Scheye syndrom

Scheyes syndrom ( mucopolysaccharidosis-IS , engelsk  MPS-IS ) er en alvorlig arvelig sygdom fra gruppen af ​​mucopolysaccharidoser [1] relateret til lysosomale lagringssygdomme . Det er karakteriseret ved en mangel på alfa-L-iduronidase, et enzym af lysosomer , der er involveret i katabolismen af ​​sure mucopolysaccharider [2] , som danner grundlaget for det intercellulære stof i bindevæv . Sygdommen er sjælden, manifesterer sig i barndommen.

Scheyes syndrom er en af ​​repræsentanterne for gruppen af ​​mucopolysaccharidoser, forenet af udtrykket gargoylisme [3] .

Historisk baggrund

For første gang blev sygdommen, oprindeligt kaldt Pfaundlers sygdom - Hurler , beskrevet af to børnelæger : østrigske - ( tysk  Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889-1965) og tysk - ( tyske  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler], 1872-1947) [4] .

Sygdommen beskrevet af forfatterne manifesterer sig i de første måneder af livet med grove ansigtstræk ( gargoylisme ), hepatosplenomegali, ledstivhed og deformitet af rygsøjlen. Derefter beskrev den amerikanske øjenlæge Scheie ( Eng.  N. G. Scheie , 1909-1990) den anden form for sygdommen med et senere opstået og mere benignt forløb, kaldet Scheies syndrom [4] . Senere blev en mellemform af sygdommen, kaldet Hurler-Scheie syndrom, beskrevet [5] .

Eponym

Sygdommen er opkaldt efter en af ​​opdagerne, den amerikanske øjenlæge Harold Scheie ( født  Harold Glendon Scheie , 1909-1990).

Epidemiologi

Scheye syndrom forekommer med en frekvens på 1 ud af 100.000.

Arv

Denne gruppe af sygdomme er arvet, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , ifølge en autosomal recessiv arvemåde [6] . Det forekommer således med samme hyppighed hos både mænd og kvinder .

Autosomal recessiv nedarvning betyder i praksis, at det defekte gen er placeret på et af de to alleliske autosomer . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer, modtaget en efter en fra faderen og moderen, er defekte for dette gen. Som i alle tilfælde af autosomal recessiv arv, hvis begge forældre bærer det defekte gen, så er sandsynligheden for at arve sygdommen hos afkommet 1 ud af 4. Således er der i gennemsnit tre børn i en sådan familie uden kliniske tegn på manifestationer af gensygdommen per ramt barn. I diagrammet angiver blåt sunde, lilla - bærere af det defekte gen, rødt - Scheye-syndrom (to defekte gener af samme allel). En blå cirkel indikerer et normalt gen, en rød cirkel indikerer et defekt.

Klassifikation

Ifølge International Classification of Diseases of the Tenth Revision ( ICD-10 ) er der:

• E 76 Glycosaminoglycan metabolisme forstyrrelser :
  • E 76.0 Mucopolysaccharidosis, type I. Syndromer: " Gurler " (MPS-I H), "Sheye" (MPS-I S), " Gurler-Sheye " (MPS-I H/S).

Klinisk billede

Scheye syndrom ( mucopolysaccharidosis-IS ) er en mindre alvorlig variant af Hurler syndrom . Kliniske symptomer udvikler sig under normal levetid [7] [8] , opstår normalt ikke før i 4-5 års alderen og kan omfatte [6] :

• uklarhed af hornhinden med progressivt tab af synet op til blindhed ;
• gargoylisme : grove ansigtstræk , bred mund med fyldige læber , prognatisme ;
• overdreven vækst af kropsbehåring ( hypertrichose , hirsutisme );
• karakteristiske deformiteter af hænder og fødder ;
• ledstivhed.

Behandling

Moderne videnskab har været i stand til at udføre enzymerstatningsterapi til patienter med mucopolysaccharidosis type I , forårsaget af en defekt i alfa - L bindevævsstoffer. eng(iduronidase- . Mucopolysaccharidosis type I-gruppen omfatter patienter med Hurlers syndrom ( mucopolysaccharidosis-IH ), Schie's syndrom ( mucopolysaccharidosis-IS ) og Hurler-Scheies syndrom ( mucopolysaccharidosis-IH/S ). Tidlig diagnose og rettidig behandling af udviklet rygmarvskompression kan forhindre irreversibel nerveskade . Behandling er også indiceret til patienter med intrakardiale hæmodynamiske problemer forårsaget af valvulær insufficiens [6] .

Se også

• Gargoylisme
• Genetiske sygdomme
• Lysosomale lagringssygdomme
• Mucopolysaccharidosis

Noter

1. ↑ NIH:  (engelsk)  (link ikke tilgængeligt) . Mucopolysaccharidoser . ninds.nih.gov. Hentet 13. december 2014. Arkiveret fra originalen 18. august 2016.
2. ↑ 1 2 James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews 'sygdomme i huden: klinisk  dermatologi . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Engelsk)
3. ↑ T. R. Harrison. Indre sygdomme i 10 bøger. Bog 8. Pr. fra engelsk. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomale opbevaringssygdomme (s. 250-273 ) med-books.info. Hentet 13. december 2014. Arkiveret fra originalen 7. juni 2015. (ubestemt)
4. ↑ 1 2 Gurler syndrom // Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy . - 2013. (Russisk)
5. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologi: 2-bindssæt. —St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Engelsk)
6. ↑ 1 2 3 Scheie syndrom - National Library of Medicine - PubMed  Health . ncbi.nlm.nih.gov. Dato for adgang: 13. december 2014. Arkiveret fra originalen 1. februar 2014.
7. ↑ Ropper AH, Samuels MA, "Kapitel 37. Nedarvede metaboliske sygdomme i nervesystemet" (kapitel). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor's Principles of Neurology, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356 Arkiveret 1. juni 2013 på Wayback Machine .  (Engelsk)
8. ↑ Bonakdar-Pour, Akbar. Diagnostisk billeddannelse af muskel- og skeletsygdomme: en systematisk  tilgang . Arkiveret 26. juni 2014 på Wayback Machine  

Litteratur

• Harrisons principper for intern medicin
• G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24:220-234.  (Engelsk)
• M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92:420   .
• HG Scheie, GW Hambrick Jr., L.A. Barnes. En nyligt anerkendt form for fruste af Hurlers sygdom (gargoylisme). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55:753-769.  (Engelsk)

Ordbøger og encyklopædier	Britannica (online)