Ehlers-Danlos syndrom
| Ehlers-Danlos syndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | LD28.1 |
| ICD-10 | Q 79,6 |
| MKB-10-KM | Q79.6 |
| ICD-9 | 756,83 |
| MKB-9-KM | 756,83 [1] |
| SygdommeDB | 4131 |
| Medline Plus | 001468 |
| eMedicin | derm/696ped /654 |
| MeSH | D004535 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Ehlers-Danlos syndrom (Ehlers-Danlos syndrom [2] , syn. E-D; engelsk Ehlers-Danlos syndrom , "hudhyperelasticitet" ("Cutis hyperelastica" [3] ), ufuldkommen desmogenese, Rusakovs ufuldkomne desmogenese, Chernogublos syndrom - Ehls-Danlos syndrom ) er en gruppe af arvelige systemiske bindevævsdysfunktioner forårsaget af en defekt i kollagensyntesen . Afhængigt af den individuelle mutation kan sværhedsgraden af syndromet variere fra mild til livstruende. Der er ingen kur, men der er terapi (pleje) for at afbøde virkningerne.
Syndromet er opkaldt efter to hudlæger, der identificerede det i begyndelsen af det 20. århundrede: Edvard Ehlers (1863-1937) fra Danmark og Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) fra Frankrig [4] .
Symptomer
Symptomerne varierer meget afhængigt af typen af sygdom. Sygdommen påvirker typisk leddene, huden og blodkarrene med symptomer som løse (dårligt fastgjorte), meget fleksible led; glat eller elastisk, let beskadiget hud; ukorrekt sårheling og ardannelse; små og skrøbelige blodkar. Alle former påvirker leddene, hvilket forårsager hypermobilitet ud over det normale bevægelsesområde. [5] Som et resultat kan personer med "syn. E-D "er mere tilbøjelige til forskellige skader såsom: dislokationer , subluksationer, forstuvninger , deformation og nogle gange ruptur af blødt væv. Da syndromet ofte forbliver udiagnosticeret, bliver nogle tilfælde forvekslet med børnemishandling . [6]
Klassifikation
Tidligere var der mere end ti almindeligt anerkendte typer af "syn. E-D. I 1997 foreslog forskere en enklere klassificering, der reducerede antallet af hovedtyper til seks og gav dem beskrivende navne. [7] Andre typer kan foreløbigt eksistere, men er kun rapporteret i isolerede familier eller er dårligt karakteriseret. Med undtagelse af typen af hypermotilitet er individuelle mutationer blevet identificeret og identificeret - disse kan bestemmes nøjagtigt ved genetisk analyse . Dette er især vigtigt på grund af den betydelige variabilitet i tegn i individuelle betragtninger, som kun kan føre til forvirring af klassificeringen på et symptomatisk grundlag.
Prævalens i befolkningen:
| Navn | Nummer | Beskrivelse | OMIM | Gen(er) |
| Hypermobilitet | type 3 | Påvirker 1 ud af 10.000 til 15.000 mennesker og er forårsaget af en autosomal dominerende mekanisme. Opstår som et resultat af en mutation i et af de to gener, der forårsager vaskulær type og syn. E-D med tenascin-X- mangel hhv. Manifesteret i hypermobilitet af leddene; hudlæsioner er mindre udtalte. Karakteriseret ved kroniske smerter i bevægeapparatet. | 130020 | COL3A1 , TNXB |
| Klassisk (klassisk) | type 1 og 2 | Påvirker cirka 2 til 5 personer pr. 100.000. Påvirker type V kollagen , også type I kollagen. | 130000 , 130010 | COL5A1 , COL5A2 , COL1A1 |
| Vaskulær | type 4 | Påvirker cirka 1 ud af 100.000 mennesker. Forårsaget af en autosomal dominant defekt i type III kollagensyntese | 130050 | COL3A1 |
| Kyphoscoliosis (Kyphoscoliosis) | type 6 | En autosomal dominant defekt, der forårsager en mangel på et enzym kaldet Lysin Hydrolase [1] . Meget sjælden; lidt mere end 60 tilfælde er blevet beskrevet. | 225400 , 229200 | PLOD1 |
| Arthrochalasi (Arthrochalasis) | type 7A og B | Påvirker type I kollagen . Yderst sjældne, kun omkring 30 tilfælde er blevet beskrevet. | 130060 | COL1A1 , COL1A2 |
| Dermatosparaxis (Dermatosparaxis) | type 7C | Det er også yderst sjældent, med omkring 10 tilfælde beskrevet. | 225410 | ADAMTS2 |
Type af hypermobilitet
Den tidligere type 3 forekommer hos 1 ud af 10.000 til 15.000 mennesker, hvilket gør det til den mest almindelige variant af sygdommen. Tegn og symptomer bliver muligvis ikke diagnosticeret (anerkendt) af læger eller er normalt fejldiagnosticeret som fibromyalgi , og normalt bliver folk ikke diagnosticeret, før der opstår alvorlige komplikationer. Diagnose udføres hovedsageligt på kliniske observationer. De vigtigste tegn og symptomer omfatter:
- Løse, ustabile led udsat for: forstuvninger , dislokationer , subluxationer (delvis dislokation), hyperekstension af leddene
- flade fødder
- Høj og smal gane
- Let blå mærker
- Let beskadiget fløjlsblød hud
- Tidlig debut osteoporose (normalt debut i midten af 30'erne)
- Hjertepåvirkning : en vis grad af dysautonomi eller erhvervet hjertesygdom (såsom mitralklapprolaps , som skaber en øget risiko for infektion ( endokarditis ) under operationen (det kan også udvikle sig i en meget livstruende grad med mitralklapprolaps ). [8 ]
Andre symptomer og komplikationer kan omfatte:
- Lav knogletæthed (osteopeni) er en forløber for osteoporose
- Muskelsvaghed , ofte forværret af koldt vejr
- Rygmarvsdeformiteter, såsom: skoliose (krumning af rygsøjlen), kyfose ( en pukkel i thoraxregionen), en: Tethered spinal cord syndrome , basilar invagination (kraniel aflejring) samt Arnold-Chiari misdannelse ( læsion af medulla ) oblongata , cerebellum udtrykt ved occipital smerte, synkebesvær , ataksi og andre symptomer) [9]
- Funktionelle tarmlidelser (funktionel gastritis , irritabel tyktarm )
- Nervekompression ( karpaltunnelsyndrom , paræstesi , trigeminusneuralgi )
- Raynauds sygdom
- Myalgi (muskelsmerter) og artralgi
- Overdreven træthed
- For tidlig ruptur af amnion ( abort ) under graviditet en: For tidlig ruptur af membraner
- Spædbørn med ledhypermobilitet har dårlig muskeltonus ( muskelhypotoni ) , som kan forsinke udviklingen af motoriske færdigheder såsom at sidde, stå og gå på egen hånd.
Smerten forbundet med denne tilstand er en alvorlig komplikation.
Klassisk type
Under det gamle klassifikationssystem blev det opdelt i to typer: type I (alvorlig) og type II (moderat). Det påvirker cirka 2 til 5 personer pr. 100.000 og er den næstmest almindelige. Påvirker kollagen V og type I. Vigtige symptomer involverer hud og led. Patienter viser normalt:
- glat, meget elastisk, let sårbar hud
- grimme eller usædvanligt omfattende ar, især på panden, knæene, albuerne og hagen
- hypermobile led har tendens til at forskydes, forstuve og subluksere (sædvanligvis ved knæskallen , skulderen , metacarpophalangeal - leddet og temporomandibulære led
- På grund af nedsat muskeltonus kan spædbørn have nedsat motorisk udvikling
- Børn kan have en tendens til at udvikle brok eller forskydning af ethvert indre organ.
Der er i øjeblikket ingen specifik test til at diagnosticere denne type syndrom. Både DNA-analyse og biokemiske undersøgelser bruges til at identificere dem, der er ramt af sygdommen. I nogle tilfælde har hudbiopsi vist sig at være nyttig til at stille en diagnose. Disse tests er ikke pålidelige nok til at identificere alle patienter. Hvis der er flere syge medlemmer i familien, kan der udføres intrauterin DNA-diagnostik.
Kartype
Påvirker cirka 1 ud af 100.000 mennesker og er forårsaget af en autosomal dominant defekt i type III kollagensyntese. I det gamle klassifikationssystem havde den nummer IV, denne type er den farligste type syndrom. De udførte undersøgelser sætter den forventede levetid på omkring 48 år. Dette tal er dog sandsynligvis skævt og baseret på det faktum, at denne type (som alle andre typer af syndromet) er betydeligt underdiagnosticeret, og en høj andel af dødsfaldene skyldes obduktionsdiagnostik. At øge bevidstheden blandt læger og offentligheden kan hjælpe med at gøre dette tal mere nøjagtigt og reducere for tidlige dødsfald. Tegn og symptomer:
- Hypermobilitet, mest tydelig i fingre og tæer
- Skrøbelige karvægge af organmembraner og sart hud har tendens til at briste eller danne aneurismer
- Patienter har tendens til at have tynd, bleg og gennemskinnelig hud (vener på brystet kan ses)
- Arteriel, intestinal eller uterin skrøbelighed , sprækker eller rifter
- Omfattende blå mærker
- Nogle patienter udtrykker karakteristiske ansigtstræk (store øjne, lille hage, tynd næse og læber, bløde ører) og er små i statur.
Som følge af muligheden for livmodersprængning kan graviditet være livstruende. Lab test tilgængelig. En hudbiopsi kan give bevis for en unormal kollagenstruktur. Denne biomekaniske analyse opdager mere end 95% af tilfældene. Laboratorietest anbefales til personer med to eller flere signifikante symptomer. DNA-analyse kan afsløre ændringer i COL3A1-genet. Denne information kan hjælpe med prænatal genetisk rådgivning , når en af forældrene er blevet diagnosticeret og er kendt for at have en genetisk mutation eller en biomekanisk defekt er blevet påvist.
Type af kyphoscoliosis
I den tidligere klassifikation, type VI. Det er meget sjældent, med lidt over 60 tilfælde, og overføres ved en autosomal recessiv mekanisme. Hovedsymptomet er generel ustabilitet (skrøbelighed) af leddene. Spædbørn har svag muskeltonus, en forsinkelse i udviklingen af motoriske færdigheder og en livslang unormal krumning af rygsøjlen , skoliose , hvor patienter normalt ikke kan gå i en alder af 20. Let sårbare øjne og hud og blodkar er sandsynligvis også sårbare. Observeret: spontan nethindeløsning , glaslegemeblødninger , rupturer af øjeæblet og hornhinden , sclera . Knogletæthed kan også være reduceret. Der er fire hovedmedicinske kriterier for diagnosticering af denne type. Det er hypermobile led, svag muskeltonus hos nyfødte, skoliose, der er progressiv fra fødslen, og skrøbelige (sårbare) øjne, som kan give en blålig farvetone til sclera eller forårsage tåreflåd i øjet. Forårsaget af ændringer i kromosom 1 af PLOD-genet, som koder for enzymet lysylhydrolase . En laboratorietest er mulig, som måler indholdet af hydroxylysyl pryridinolin i urinen. Det er meget følsomt og specifikt for denne type syndrom og anbefales til spædbørn med tre eller flere hovedsymptomer. Intrauterin analyse bruges, hvis der er en kendt risiko: Syge familiemedlemmer, der har positive testresultater, diagnosticeres. Den førnævnte fostervandsprøve kan udføres, hvis der tages kønsceller fra fostervandet, og enzymaktiviteten måles.
Arthrochalasia
Det er karakteriseret ved en defekt i type I kollagen på grund af COL1 generne.
Med denne mulighed kan et barn blive født med en medfødt dislokation af hoften. Det nedarves på en autosomal dominant måde. Kun omkring 30 tilfælde er beskrevet. [ti]
Symptomer:
- Svær generaliseret ledhypermobilitet med tilbagevendende dislokationer (subluksationer)
- Hyperelastisk hud;
- atrofiske ar;
- Muskulær hypotoni ;
- Kyphoscoliosis ;
- Osteopeni. [ti]
Dermatosparaxis
Der er et defekt ADAMTS2-gen, der er blevet rapporteret i 10 tilfælde verden over.
Det nedarves autosomalt recessivt.
Symptomer:
- Ekstremt skrøbelig hud tilbøjelig til at få blå mærker
- Sår og hudafskrabninger heler hårdt og tager lang tid og danner efterfølgende atrofiske ar
- Huden føles blød og smidig, der er for meget af den og den danner folder.
- For tidlig ruptur af membraner, brok (navlestreng, lyske) [10]
Diagnostik
Baseret på data:
- Medicinsk historie
- Undersøgelser
- Hudbiopsier
- Molekylær genetisk forskning
Udfør desuden:
- Ultralyd af indre organer
- Oftalmiske undersøgelser
- Ekkokardiogram [10]
Behandling
Symptomatisk:
For at stabilisere aktiviteten af det kardiovaskulære og nervesystem, normalisere processer i muskuloskeletale systemet og huden , bruges følgende:
- hæmostatisk terapi - ascorbinsyre , etamsylat , antifibrinolytika;
- vitaminpræparater ( vitamin A, E, B, C);
- lægemidler, der stimulerer metabolisme og regenerering;
- metaboliske midler (carnitinchlorid);
- mineralkomplekser;
- lægemidler, der stimulerer vækst (injektioner af somatotropt hormon);
- neurometaboliske stimulanser, der stimulerer mental aktivitet. [ti]
Forebyggelse
De vigtigste retningslinjer for forebyggelse af uønskede manifestationer af EDS er:
- korrekt udvalgt fysisk aktivitet;
- dislokation forebyggelse;
- forebyggende behandlingsforløb hos øjenlægen, tandlægen;
- fjernelse af pseudotumorer;
- behandling af patologi i hjertet, øjnene.
Se også
Links
- ↑ Disease ontology database (engelsk) - 2016.
- ↑ Begge navne er almindelige i russisksproget litteratur, "Ehlers-Danlos syndrom" og "Ehlers-Danlos syndrom". The Big Medical Encyclopedia (bind 29, 1998), Human Genomic Encyclopedia (1991), Small Medical Encyclopedia (Vol. 1, 1991) giver stavemåden "Ehlers-Danlos".
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews 'sygdomme i huden: klinisk dermatologi . (10. udgave). Saunders. Side 512. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ↑ "Afdækket: Hvordan det amerikanske sundhedssystem kan svigte selv den forsikrede - A Woman Endures 16-Month Odyssey to Get a Diagnosis", John Carreyrou, Wall Street Journal , 16. november 2007
- ↑ Lawrence EJ Den kliniske præsentation af Ehlers-Danlos syndrom // Advances in Neonatal Care : journal. - 2005. - Bd. 5 , nr. 6 . - S. 301-314 . - doi : 10.1016/j.adnc.2005.09.006 . — PMID 16338669 .
- ↑ The Press Enterprise, Redlands ramt af usande mistanke, mødre presser på for ansvarlighed i forespørgsler om overgreb på børn Arkiveret 2009-02-28 . , 03-04-2008
- ↑ Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) og Ehlers-Danlos Support Group (UK) ( Engelsk) // American Journal of Medical Genetics : journal. - 1998. - Bd. 77 , nr. 1 . - S. 31-7 . - doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<31::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O . — PMID 9557891 .
- ↑ Ehlers-Danlos syndrom, hypermobilitetstype - GeneReviews - NCBI Boghylde . Hentet 3. oktober 2017. Arkiveret fra originalen 22. november 2010.
- ↑ Beklager, men vi kan ikke finde denne side . Hentet 10. april 2013. Arkiveret fra originalen 19. oktober 2013.
- ↑ 1 2 3 4 5 Rumyantsev A.G. Føderale kliniske retningslinjer for diagnosticering og behandling af Ehlers-Danlos syndrom hos børn (2015). Hentet 22. marts 2019. Arkiveret fra originalen 24. oktober 2018.
 Ordbøger og encyklopædier | |
|---|---|
| I bibliografiske kataloger |