| C1GALT1 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorer | |||||||||||||
| Symboler | C1GALT1 , C1GALT, T-syntase, kerne 1 syntase, glycoprotein-N-acetylgalactosamin 3-beta-galactosyltransferase 1 | ||||||||||||
| Eksterne ID'er | OMIM: 610555 MGI: 2151071 HomoloGene: 10599 GeneCards: 56913 | ||||||||||||
| Beslægtede arvelige sygdomme | |||||||||||||
| Sygdommens navn | Links | ||||||||||||
| Multipel sclerose | |||||||||||||
| |||||||||||||
| ortologer | |||||||||||||
| Slags | Human | Mus | |||||||||||
| Entrez | |||||||||||||
| Ensemble | |||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 7: 7,16 – 7,25 Mb | Chr 6: 7,84 – 7,88 Mb | |||||||||||
| PubMed- søgning | [2] | [3] | |||||||||||
| Rediger (menneske) | Rediger (mus) | ||||||||||||
Glycoprotein -N- acetylgalactosamin - 3 - beta - galactosyltransferase 1 eller C1GALT1 og syntese af O-proteoglycaner og O-glycoproteiner. Humant genprodukt C1GALT1 .
C1GALT1 syntetiserer kulhydratstrukturen kerne 1 (også kaldet T-antigen), O-glycankæden galactose-beta-1-3-galactose-N-acetyl-alpha-serine/threonin, ved at overføre galactose fra UDP-galactose til galactose- N-acetyl-alfa-1-protein. Dannelsen af galactose-N-acetyl-alpha-1-proteinet (også kaldet Tn-antigen) er det første trin i syntesen af O-glykosylerede proteiner. Galactose-N-acetyl-alpha-1-protein syntetiseres under påvirkning af talrige galactose-N-acetyltransferaser. Core 1 er forløberen for mange mucin-type O-glycaner i cellemembranen og udskilte glycoproteiner.
Enzymet er involveret i mange processer i kroppen, herunder angiogenese, trombopoiese og udvikling af nyrehomeostase. [en]
Den katalytiske aktivitet af C1GALT1 kræver dets interaktion med C1GALT1C1 chaperonproteinet .
Mutationer i C1GALT1 -genet er forbundet med nyresygdom . [2]