MODY diabetes

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 30. juni 2019; checks kræver 3 redigeringer .
Voksen diabetes mellitus hos unge
MKB-10-KM E11.8
OMIM 606391
SygdommeDB 8330
MeSH D003924

Voksendiabetes mellitus hos unge voksne (Mason type diabetes), bedre kendt som MODY-diabetes (fra engelsk  maturity onset diabetes of the young ) er et begreb, der beskriver flere former for diabetes med et autosomalt dominant arvemønster, der ligner hinanden i forløbet . Historisk har MODY været en betegnelse for en type diabetes, hvor sygdommen diagnosticeres i en ung alder og har et mildt forløb, der ligner "voksen" type 2 diabetes , men ofte uden et fald i insulinfølsomheden . Med stigende viden er definitionen af ​​MODY diabetes indsnævret, og i den nye ætiologisk baserede klassifikation er MODY klassificeret som en type diabetes "associeret med en genetisk defekt i betacellernes funktion", opdelt i undertyper efter de specifikke påvirket gen (MODY1-MODY14). [1] [2]

De mest almindelige undertyper af MODY diabetes er MODY2 og MODY3. MODY2 er en konsekvens af en heterozygot mutation af genet, der koder for glucokinase (den normale funktion af glucokinase i beta-celler på de Langerhanske øer er nødvendig for normal insulinsekretion).

Udtrykket "voksen-debut diabetes hos de unge" og forkortelsen MODY blev først opfundet i 1975 for at definere lav-progressiv familiær diabetes hos unge patienter. Dette er en kollektiv gruppe af genetiske sygdomme med nedsat funktion af bugspytkirtel beta-celler, der udskiller insulin. Den nøjagtige forekomst af MODY-diabetes er ukendt, men den anslås at være op til 2-5 % af alle patienter med diabetes mellitus. [3]

Se også

Noter

  1. ↑ Vaxillaire M., Froguel P. Monogen diabetes hos de unge, farmakogenetik og relevans for multifaktorielle former for type 2-diabetes   // Endocr . Rev. : journal. - 2008. - Maj ( bind 29 , nr. 3 ). - S. 254-264 . - doi : 10.1210/er.2007-0024 . — PMID 18436708 .
  2. ↑ Rochelle Naylor, Amy Knight Johnson, Daniela del Gaudio. Oversigt over modenhedsbegyndende diabetes hos de unge  // GeneReviews / Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya. - Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 2018. Arkiveret fra originalen den 30. marts 2021.
  3. ↑ Sugarok-magasinet . Hentet 13. maj 2022. Arkiveret fra originalen 31. maj 2016.