Beta-mannosidose | |
---|---|
Trunk angiokeratom er et klinisk tegn forbundet med β-mannosidose [1] | |
ICD-10 | E 77,1 |
MKB-10-KM | E77.1 |
ICD-9 | 271 |
MKB-9-KM | 271,8 [2] |
OMIM | 248510 |
SygdommeDB | 34529 |
MeSH | D044905 |
Beta-mannosidose er en sjælden autosomal recessiv arvelig sygdom fra gruppen af lysosomale lagringssygdomme forbundet med nedsat metabolisme af oligosaccharider som følge af et fald i aktiviteten af lysosomenzymet beta -mannosidase [3] .
En genetisk bestemt defekt i enzymet β-mannosidase , som er involveret i nedbrydningen af komplekse kulhydrater i lysosomer , fører til akkumulering af metabolitter inde i cellen , efterfulgt af en krænkelse af dens funktion. Dette enzym kodes af MANBA-genet, som er placeret på den lange arm af kromosom 4 ( locus 4q22-25).
Mannosidose nedarves, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , i et autosomalt recessivt arvemønster [3] [4] . Derfor forekommer det med samme hyppighed hos både mænd og kvinder . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer , modtaget ét efter ét fra faderen og moderen, er defekte (beskadigelse af begge kopier af MANBA-genet placeret på homologe autosomer, locus 4q22-25).
Nyfødte patienter fremstår sunde, og udviklingen af sygdommen er karakteriseret ved en række kliniske manifestationer. Begyndelsen af den infantile form af sygdommen er karakteriseret ved tilstedeværelsen af mere udtalte manifestationer af neurodegeneration, op til udviklingen af intellektuelle handicap hos nogle børn. Høretab og angiokeratom [1] er de mest almindelige tegn på sygdommen. Men på grund af det faktum, at denne genetiske patologi er ekstremt sjælden, er den fulde fænotype af sygdommen ikke fuldt ud forstået [5] .
Som et resultat af dens sjældenhed og ikke-specificitet af kliniske manifestationer, kan diagnosen af β-mannosidose blive forsinket. Der er beskrevet tilfælde af retrospektiv diagnose hos voksne patienter på baggrund af et udviklet intellektuelt handicap, ledsaget af adfærdsforstyrrelser , herunder aggression [6] .
Lysosomale lagringssygdomme | |
---|---|
Mucopolysaccharidoser (MPS) |
|
Mucolipidoser (ML) | |
Sphingolipidoser | |
Oligosaccharidoser |
|
Voksagtige lipofuscinose neuroner | |
Andet |