ABCA13
ABCA13 ( ATP-bindende kassette underfamilie A medlem 13 ) er et humant protein kodet af ABCA13 genet på det 7. kromosom . Proteinet tilhører familien af ATP-bindende kassetteproteiner (ABC-proteiner). Første gang beskrevet i 2002 . [1] Indeholder 5058 aminosyrer og er i øjeblikket den største kendte proteinfamilie. [2] Resultaterne af en undersøgelse tyder på en sammenhæng mellem genvariationer og mutationer med psykiatriske lidelser såsom skizofreni , bipolar lidelse og depression . [3]
Noter
- ↑ Prades C., Arnould I., Annilo T., Shulenin S., Chen ZQ, Orosco L., Triunfol M., Devaud C., Maintoux-Larois C., Lafargue C., Lemoine C., Denèfle P., Rosier M., Dean M. Det humane ATP-bindende kassette-gen ABCA13, der er placeret på kromosom 7p12.3, koder for et protein på 5058 aminosyrer med et ekstracellulært domæne kodet delvist af en 4,8-kb konserveret exon // Cytogenet . Genome Res. : journal. - 2002. - Bd. 98 , nr. 2-3 . - S. 160-168 . - doi : 10.1159/000069852 . — PMID 12697998 .
- ↑ Vasiliou V., Vasiliou K., Nebert DW Human ATP-binding cassette (ABC) transporter family // Hum . Genomics : tidsskrift. - 2009. - April ( bind 3 , nr. 3 ). - S. 281-290 . — PMID 19403462 . (utilgængeligt link)
- ↑ Videnskabelig publikation, anmeldelse på den tematiske portal:
- Knight HM, Pickard BS, Maclean A., Malloy MP, Soares DC, McRae AF, Condie A., White A., Hawkins W., McGhee K., van Beck M., MacIntyre DJ, Starr JM, Deary IJ, Visscher PM, Porteous DJ, Cannon RE, St Clair D., Muir WJ, Blackwood DH En cytogenetisk abnormitet og sjældne kodende varianter identificerer ABCA13 som et kandidatgen ved skizofreni, bipolar lidelse og depression (engelsk) // Am. J. Hum. Genet. : journal. - 2009. - December ( bd. 85 , nr. 6 ). - s. 833-846 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2009.11.003 . — PMID 19944402 . Arkiveret fra originalen den 10. september 2020.
- J. Meggin Hollister. Cytogenetik tilbyder endnu et skizofreni, bipolært kandidatgen (link ikke tilgængeligt) . Skizofreniforskningsforum (4. januar 2010). "Cytogenetik har produceret et andet kandidatgen for skizofreni og bipolar lidelse." Dato for adgang: 6. januar 2010. Arkiveret fra originalen 18. december 2010. (ubestemt)
Links