3. menneskelige kromosom
Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den
version , der blev gennemgået den 29. september 2020; checks kræver
3 redigeringer .
Det 3. menneskelige kromosom er et af 23 par af menneskelige kromosomer , et af 22 menneskelige autosomer . Kromosomet indeholder næsten 200 millioner basepar [1] , hvilket er cirka 6,5 % af det samlede DNA- materiale i den menneskelige celle . Det menes i øjeblikket, at der er 1960 gener på det 3. kromosom [1] .
Gener
Nedenfor er nogle af generne placeret på det 3. kromosom .
Skulder p
- ALAS1 , 5-aminolevulinatsyntetase 1;
- BTD , biotinidase;
- CCK , cholecystokinin ;
- CCR1 , chemokine 1 CC-receptor ;
- CCR2 , chemokine 2 CC-receptor ;
- CCR3 , chemokine 3 CC-receptor ;
- CCR4 , chemokine 4 CC-receptor ;
- CCR5 , chemokine 5 CC receptor ;
- CCR8 , chemokine 8 CC-receptor ;
- CCR9 , chemokine 9 CC-receptor ;
- CNTN4 , kontakt i 4;
- COL7A1 - kollagen , type VII, alfa 1;
- GHRL - ghrelin ;
- ITGA9 er et glykoprotein fra integrinsuperfamilien (alfa-9);
- MITF , mikroftalmi - associeret transkriptionsfaktor ;
- MLH1 , mutL1-homolog ( E. coli );
- PTHR1 , parathyroidhormonreceptor 1 ;
- SCN5A , α-underenhed af spændingsstyret natriumkanal type V;
- SYN2 , synapsin 2;
- SLC25A20 er medlem af 20 - familien af opløste stoffer 25 (carnitin-acylcarnitin-translokase);
- TMIE er et transmembranprotein udtrykt i det indre øre ;
- VHL er en tumorvækstundertrykker forbundet med Hippel-Lindaus sygdom.
Skulder q
- AGTR1 , angiotensinreceptor 1;
- ALCAM , membranprotein, celleadhæsionsmolekyle af aktiverede leukocytter (CD166);
- BTLA , lymfocytisk inhiberende receptor (CD272);
- CALRN , kalirin;
- CLRN1 , clarin 1;
- CP , ceruloplasmin (ferroxidase);
- CPOX , coproporphyrinogen III-oxidase;
- HGD , homogenisat-1,2-dioxygenase (homogentisat oxidase);
- ITGB5 , et glycoprotein fra integrin -superfamilien (β5);
- LAMP3 , membranprotein associeret med lysosomer;
- MCCC1 , a-underenhed af methylcrotonyl-CoA-carboxylase 1;
- PCCB , β-underenhed af propionyl-CoA-carboxylase;
- PDCD10 , programmeret celledød 10;
- PLD1 ;
- PIK3CA - katalytisk a-underenhed af phosphoinositid-3-kinase ;
- PFN2 , profilin 2;
- RAB7A er medlem af den onkogene Ras -proteinfamilie ;
- SOX2 , transkriptionsfaktor af SOX-familien ;
- TNFSF10 , tumornekrosefaktorfamilie (TRAIL) cytokin;
- TRH , thyroliberin;
- ZNF9 - zinkfingerprotein 9.
Sygdomme og lidelser
Nedenfor er anført nogle sygdomme forbundet med gener på kromosom 3, såvel som gener, hvis defekter forårsager disse sygdomme:
- T-celle leukæmi ( engelsk T-celle leukæmi ) forbundet med gentranslokation ;
- alkaptonuria - HGD ;
- aceruloplasminæmi - CP ;
- arytmogen dysplasi i højre ventrikel ;
- atransferrinemia ( engelsk atransferrinemia ) - TF ;
- autisme ;
- ikke-syndromisk døvhed , typeDFNB6 - TMIE ;
- hjerteblok , progressiv og ikke-progressiv;
- Hippels sygdom - Lindau - VHL ;
- Moyamoya sygdom ;
- Haleys sygdom - Hailey ( Eng. Hailey–Hailey sygdom ) - ATP2C1 ;
- Charcot-Marie-Tooth sygdom , type 2B - RAB7A ;
- modtagelighed for HIV-infektion - CCR5 ;
- glycogenosis - SLC2A2 ;
- 3 -methylcrotonyl-CoA-carboxylase-mangel ( eng. 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase-mangel ) - MCCC1 ;
- acetylcholinesterase-mangel ved endepladen ;
- biotinidase deficiency ( engelsk biotinidase deficiency ) - BTD ;
- carnitin - acylcarnitin translokase mangel - SLC25A20 ;
- mangel på protein S ( eng. protein S-mangel ) - PROS1 ;
- diabetes - PPARG ;
- dystrophic epidermolysis bullosa ( engelsk dystrophic epidermolysis bullosa ) - COL7A1 ; [2]
- cavernøs angiom ( engelsk cerebral cavernous misdannelse ) - PDCD10 ;
- grå stær ;
- leukoencephalopati med forsvindende hvidt stof ( engelsk leukoencephalopati med forsvindende hvidt stof ) - EIF2B5 ;
- lymfom ;
- Jansens metafyseal chondrodysplasia - PTHR1 ;_
- myotonisk dystrofi , type2 - ZNF9 ;
- mucopolysaccharidosis , type IX- HYAL1 ;
- arvelig coproporphyria ( eng. hereditary coproporphyria ) - CPOX ;
- arvelig motorisk og sensorisk neuropati , Okinawa-typen;
- arvelig nonpolypose kolorektal cancer , tyktarmskræft - MLH1 ;
- intolerance over for saccharose ( eng. saccharoseintolerance );
- kort statur ( eng. short statur );
- nyctalopia ;
- primær åbenvinklet glaukom ;
- pigment xeroderma , type C (III);
- disposition for malign hypertermi ( eng. malign hypertermi );
- propionsyredæmi - PCCB ;
- pseudo -Zellweger syndrom ( engelsk pseudo-Zellweger syndrom );
- brystkræft ;
- lungekræft ;
- kræft i bugspytkirtlen ;
- tyktarmskræft ;
- kræft i æggestokkene ;
- familiær hypobetalipoproteinæmi ( eng. familiær hypobetalipoproteinæmi );
- septo -optic dysplasia ( engelsk septo-optic dysplasia ) - HESX1 ;
- blepharophimosis , ptosis og epicanthus inversus syndrom syndrom ;
- Brugada syndrom , type 1 og 2 - SCN5A og GPD1L ;
- Waardenburg syndrom - MITF ;
- langt QT-syndrom , type 3 og 9 - SCN5A og CAV3 ;
- kromosom 3q duplikation syndrom ;
- Mobius syndrom ;
- Muir -Torre syndrom ( eng. Muir-Torre syndrom );
- Romano -Ward syndrom - SCN5A ;
- Usher syndrom , type III- CLRN1 ;
- spinocerebellær ataksi - ATXN7 ;
- hardroporfyri - CPOX ;
- væsentlig skælven .
Noter
- ↑ 1 2 Human kromosom 3 kortvisning (engelsk) (downlink) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database . Wellcome Trust Sanger Institute . - Et kort over kromosomet og dets hovedparametre: størrelse, antal gener osv. Adgangsdato: 7. august 2009. Arkiveret 5. april 2012.
- ↑ Dang N., Murrell DF Mutationsanalyse og karakterisering af COL7A1-mutationer i dystrofisk epidermolysis bullosa // Experimental Dermatology . - 2008. - Bd. 17(7). - S. 553-568. - doi : 10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x . . PMID 18558993 .