| Leucinose | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C50.D0 |
| ICD-10 | E 71,0 |
| MKB-10-KM | E71.0 |
| ICD-9 | 270,3 |
| OMIM | 248600 |
| SygdommeDB | 7820 |
| Medline Plus | 000373 |
| eMedicin | ped/1368 |
| MeSH | D008375 |
Leucinose ( forgrenet ketonuri , urinsygdom med lugt af ahornsirup , ahornsirupsygdom [1] ) er en medfødt stofskiftesygdom , fermentopati .
En arvelig sygdom med en autosomal recessiv type arv forekommer med en frekvens på 1 ud af 120-300 tusinde nyfødte .
Den primære biokemiske defekt er fraværet eller et kraftigt fald i aktiviteten af dehydrogenasekomplekset af forgrenede α-ketosyrer (BCKDC), som giver oxidativ decarboxylering af tre aminosyrer - leucin , isoleucin og valin . Som et resultat ophobes disse aminosyrer og deres forstadier i kroppen . Den mest patogene ophobning af leucin .
Sygdommen er alvorlig og ofte dødelig . Børn har udviklingsforsinkelser , depression af centralnervesystemet , patienter kan falde i sløvhed . Karakteriseret ved hypoglykæmi og hypotension , er der ketoacidose , opkastning .
Den ejendommelige lugt af urinen fra patienter , hvor tilstedeværelsen af forgrenede aminosyrer påvises, ligner lugten af ahornsirup .
Ved selektiv screening testes urinen positiv med 2,4-dinitrophenylhydrazin .
Siden 2012, i Sverdlovsk-regionen, er leucinose blevet inkluderet i programmet for udvidet screening af nyfødte for arvelige sygdomme . Undersøgelsen udføres ved tandem massespektrometri .
I behandlingen anvendes blandinger af aminosyrer og proteinhydrolysater befriet fra forgrenede aminosyrer.