Sphingolipidose

Sphingolipidoser

Diagrammet viser mekanismen for udvikling af nogle sfingolipidoser
ICD-11 5C56.0
ICD-10 E 75,3
MKB-10-KM E75.3 , E75.1 , E75.2 og E75.0
ICD-9 272,7
SygdommeDB 33438
MeSH D013106
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Sphingolipidoser ( i ental - sphingolipidosis , engelsk  sphingolipidosis ) en gruppe af lysosomale lagringssygdomme forbundet med nedsat metabolisme af sphingolipider , tilhører klassen af ​​lipidoplagringssygdomme (lipidoser). De vigtigste repræsentanter for denne gruppe er Niemann-Pick sygdom , Fabry sygdom , Krabbe sygdom , Gaucher sygdom , Tay-Sachs sygdom og metakromatisk leukodystrofi . De nedarves sædvanligvis på en autosomal recessiv måde [1] [2] , men især Fabrys sygdom er en sjælden genetisk betinget sygdom med en X-bundet recessiv arvemåde [3] .

Epidemiologi

Den samlede forekomst af sfingolipidoser i verden er cirka 1 ud af 10.000 [1] [4] [5] [6] [7] [8] [9] , dog dominerer den signifikant i visse befolkningsgrupper, for eksempel ashkenazi-jøder [10] [11] [12] [13] .

Klassifikation

Ifølge International Classification of Diseases of the Tenth Revision ( ICD-10 ) er der:

Skelne også:

Klinisk billede

Det er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​tegn på intracellulær ophobning af et bestemt sphingolipid , hovedsageligt i leveren , milten , lungerne , knoglemarven og hjernen .

Diagnostik

Diagnosen verificeres ved at studere aktiviteten af ​​lysosomenzymer .

Behandling

Enzymerstatningsterapi er blevet udviklet og er tilgængelig .

Forecast

Enzymerstatningsterapi bruges hovedsageligt til at behandle patienter med Fabrys sygdom og Gauchers sygdom (med terapi overlever mennesker med disse typer sphingolipidose til voksenalderen). Andre typer er sædvanligvis dødelige: for infantile former, mellem 1 og 5 år, men den senere indtræden og langsomme progression, der er karakteristisk for andre former (juvenile og modne) tillader patienter at leve længere [14] [15] [16] .

Se også

Noter

  1. ↑ 12 Marks , Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biokemi og molekylærbiologi  (neopr.) . - Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. - ISBN 0-7817-8624-X .  (Engelsk)
  2. ↑ Gieselmann V., Zlotogora J., Harris A., Wenger DA, Morris CP Molecular genetics of metachromatic leukodystrophy   // Human Mutation. - 1994. - Bd. 4 , nr. 4 . - S. 233-242 . - doi : 10.1002/humu.1380040402 . — PMID 7866401 .  (Engelsk)
  3. ↑ Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. Fabrys sygdom  . eMedicine Pædiatri: Genetik og metabolisk sygdom . Medscape (8. juli 2009). Dato for adgang: 7. januar 2015. Arkiveret fra originalen 12. marts 2015.
  4. ↑ Niemann-Pick sygdom Arkiveret 24. september 2018 på Wayback Machine fra januar 2008   .
  5. ↑ Mehta A. , Ricci R. , Widmer U. , Dehout F. , Garcia de Lorenzo A. , Kampmann C. , Linhart A. , Sunder-Plassmann G. , Ries M. , Beck M. Fabrys sygdom defineret: baseline klinisk manifestationer af 366 patienter i Fabry Outcome Survey  // European Journal of Clinical Investigation. - 2004. - Marts ( bd. 34 , nr. 3 ). - S. 236-242 . — ISSN 0014-2972 . - doi : 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x .  (engelsk)
  6. ↑ Krabbes sygdom  . Genetik Hjem Reference . United States National Library of Medicine (2. maj 2008). Dato for adgang: 7. januar 2015. Arkiveret fra originalen 19. august 2012.
  7. ↑ Gaucher Disease Arkiveret 3. juli 2012 på Wayback Machine hos National Gaucher Foundation. Hentet juni   2012
  8. ↑ GM2 Gangliosidoses - Introduktion og epidemiologi Arkiveret 20. april 2012 på Wayback Machine på Medscape. Forfatter: David H Tegay. Opdateret: 9. marts 2012  
  9. ↑ Metakromatisk leukodystrofi Arkiveret 30. maj 2019 på Wayback Machine på Genetics Home Reference. Anmeldt september 2007  
  10. ↑ sygdom טיי זקס . Dato for adgang: 7. januar 2015. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  11. ↑ sygdom sygdomskode IV . Dato for adgang: 7. januar 2015. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  12. ↑ sygdom נימן pic . Dato for adgang: 7. januar 2015. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  13. ↑ sygdom גושה סוג I . Dato for adgang: 7. januar 2015. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  14. ↑ Colainni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert. Indvirkningen af ​​genpatenter og licenseringspraksis på adgang til genetisk testning og carrierscreening for Tay-Sachs og Canavan Disease  //  Genetik i medicin: Officielt tidsskrift for American College of Medical Genetics: tidsskrift. - 2010. - Bd. 12 , nr. 4 Suppl . -P.S5- S14 . - doi : 10.1097/GIM.0b013e3181d5a669 . — PMID 20393311 .  (Engelsk)
  15. ↑ Waldek S. , Patel MR , Banikazemi M. , Lemay R. , Lee P. Forventet levetid og dødsårsag hos mænd og kvinder med Fabrys sygdom: fund fra Fabry Registry.  (engelsk)  // Genetics in medicine: officielt tidsskrift for American College of Medical Genetics. - 2009. - Bd. 11, nr. 11 . - S. 790-796. - doi : 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb . — PMID 19745746 . Waldek, S.; Patel, M.R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). "Forventet levealder og dødsårsag hos mænd og kvinder med Fabry sygdom: fund fra Fabry Registry". Genetik i medicin 11(11): 790–796. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181bb05bb  
  16. ↑ NINDS Niemann-Pick Disease Information Side Arkiveret 4. januar 2015 på Wayback Machine ved National Institute of Neurological Disorders and Stroke (6. oktober 2011   )

Links