| Aspartylglucosaminuri | |
|---|---|
| ICD-10 | E 77,1 |
| MKB-10-KM | E77.1 |
| ICD-9 | 271 |
| OMIM | 208400 |
| MeSH | D054880 |
Aspartylglucosamineuri ( AGU [1] ) er en sjælden autosomal recessiv arvelig sygdom fra gruppen af lysosomale lagringssygdomme forbundet med nedsat metabolisme af oligosaccharider som følge af et fald i aktiviteten af lysosomenzymet aspartylglucosaminamidase [ 1] [2] .
Sygdommen kan udvikle sig hos mennesker af alle racer og etniske grupper [3] . Den er dog mest almindelig i Finland , hvor den forekommer med en hyppighed på 1 pr. 18.500 indbyggere, uden for Finland er hyppigheden af aspartylglucosamineuri ukendt [1] .
Det kliniske billede af sygdommen udvikler sig som følge af en genetisk bestemt defekt i lysosomenzymet aspartylglucosaminamidase . Dette enzym er involveret i nedbrydningen af oligosaccharider , der udgør glykoproteiner [3] . I tilfælde af en krænkelse af metabolismen af glycoproteiner som følge af en defekt i aspartylglucosaminamidase, ophobes metaboliske produkter i lysosomer, hvilket fører til progressiv skade på væv og organer ( lever , milt , skjoldbruskkirtel og centralnervesystem ).
Aspartylglucosaminuri nedarves, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , i et autosomalt recessivt arvemønster [4] [5] . Derfor forekommer det med samme hyppighed hos både mænd og kvinder . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer , modtaget en efter en fra faderen og moderen, er defekte (skade på begge kopier af AGA-genet [3] placeret på homologe autosomer, locus 4q34.3 [6] ).
Sygdommen er karakteriseret ved et fald i mental aktivitet og er ledsaget af fortykkelse af huden, knoglerne, stivhed i leddene.
| Lysosomale lagringssygdomme | |
|---|---|
| Mucopolysaccharidoser (MPS) |
|
| Mucolipidoser (ML) | |
| Sphingolipidoser | |
| Oligosaccharidoser |
|
| Voksagtige lipofuscinose neuroner | |
| Andet | |