Osteogenesis imperfecta

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 3. oktober 2017; verifikation kræver 21 redigeringer .
Osteogenesis imperfecta (Wrolick syndrom)

Osteogenesis imperfecta type V hos en voksen
ICD-11 LD24.K0
ICD-10 Q 78,0
MKB-10-KM Q78.0
ICD-9 756,51
MKB-9-KM 756,51 [1]
OMIM 166200
SygdommeDB 9342
Medline Plus 001573
eMedicin ped/1674 
MeSH D010013
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Osteogenesis imperfecta ( MEN ) ( lat.  osteogenesis imperfecta ; ellers er "uperfekt knogledannelse" , "krystalmand"-sygdom, Lobsteins sygdom - Vrolik ) en gruppe af genetiske lidelser. En af de sygdomme, der er karakteriseret ved øget knogleskørhed. Patienterne har enten en utilstrækkelig mængde kollagen , eller også er kvaliteten ikke op til standarden. Da kollagen er et vigtigt protein i knoglestrukturen, resulterer denne sygdom i svage eller skøre knogler.

Da det er en genetisk lidelse, er OI en autosomal dominant defekt, for det meste arvet fra forældre, men en individuel spontan mutation er også mulig .

Typer

Der er fire hovedtyper af NO. Type I er den mest almindelige og milde form, efterfulgt af type II, III og IV. For nylig er type V, VI, VII og VIII blevet klassificeret og deler de samme kliniske træk som type 4, men hver har unikke histologiske og genetiske træk.

Type Beskrivelse Gene OMIM Arvetilstand
jeg lys null COL1A1 allel 166240 (IA), 166200 (IB) autosomal dominant, 60% de novo [2]
II alvorlig og ofte dødelig i den perinatale periode COL1A1 , COL1A2 , 166210 (IIA), 610854 (IIB) autosomal recessiv [3] , ~100 % de novo [2]
III ses som progressiv og deformerende COL1A1 , COL1A2 259420 autosomal recessiv [3] , ~100 % de novo [2]
IV deformerende, men med normal sclera COL1A1 , COL1A2 166220 autosomal dominant, 60% de novo [2]
V kliniske træk i overensstemmelse med type IV, men har også unikke histologiske fund ("netværk") ukendt 610967 autosomal dominant [2]
VI kliniske tegn i overensstemmelse med type IV, men har også unikke histologiske fund ("fiskeskæl") ukendt 610968 (IVA) og (IVB) ukendt [2]
VII forbundet med en mutation i et bruskprotein CRTAP 610682 autosomal recessiv [2]
VIII alvorlig og dødelig, forbundet med proteinet leucin-prolin beriget proteoglycan (Leprecan) LEPRE1 610915 autosomal recessiv

Type 1

Kollagen er af normal kvalitet , men produceres i utilstrækkelige mængder .

Type 1 A og Type 1 B er også kendetegnet ved tilstedeværelsen eller fraværet af dentinogenesis imperfecta (kendetegnet ved opale tænder; fraværende i IA, til stede i IB). Ud over en øget risiko for dødelige knoglebrud er den forventede levetid inden for normalområdet.

2. type

Kollagen af ​​utilstrækkelig mængde eller kvalitet.

Type 2 kan yderligere opdeles i underklasser A, B, C, kendetegnet ved radiografisk analyse af den lange knogle og ribben.

3. type

Kollagen i tilstrækkelige mængder, men utilstrækkelig kvalitet.

Type 3 skiller sig ud fra andre klassifikationer ved at være typen "Progressive Deformity", hvor den nyfødte får milde symptomer ved fødslen og udvikler ovenstående symptomer i løbet af livet. Den forventede levetid kan være normal, dog med alvorlige fysiske handicap.

4. type

Kollagen af ​​tilstrækkelig mængde, men ikke af høj nok kvalitet.

Ligesom type 1 kan type 4 yderligere opdeles i underklasser IVA og IVB, som er karakteriseret ved fravær (IVA) eller tilstedeværelsen (IVB) af dentinogenesis imperfecta.

Terapimetoder

Da OI er en genetisk sygdom, er mulige terapiformer begrænset til rent symptomatiske behandlinger.


De omfatter især:

vitamin D3 calciumpræparater

Osteosyntese med en stift

Under osteosyntese med en stift osteotomiseres den buede knogle først gentagne gange, for derefter at perlelignende strenge knoglesegmenterne på den intramedullære negl. Først brugte man stive stifter til dette. I voksende knogle skulle sådanne stifter dog udskiftes med jævne mellemrum, da knoglen en gang blev længere end stiften, så stiften ikke længere var i stand til at støtte knoglen. Brud fulgte i disse ubeskyttede områder. Derfor blev der i 1963 designet en tilbagetrækkelig stift af ortopæder. Når knoglen vokser, bevæger stiftens to segmenter sig ud af hinanden efter teleskopapparatets princip og vokser så at sige sammen med knoglen.

Fysioterapi

Bisfosfonatterapi

Noter

  1. ↑ Disease ontology database  (engelsk) - 2016.
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Steiner, R.D.; Pepin, MG, Byers, PH, Pagon, RA, Bird, TD, Dolan, CR, Stephens, K., Adam, MP . Osteogenesis Imperfecta . - 2005. - 28. januar. — PMID 20301472 .
  3. ↑ 1 2 Osteogenesis imperfect // 1. Lille medicinsk encyklopædi. — Medicinsk Encyklopædi. 1991-96 2. Førstehjælp. - Stor russisk encyklopædi. 1994 3. Encyklopædisk ordbog over medicinske termer. - Sovjetisk encyklopædi. - 1982-1984 — M.

Links

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier
I bibliografiske kataloger