| Prader-Willi syndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | LD90,3 |
| ICD-10 | Q 87,1 |
| MKB-10-KM | Q87.1 |
| ICD-9 | 759,81 |
| MKB-9-KM | 759,81 [1] |
| OMIM | 176270 |
| SygdommeDB | 10481 |
| Medline Plus | 001605 |
| eMedicin | ped/1880 |
| MeSH | D011218 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Prader-Willi syndrom er en sjælden arvelig sygdom forårsaget af fraværet af en faderlig kopi af kromosom 15q11-13. Denne region af kromosom 15 indeholder gener , der er reguleret af genomisk prægning . De fleste tilfælde er sporadiske, med sjældne rapporterede familiære tilfælde , der viser ikke-mendelsk arv . Hyppigheden af forekomst er 1: 12.000-15.000 levendefødte. Patologi forekommer med samme hyppighed hos kvinder og mænd [2] .
Den mest almindelige årsag til syndromet (70-75% af tilfældene) er en deletion af 15q11-13- regionen af kromosom 15, som er arvet fra faderen. Omkring en fjerdedel af tilfældene skyldes uniparental disomi af kromosom 15 upd(15)mat , når begge kromosomer 15 hos patienten er kopier af den maternale oprindelse. I et lille antal tilfælde er syndromet forbundet med nedsat prægning eller med tilstedeværelsen af en balanceret translokation med et brudpunkt inden for 15q11-13-regionen [3] .
Syndromet blev første gang beskrevet i 1956 af videnskabsmænd fra Schweiz A. Prader ( A. Prader ), H. Willi ( H. Willi ) og A. Labhart ( A. Labhart ) [4] .
Prader-Willi syndrom er karakteriseret ved:
Eksterne tegn: hos voksne udtrykkes næseryggen; panden er høj og smal; øjnene er sædvanligvis mandelformede; læberne er tynde.
Som regel har patienten ikke mere end fem af ovenstående tegn.
Syndromet diagnosticeres ved genetisk analyse, der anbefales til nyfødte med nedsat muskeltonus (hypotonicitet). Nogle gange, i stedet for at diagnosticere Prader-Willi syndrom, diagnosticerer læger fejlagtigt Downs syndrom (fordi Downs syndrom er meget mere almindeligt).
Børn med Prader-Willi syndrom ligner hinanden meget, en erfaren genetiker vil være i stand til at være sikker på diagnosen uden at vente på resultaterne af karyotypeundersøgelsen.
Prader-Willi syndrom er en medfødt genetisk anomali; I øjeblikket er der ikke udviklet specifikke metoder til dets behandling. Nogle behandlingstiltag forbedrer dog livskvaliteten for mennesker med syndromet. Især bør spædbørn med hypotension modtage massage og andre specielle terapier. Brug af specielle metoder til udvikling af barnet, klasser med en talepædagog og defektolog anbefales . Modtagelse af " væksthormoner ", hormonsubstitutionsterapi (med brug af gonadotropiner ) er vist.
Hypogonadisme viser sig sædvanligvis med mikropenis ( en mikropenis er en unormalt lille penis) og ikke-nedsænkede testikler hos drenge ( kryptorchidisme ); læger kan rådgive at vente på, at testiklerne falder af sig selv, eller anbefale operation eller hormonbehandling.
For at korrigere overvægt anvendes en diæt med en begrænsning af mængden af fedt og kulhydrater . På grund af den fedme, der ledsager syndromet, bør mængden og kvaliteten af mad indtaget af en person med Prader-Willi syndrom overvåges nøje (normalt er personer med dette syndrom i stand til at spise meget uden at spise op).
Søvnapnø (at holde vejret under søvn) kan være en mulig komplikation .
Risikoen for, at det næste barn af samme forældre også bliver født med Prader-Willi syndrom afhænger af den mekanisme, der forårsagede den genetiske fejl.
Denne risiko er mindre end 1 %, hvis det første barn har en gendeletion eller parthenogenetisk (uniparental) disomi; er op til 50 %, hvis fejlen er forårsaget af en mutation; op til 25% - i tilfælde af translokation af forældrekromosomer. Forældre opfordres til at gennemgå genetisk testning.
De fleste mennesker med Prader-Willi syndrom har mentale forsinkelser og taleforsinkelser. Ifølge undersøgelser udført af L. M. Kerfs og J. P. Frins (1992) [5] ,
Ifølge andre undersøgelser (Cassidy) viser 40 % af patienterne med Prader-Willi syndrom intelligens på grænsen til gennemsnitlig eller reduceret intelligens.
Som regel har børn med Prader-Willi syndrom en god langtidsvisuel hukommelse, de kan lære at læse, de kan have et rigt passivt ordforråd, men deres egen tale er normalt værre end at forstå. Auditiv hukommelse, matematik- og skrivefærdigheder, visuel og auditiv korttidshukommelse er normalt betydeligt dårligere hos disse børn.
Prader-Willi syndrom er ofte forbundet med øget appetit. Hos patienter øges koncentrationen af hormonet ghrelin i blodet . De er også karakteriseret ved en reduceret koncentration af somatoliberin . Dette skyldes det faktum, at det 15. kromosom er forbundet med hypothalamus . Ved obduktion af afdøde med Prader-Willi syndrom blev der dog ikke fundet fejl i hypothalamus. Ifølge andre data var der et fald i det samlede antal celler og oxytocinholdige celler i de paraventrikulære kerner i hypothalamus [6]
| Kromosomale omlejringer | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosomal |
| ||||||||
| X / Y relateret |
| ||||||||
| Translokationer |
| ||||||||
| Andet |
| ||||||||