| Mannosidose | |
|---|---|
| Elektronmikroskopi : i mikroskopet til venstre - en vakuoleret lymfocyt af en patient med mannosidose, til højre - en lymfocyt fra en rask person . | |
| ICD-10 | E 77,1 |
| ICD-9 | 271 |
| OMIM | 248500 |
| SygdommeDB | 31422 |
| MeSH | D008363 |
Mannosidoser er sjældne arvelige sygdomme fra gruppen af lysosomale lagringssygdomme [1] med en autosomal recessiv arvemåde [2] [3] .
En genetisk bestemt defekt i enzymet ( α- eller β-mannosidase ), der er involveret i nedbrydningen af komplekse kulhydrater i lysosomer , fører til akkumulering af metabolitter inde i cellen , efterfulgt af en krænkelse af dens funktion. Fraværet af lysosomenzymet fører til død i den tidlige barndom forbundet med en skarp lidelse i centralnervesystemets arbejde . Delvis svækkelse af enzymaktivitet forårsager udvikling af et klinisk billede af mildere typer af sygdommen, ledsaget af høretab , psykiske lidelser, øget modtagelighed for udvikling af en bakteriel infektion og skeletdeformiteter . Sygdommens forløb er progressivt.
Mannosidose nedarves, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , i et autosomalt recessivt arvemønster [3] . Derfor forekommer det med samme hyppighed hos både mænd og kvinder . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer modtaget ét efter ét fra far og mor er defekte (beskadigelse af begge kopier af genet placeret på homologe autosomer).
Molekylær genetik gør det muligt at differentiere genmutationer , der fører til en defekt i alfa- eller beta-mannosidase . Følgelig er der:
| Lysosomale lagringssygdomme | |
|---|---|
| Mucopolysaccharidoser (MPS) |
|
| Mucolipidoser (ML) | |
| Sphingolipidoser | |
| Oligosaccharidoser |
|
| Voksagtige lipofuscinose neuroner | |
| Andet | |