9. menneskelige kromosom

Det 9. menneskelige kromosom  er et af kromosomerne i det menneskelige genom. Indeholder omkring 145 millioner basepar, der udgør fra 4 % til 4,5 % af det samlede cellulære DNA-materiale.

Ifølge forskellige skøn indeholder det 9. kromosom fra 800 til 1200 gener.

Gener

Følgende er nogle af generne på dette kromosom:

• AB0  , glycosyltransferaser fra ABO-blodgruppesystemerne;
• ADAMTS13  , ADAM-peptidase med thrombospondin - domæne type 1, motiv 13;
• ALAD  , delta-aminolevulinat dehydratase;
• ALS4  , amyotrofisk lateral sklerose 4;
• ASS  , argininsuccinatsyntase;
• CCL21  , chemokin (CC motiv) ligand 21, SCYA21;
• CCL27  , kemokin (CC-motiv) ligand 27, SCYA27;
• COL5A1  - kollagen , type V, alfa 1;
• CTSL2  - Cathepsin L2;
• ENG  , endoglin (Osler-Rendu-Weber syndrom 1);
• FXN  - Frataxin ;
• GALT  , galactose-1-phosphat-uridyltransferase;
• GRHPR  , glyoxylatreduktase/hydroxypyruvatreduktase;
• IKBKAP  er en inhibitor af B-celle kappa let kæde genforstærkeren ;
• TGFBR1  , transformerende vækstfaktor type I-receptor , beta-1 ;
• TMC1  er et transmembranprotein med en uklar funktion, der i struktur ligner en kanal;
• TSC1  , tuberøs sklerose 1;

Skulder p

• AQP3  - Aquaporin 3;
• AQP7  - Aquaporin 7;
• IL33  - interleukin 33;
• RIG-I -receptor af gruppen af ​​RIG-I-lignende receptorer ;
• VLDLR  er en lipoproteinreceptor med meget lav densitet. Aktiveret af reelin .

Skulder q

• ALDH1A1  , aldehyddehydrogenase 1A1;
• DNM1  - dynamin;
• FBP1 - fructose-1,6-bisphosphatase ;
• FUT7 , fucosyltransferase;
• GABBR2  -R2-underenhed af GABAB - receptoren ;
• NOTCH1  , humant transmembranreceptorprotein;
• OGN  , osteoglycin;
• PTGR1 , oxidoreduktase af leukotrien B4 - metabolisme ;
• TLR4  - Toll-lignende receptor 4.

Sygdomme og lidelser

• Frendrichs ataksi (FRDA);
• Tangers sygdom (ABCI);
• galaktosæmi
• malignt melanom (CDKN2);
• familie dysautonomi
• Ehlers-Danlos syndrom ;
• tuberøs sklerose (TSC1);
• kronisk myeloid leukæmi (ABL)
• citrulinemia