Hurler-Scheie syndrom

Hurler-Scheie syndrom
ICD-10 E 76,0
ICD-9 277,5
OMIM 607014
SygdommeDB 6067
Medline Plus 001204
eMedicin ped/1031 
MeSH D008059

Hurler-Scheie syndrom ( mucopolysaccharidosis-IH/S , engelsk  MPS-I H/S ) er en arvelig sygdom fra gruppen af ​​mucopolysaccharidoser [1] relateret til lysosomale lagringssygdomme . Det er karakteriseret ved en mangel på alfa-L-iduronidase, et enzym af lysosomer , der er involveret i katabolismen af ​​sure mucopolysaccharider [2] , som danner grundlaget for det intercellulære stof i bindevæv . Sygdommen er sjælden, manifesterer sig i barndommen.

Hurler-Scheie syndrom er en af ​​repræsentanterne for gruppen af ​​mucopolysaccharidoser, forenet af udtrykket gargoylisme [3] .

Historisk baggrund

For første gang blev sygdommen, oprindeligt kaldt Pfaundlers sygdom - Hurler , beskrevet af to børnelæger : østrigske - ( tysk  Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889-1965) og tysk - ( tyske  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler], 1872-1947) [4] .

Sygdommen beskrevet af forfatterne manifesterer sig i de første måneder af livet med grove ansigtstræk ( gargoylisme ), hepatosplenomegali, ledstivhed og deformitet af rygsøjlen. Derefter beskrev den amerikanske øjenlæge Scheie ( Eng.  N. G. Scheie , 1909-1990) den anden form for sygdommen med et senere opstået og mere benignt forløb, kaldet Scheies syndrom [4] . Senere blev en mellemform af sygdommen, kaldet Hurler-Scheie syndrom, beskrevet [5] .

Eponym

Sygdommen er opkaldt efter opdagerne - den østrigske børnelæge [6] Gertrud Gurler ( Gertrud  Hurler , 1889-1965) [7] og den amerikanske øjenlæge Harold Scheie , ( eng.  Harold Glendon Scheie , 1909-1990).

Epidemiologi

Hurler-Scheies syndrom er ekstremt sjældent, med en hyppighed på højst 1 ud af 115.000 levendefødte.

Arv

Denne gruppe af sygdomme er nedarvet, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , ifølge en autosomal recessiv arvemåde [3] . Det forekommer således med samme hyppighed hos både mænd og kvinder .

Autosomal recessiv nedarvning betyder i praksis, at det defekte gen er placeret på et af de to alleliske autosomer . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer, modtaget en efter en fra faderen og moderen, er defekte for dette gen. Som i alle tilfælde af autosomal recessiv arv, hvis begge forældre bærer det defekte gen, så er sandsynligheden for at arve sygdommen hos afkommet 1 ud af 4. Således er der i gennemsnit tre børn i en sådan familie uden kliniske tegn på manifestationer af gensygdommen per ramt barn. I diagrammet angiver blåt sunde, lilla - bærere af det defekte gen, rødt - Hurler-Scheie syndrom (to defekte gener af samme allel). En blå cirkel indikerer et normalt gen, en rød cirkel indikerer et defekt.

Klassifikation

Ifølge International Classification of Diseases of the Tenth Revision ( ICD-10 ) er der:

Klinisk billede

Hurler-Scheye syndrom ( mucopolysaccharidosis-IH/S ) er en mindre alvorlig mellemvariant mellem Hurler og Scheye syndromer . Patienternes fænotype er også mellemliggende mellem Hurler og Scheye syndrom. Der er en antagelse om, at patienter med Hurler-Scheye syndrom er genetiske kimærer med en allel for Hurler syndrom og den anden allel for Scheye syndrom [3] .

Kliniske symptomer er hovedsageligt karakteriseret ved hudmanifestationer, kombineret med moderat mental retardering og uklarhed af hornhinden [8] .

Diagnostik

I processen med diagnosticering og differentialdiagnose af Hurler-Scheie-syndromet bestemmes ikke kun typen af ​​mucopolysaccharid , der udskilles i urinen ( dermatansulfat , heparansulfat ), men også aktiviteten af ​​et specifikt enzym (alfa-L-iduronidase) i forskellige væv i kroppen, herunder dyrkning af hudfibroblaster , bestemmes [3] .

Behandling

Moderne videnskab har været i stand til at udføre enzymerstatningsterapi til patienter med mucopolysaccharidosis type I , forårsaget af en defekt i alfa - L bindevævsstoffer. eng(iduronidase- . Mucopolysaccharidosis type I-gruppen omfatter patienter med Hurlers syndrom ( mucopolysaccharidosis IH ), Schie's syndrom ( mucopolysaccharidosis-IS ) og Hurler-Scheies syndrom ( mucopolysaccharidosis-IH/S ). Tidlig diagnose og rettidig behandling af udviklet rygmarvskompression kan forhindre irreversibel nerveskade . Behandling er også indiceret til patienter med intrakardiale hæmodynamiske problemer forårsaget af aortaklapinsufficiens [9] .

Se også

Noter

  1. ↑ NIH:  (engelsk)  (link ikke tilgængeligt) . Mucopolysaccharidoser . ninds.nih.gov. Hentet 13. december 2014. Arkiveret fra originalen 18. august 2016.
  2. ↑ 1 2 James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews 'sygdomme i huden: klinisk  dermatologi . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Engelsk)
  3. ↑ 1 2 3 4 T. R. Harrison. Indre sygdomme i 10 bøger. Bog 8. Pr. fra engelsk. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomale opbevaringssygdomme (s. 250-273 ) med-books.info. Hentet 13. december 2014. Arkiveret fra originalen 7. juni 2015.
  4. ↑ 1 2 Gurler syndrom // Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy . - 2013.
  5. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologi: 2-bindssæt. —St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Engelsk)
  6. ↑ Medicinsk ordbog  (engelsk)  (utilgængeligt link) . en-de-fr.com.ua. Hentet 30. november 2014. Arkiveret fra originalen 5. december 2014.
  7. ↑ Hurler, G. Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem  (tysk)  // Zeitschrift für Kinderheilkunde : butik. - Berlin, 1919. - Bd. 24 . - S. 220-234 .  (Tysk)
  8. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologi: 2-bindssæt. —St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .
  9. ↑ Scheie syndrom - National Library of Medicine - PubMed  Health . ncbi.nlm.nih.gov. Dato for adgang: 13. december 2014. Arkiveret fra originalen 1. februar 2014.

Litteratur