Beta-mannosidose

Beta-mannosidose

Trunk angiokeratom er et klinisk tegn forbundet med β-mannosidose [1]
ICD-10 E 77,1
MKB-10-KM E77.1
ICD-9 271
MKB-9-KM 271,8 [2]
OMIM 248510
SygdommeDB 34529
MeSH D044905

Beta-mannosidose er en sjælden autosomal recessiv arvelig sygdom fra gruppen af ​​lysosomale lagringssygdomme forbundet med nedsat metabolisme af oligosaccharider som følge af et fald i aktiviteten af ​​lysosomenzymet beta -mannosidase [3] .

Epidemiologi

Patogenese

En genetisk bestemt defekt i enzymet β-mannosidase , som er involveret i nedbrydningen af ​​komplekse kulhydrater i lysosomer , fører til akkumulering af metabolitter inde i cellen , efterfulgt af en krænkelse af dens funktion. Dette enzym kodes af MANBA-genet, som er placeret på den lange arm af kromosom 4 ( locus 4q22-25).

Arv

Mannosidose nedarves, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , i et autosomalt recessivt arvemønster [3] [4] . Derfor forekommer det med samme hyppighed hos både mænd og kvinder . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer , modtaget ét efter ét fra faderen og moderen, er defekte (beskadigelse af begge kopier af MANBA-genet placeret på homologe autosomer, locus 4q22-25).

Klinisk billede

Nyfødte patienter fremstår sunde, og udviklingen af ​​sygdommen er karakteriseret ved en række kliniske manifestationer. Begyndelsen af ​​den infantile form af sygdommen er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​mere udtalte manifestationer af neurodegeneration, op til udviklingen af ​​intellektuelle handicap hos nogle børn. Høretab og angiokeratom [1] er de mest almindelige tegn på sygdommen. Men på grund af det faktum, at denne genetiske patologi er ekstremt sjælden, er den fulde fænotype af sygdommen ikke fuldt ud forstået [5] .

Som et resultat af dens sjældenhed og ikke-specificitet af kliniske manifestationer, kan diagnosen af ​​β-mannosidose blive forsinket. Der er beskrevet tilfælde af retrospektiv diagnose hos voksne patienter på baggrund af et udviklet intellektuelt handicap, ledsaget af adfærdsforstyrrelser , herunder aggression [6] .

Se også

Noter

  1. ↑ 1 2 Rodriguez-Serna, M., Botella-Estrada, R., Chabas, A., Coll, M.-J., Oliver, V., Febrer, M.-I., Aliaga, A. . Angiokeratoma corporis diffusum forbundet med beta-mannosidase-mangel. Arch. Derm. 132: 1219-1222, 1996. PubMed: 8859034 . ncbi.nlm.nih.gov. Dato for adgang: 23. januar 2015. Arkiveret fra originalen 23. januar 2015.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ 12 OMIM 248510 _
  4. ↑ T. R. Harrison. Indre sygdomme i 10 bøger. Bog 8. Pr. fra engelsk. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomale opbevaringssygdomme (s. 250-273 ) med-books.info. Dato for adgang: 23. januar 2015. Arkiveret fra originalen 7. juni 2015.
  5. ↑ Enns, Gregory M.; Steiner, Robert D.; Cowan, Tina M. Lysosomale lidelser // Pædiatrisk endokrinologi og medfødte metabolismefejl  (engelsk) / Sarafoglou, Kiriakie; Hoffmann, Georg F.; Roth, Karl S. - 1st. - New York: McGraw-Hill Medical, 2009. - S. 721-755. — ISBN 978-0-07-143915-2 .
  6. ↑ Sedel F. , Baumann N. , Turpin JC , Lyon-Caen O. , Saudubray JM , Cohen D. Psykiatriske manifestationer, der afslører medfødte metabolismefejl hos unge og voksne.  (engelsk)  // Journal of inherited metabolic disease. - 2007. - Bd. 30, nr. 5 . - s. 631-641. - doi : 10.1007/s10545-007-0661-4 . — PMID 17694356 .