Scheye syndrom | |
---|---|
ICD-10 | E 76,0 |
MKB-10-KM | E76.0 |
ICD-9 | 277,5 |
OMIM | 607014 |
SygdommeDB | 6067 |
Medline Plus | 001204 |
eMedicin | ped/1031 |
MeSH | D008059 |
Scheyes syndrom ( mucopolysaccharidosis-IS , engelsk MPS-IS ) er en alvorlig arvelig sygdom fra gruppen af mucopolysaccharidoser [1] relateret til lysosomale lagringssygdomme . Det er karakteriseret ved en mangel på alfa-L-iduronidase, et enzym af lysosomer , der er involveret i katabolismen af sure mucopolysaccharider [2] , som danner grundlaget for det intercellulære stof i bindevæv . Sygdommen er sjælden, manifesterer sig i barndommen.
Scheyes syndrom er en af repræsentanterne for gruppen af mucopolysaccharidoser, forenet af udtrykket gargoylisme [3] .
For første gang blev sygdommen, oprindeligt kaldt Pfaundlers sygdom - Hurler , beskrevet af to børnelæger : østrigske - ( tysk Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889-1965) og tysk - ( tyske Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler], 1872-1947) [4] .
Sygdommen beskrevet af forfatterne manifesterer sig i de første måneder af livet med grove ansigtstræk ( gargoylisme ), hepatosplenomegali, ledstivhed og deformitet af rygsøjlen. Derefter beskrev den amerikanske øjenlæge Scheie ( Eng. N. G. Scheie , 1909-1990) den anden form for sygdommen med et senere opstået og mere benignt forløb, kaldet Scheies syndrom [4] . Senere blev en mellemform af sygdommen, kaldet Hurler-Scheie syndrom, beskrevet [5] .
Sygdommen er opkaldt efter en af opdagerne, den amerikanske øjenlæge Harold Scheie ( født Harold Glendon Scheie , 1909-1990).
Scheye syndrom forekommer med en frekvens på 1 ud af 100.000.
Denne gruppe af sygdomme er arvet, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , ifølge en autosomal recessiv arvemåde [6] . Det forekommer således med samme hyppighed hos både mænd og kvinder .
Autosomal recessiv nedarvning betyder i praksis, at det defekte gen er placeret på et af de to alleliske autosomer . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer, modtaget en efter en fra faderen og moderen, er defekte for dette gen. Som i alle tilfælde af autosomal recessiv arv, hvis begge forældre bærer det defekte gen, så er sandsynligheden for at arve sygdommen hos afkommet 1 ud af 4. Således er der i gennemsnit tre børn i en sådan familie uden kliniske tegn på manifestationer af gensygdommen per ramt barn. I diagrammet angiver blåt sunde, lilla - bærere af det defekte gen, rødt - Scheye-syndrom (to defekte gener af samme allel). En blå cirkel indikerer et normalt gen, en rød cirkel indikerer et defekt.
Ifølge International Classification of Diseases of the Tenth Revision ( ICD-10 ) er der:
Scheye syndrom ( mucopolysaccharidosis-IS ) er en mindre alvorlig variant af Hurler syndrom . Kliniske symptomer udvikler sig under normal levetid [7] [8] , opstår normalt ikke før i 4-5 års alderen og kan omfatte [6] :
Moderne videnskab har været i stand til at udføre enzymerstatningsterapi til patienter med mucopolysaccharidosis type I , forårsaget af en defekt i alfa - L bindevævsstoffer. eng(iduronidase- . Mucopolysaccharidosis type I-gruppen omfatter patienter med Hurlers syndrom ( mucopolysaccharidosis-IH ), Schie's syndrom ( mucopolysaccharidosis-IS ) og Hurler-Scheies syndrom ( mucopolysaccharidosis-IH/S ). Tidlig diagnose og rettidig behandling af udviklet rygmarvskompression kan forhindre irreversibel nerveskade . Behandling er også indiceret til patienter med intrakardiale hæmodynamiske problemer forårsaget af valvulær insufficiens [6] .
![]() |
---|
Lysosomale lagringssygdomme | |
---|---|
Mucopolysaccharidoser (MPS) |
|
Mucolipidoser (ML) | |
Sphingolipidoser | |
Oligosaccharidoser |
|
Voksagtige lipofuscinose neuroner | |
Andet |