralnervesystemet (nedsat intelligens , normalt ret alvorligt);

normal intelligens .

synsorganer ( uklarhed af hornhinden , glaukom );

hørelse ( høretab af varierende sværhedsgrad);

kardiovaskulært system ( valvulær insufficiens , myokardiehypertrofi , hjertearytmier );

bronchopulmonært system (sinus bronkopati med dannelsen af ​​en rigelig mængde mucopurulent udledning, et fald i respiratorisk funktion, apnø ).

Diagnostik

  1. Bestemmelse af aktiviteten af ​​lysosomale hydrolaser.
  2. Urinalyse for GAG.

Se også

Noter

  1. ↑ Disease ontology database  (engelsk) - 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ OMIM 607014  _
  4. ↑ OMIM 607016  _
  5. ↑ OMIM 607015  _
  6. ↑ OMIM 309900  _
  7. ↑ OMIM 252900  _
  8. ↑ OMIM 252920  _
  9. ↑ OMIM 252930  _
  10. ↑ OMIM 252940  _
  11. ↑ OMIM 253000  _
  12. ↑ OMIM 253010  _
  13. ↑ OMIM 253200  _
  14. ↑ OMIM 253220  _
  15. ↑ 1 2 3 T. R. Harrison. Indre sygdomme i 10 bøger. Bog 8. Pr. fra engelsk. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomale opbevaringssygdomme (s. 250-273 ) med-books.info. Hentet 30. november 2014. Arkiveret fra originalen 7. juni 2015.
  16. ↑ 1 2 Indre sygdomme: lærebog: i 2 bind / udg. V.S. Moiseeva, A.I. Martynova, N.A. Mukhina. - 3. udg., Rev. og yderligere - 2013. - V.2. - 896 s.: ill. . Del XIII. Arvelige opbevaringssygdomme . vmede.org. Hentet 26. januar 2015. Arkiveret fra originalen 5. november 2014.

Litteratur

Links