Grædende kat syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 14. december 2020; checks kræver 6 redigeringer .
grædende kat syndrom
Funktioner af strukturen af ​​ansigtet hos patienter med grædende kat-syndrom i en alder af 8 måneder (A), 2 år (B), 4 år (C), 9 år (D)

Funktioner af strukturen af ​​ansigtet hos patienter med cat's cry syndrom i alder

8 måneder (A), 2 år (B), 4 år (C), 9 år (D)
ICD-10 Q 93,4
MKB-10-KM Q93.4
ICD-9 758,31
MKB-9-KM 758,31 [1]
OMIM 123450
SygdommeDB 29133
Medline Plus 001593
eMedicin ped/504 
MeSH D003410
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Cat's cry syndrome ( engelsk  cri du chat syndrome , fransk  maladie du cri du chat ; også cat's cry disease , Lejeunes syndrom  - opkaldt efter den franske videnskabsmand, der beskrev det i 1963) er en kromosommutation forårsaget af fraværet af et fragment af det 5. kromosom .

Epidemiologi

Hyppigheden af ​​manifestation af syndromet er cirka 1: 45.000. Kønsforholdet M:W er 1:1,3.

Genetik

Karyotype 46 XX eller XY, 5p-. Diagnosen bekræftes af en karyologisk undersøgelse ved hjælp af en af ​​kromosomidentifikationsmetoderne.

Kromosomalt grædekat-syndrom forklares med delvis monosomi ; det udvikler sig med en sletning (med et tab på en tredjedel til en halv, sjældnere et fuldstændigt tab) af den korte arm af det femte kromosom . For udviklingen af ​​det kliniske billede af syndromet er det ikke størrelsen af ​​det tabte sted, der betyder noget, men tabet af et specifikt kort fragment af kromosomet. Lejlighedsvis bemærkes mosaicisme i deletion eller dannelsen af ​​et ringkromosom-5.

Klinik

Med dette syndrom er der:

Derudover er der medfødte misdannelser i hjertet, bevægeapparatet og indre organer, mikrocefali , ptosis , lav position og deformation af auriklerne, hudfolder foran øret, hypertelorisme (øget afstand mellem eventuelle parrede organer eller anatomiske formationer - for eksempel mellem indre kanter af banerne, brystvorter), epicanthus (en lodret hudfold nær den indre øjenkrog, sædvanligvis bilateral; tydeligst udtrykt ved Downs syndrom ), anti-mongoloid øjensnit.

Det kliniske billede af syndromet og den forventede levetid for mennesker med dette syndrom varierer ret meget med hensyn til kombinationen af ​​medfødte misdannelser af organer.

Behandling

Behandlingen er symptomatisk. Der vises midler, der stimulerer psykomotorisk udvikling, terapeutisk massage og gymnastik.

Noter

  1. ↑ Disease ontology database  (engelsk) - 2016.

Links

 Medfødte misdannelser og anomalier i udviklingen af ​​centralnervesystemet
CNS-defekter
Syndromer
med nedsat
udvikling af centralnervesystemet