| syre fosfatase mangel | |
|---|---|
| MKB-10-KM | E83.3 |
| MKB-9-KM | 277,6 [1] |
| OMIM | 200950 |
| MeSH | C562645 |
Syrefosfatase-mangel er en sjælden arvelig sygdom fra gruppen af lysosomale lagringssygdomme . Kliniske symptomer på sur fosfatase-mangel udvikler sig i en tidlig alder (op til tre år). Det er karakteriseret ved hepatomegali og mental retardering [2] .
De første patienter blev rapporteret af Henry L. Nadler [3] [4] [5] [6] [7] et al. i 1970: mangel på lysosomsyrefosfatase blev fundet i PHA-stimulerede lymfocytter og dyrkede hudfibroblaster [3] . Niveauet af enzymaktivitet var 20 % af normen i hele fibroblasthomogenatet og ca. 1 % af normen i den lysosomale fraktion [8] .
Prænatal diagnose blev udført ved at studere niveauet af sur fosfataseaktivitet i dyrkede celler i fostervandet . Et andet syndrom er blevet rapporteret, der forekommer i forbindelse med lave niveauer af syrefosfatase og klinisk manifesteret ved opisthotonus og blødningstendens [5] .
Syrefosfatase-mangel nedarves, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , i et autosomalt recessivt arvemønster [2] [8] . Derfor forekommer det med samme hyppighed hos både mænd og kvinder . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer , modtaget en efter en fra far og mor, er defekte i ACP2-genet [9] (beskadigelse af begge kopier af genet placeret på homologe autosomer 11p11.2 [10] ).
Udviklingen af kliniske symptomer skyldes en genetisk defekt - en mutation af ACP2 -genet , placeret på den korte arm af det 11. kromosom ( locus 11p11.2), der koder for sur fosfatase .
Det kliniske billede beskrevet hos flere patienter var karakteriseret ved intermitterende opkastninger , hypotension , sløvhed , opisthotonus , terminal blødning og død i det 1. leveår [3] . På baggrund af påviselig hepatomegali , som et resultat af en leverbiopsi , bestemmes udbredte foci af nekrose af leverceller : hepatocytter forstørres i størrelse, cytoplasmaet vakuoleres [8] .
Ugunstig. Døden indtræffer i det første leveår [8] .
| Lysosomale lagringssygdomme | |
|---|---|
| Mucopolysaccharidoser (MPS) |
|
| Mucolipidoser (ML) | |
| Sphingolipidoser | |
| Oligosaccharidoser |
|
| Voksagtige lipofuscinose neuroner | |
| Andet | |