7. menneskelige kromosom

Det 7. menneskelige kromosom er et af 23 par af menneskelige kromosomer . Kromosomet indeholder mere end 158 millioner basepar [1] , hvilket er fra 5 til 5,5 % af det samlede DNA- materiale i en menneskelig celle . Det menes i øjeblikket, at mellem 1000 og 1400 gener er placeret på det 7. kromosom .

Kromosom 7 indeholder klynge A af homeobox- gener .

Gener

Nogle af generne på kromosom 7 er anført nedenfor :

Skulder p

• ABCA13  er det 13. medlem af A-underfamilien af ​​ATP-bindende kassetteproteiner;
• AHR - aromatisk kulbrintereceptor
• AQP1  - Aquaporin 1;
• C1GALT1 - glycosyltransferase ;
• CBX3  , chromobox homolog 3;
• CCM2  , cerebral kavernøs misdannelse 2;
• DFNA5  , døvhed, autosomal dominant type 5;
• GARS  , glycyl-tRNA-syntetase;
• IL6  - interleukin 6 ;
• ITGB8  , et glycoprotein fra integrin -superfamilien (β8);
• NOD1  , Nod-lignende receptor af NOD - underfamilien ;
• PMS2  - PMS2 engelsk  postmeiotisk segregation steg 2 (S. cerevisiae).

Skulder q

• ABCB1 , P-glycoprotein;
• ASL  , argininosuccinatlyase;
• CAV1 , caveolin 1;
• CCL24 - Chemokine (CC motiv) ligand 24 ( scya24 );
• CCL26 - Chemokine (CC motiv) ligand 26 ( scya26 );
• CD36 ;
• CDK5 , cyclin-afhængig kinase 5 ;
• CGRP-RCP , proteinkomponent af peptidreceptoren forbundet med calcitoningenet;
• CFTR , Cystisk fibrose transmembranregulator, ATP-bindende kassette (underfamilie C, medlem 7);
• CLCN1 - chloridkanal 1 ;
• CNTNAP2 , autisme-associeret gen;
• COL1A2 - kollagen, type I, alfa 2;
• CYLN2 , cytoplasmatisk linker 2;
• DLD , dihydrolipoamiddehydrogenase (E3-komponent af pyruvatdehydrogenasekomplekset, 2-oxo-glutaratkompleks, forgrenet ketosyredehydrogenasekompleks);
• ELN , elastin (supravalvulær aortastenose, Williams-Beuren syndrom);
• FOXP2 - Forkhead box protein 2;
• GTF2I , generel transkriptionsfaktor II, i;
• GTF2IRD1 - GTF2I-gentagelsesdomæne indeholdende 1;
• GUSB , beta-glucuronidase;
• HSPB1 - varmechok 27kDa protein 1;
• KCNH2 , spændingsstyret kaliumkanal, underfamilie H (eag-relateret), medlem 2;
• KRIT1 - KRIT1 indeholdende en ankyringentagelse;
• LIMK1 , LIM domæne kinase 1;
• NAMPT , nikotinamidphosphoribosyltransferase;
• NOS3 - endothelial nitrogenoxidsyntase
• p47 phox eller NCF1 - 47 kDa neutrofil oxidasefaktor / neutrofil cytosolisk faktor 1;
• PIK3CG , katalytisk underenhed af γ phosphatidylinositol 4,5-bisphosphat 3-kinase (PI3K gamma, p110γ) [2] ;
• RELN - reelin;
• SBDS , Shwachman-Bodian-Diamond syndrom;
• SH2B2 , adapterprotein;
• SLC25A13 - Opløst stof-bærerfamilie 25, medlem 13 (citrin);
• SLC26A4 Solut -bærerfamilie 26, medlem 4;
• SRI - sorcin;
• TAS2R16 - smagsreceptor, type 2, medlem 16;
• TFR2 , transferrinreceptor 2;
• TPST1 , tyrosylproteinsulfotransferase 1;
• VGF står for Nerve Growth Factor Inducible .

Sygdomme og lidelser

Nedenstående er nogle af de sygdomme, der er forbundet med gener på det 7. kromosom, såvel som de gener, hvis defekter forårsager disse sygdomme:

• argininosuccinic aciduria ( eng.  argininosuccinic aciduria ) - ASL ;
• ikke-syndromisk døvhed ( engelsk  nonsyndromic deafness ) autosomal dominant type 5 og autosomal recessiv type 4 - DFNA5 og SLC26A4 ;
• ahornsirup urinsygdom  - DLD ;
• Charcot-Marie-Tut sygdomstype 2B og 2F - GARS og HSPB1 ;
• congenital bilateral absence of vas deferens ( engelsk  congenital bilateral absence of vas deferens ) - CFTR ;
• type 3 hæmokromatose ( engelsk  hæmokromatose, type 3 ) - TFR2 ;
• distal spinal muskelatrofi ( eng.  distal spinal muskelatrofi ) type 5 - GARS ;
• cavernøs angiom ( engelsk  cerebral cavernous misdannelse ) - CCM2 ;
• myelodysplastisk syndrom ;
• cystisk fibrose  - CFTR ;
• mucopolysaccharidosis type VII eller Slys syndrom  - GUSB ;
• arvelig nonpolypose kolorektal cancer - PMS2  ;
• osteogenesis imperfecta type I, II, III og IV - COL1A2 ;
• diabetes mellitus voksen type hos unge type 2 - GCK ;
• Williams syndrom  - ASL , BAZ1B , BCL7B , CLDN3 , CLDN4 , CLIP2 , EIF4H , ELN , FZD9 , FKBP6 , GTF2I , GTF2IRD1 , HIP1 , KCTD7 , LAT2 , CFUN , LIMKOR , T _ 5 , CFUN , TX , LIMKOR _ 5 _ _ TRIM73 , TRIM74 , WBSCR14 , WBSCR18 , WBSCR21 , WBSCR22 , WBSCR23 , WBSCR24 , WBSCR27 og WBSCR28 ;
• Norman-Roberts syndrom  - RELN ;
• Pendred syndrom  - SLC26A4 ;
• Romano -Ward syndrom ( eng.  Romano-Ward syndrom ) - KCNH2 ;
• Shwachman -Diamond syndrom ( eng.  Shwachman-Diamond syndrom ) - SBDS ;
• Ehlers-Danlos syndrom med arthrochalasi type 7B - COL1A2 ;
• kronisk granulomatøs sygdom på grund af mangel på neutrofil cytosolisk faktor 1  - NCF1
• citrullinemia ( engelsk  citrullinemia ) type II- SLC25A13 ;
• skizofreni  - KCNH2 , ABCA13

Kromosomsygdomme

Nogle lidelser er forårsaget af ændringer i strukturen eller kopiantallet af det 7. kromosom:

• Williams syndrom  er en deletion af en del af kromosomets lange arm i position 7q11.23, som indeholder mere end 20 gener; tabet af nogle af disse gener er forbundet med de karakteristiske træk ved lidelsen, men for størstedelen af ​​generne fra det fjerntliggende sted er forholdet til symptomerne endnu ikke blevet fastslået;
• forsinket vækst og udvikling, mental retardering , karakteristiske ændringer i ansigtstræk, skeletanomalier, langsom tale og andre medicinske problemer - en ekstra kopi af en del af kromosomet (delvis trisomi ) eller fravær af en del af kromosomet (delvis monosomi ), nogle gange en deletion eller duplikering af en del af kromosomet, og forekomsten ringkromosom ( eng.  ringkromosom ).

Noter

1. ↑ Human kromosom 7 kortvisning (engelsk) (downlink) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database . Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomkort og dets hovedparametre: størrelse, antal gener osv. Adgangsdato: 8. september 2009. Arkiveret 1. april 2012.   
2. ↑ Kratz CP, Emerling BM, Bonifas J., Wang W., Green ED, Le Beau MM, Shannon KM Genomisk struktur af PIK3CG-genet på kromosombånd 7q22 og evaluering som en kandidat myeloid tumor suppressor  // Blod. - 2002. - T. 99 , no. 1 . - S. 372-374 . — PMID 11756194 .  (utilgængeligt link)