Sly syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 30. juni 2019; checks kræver 5 redigeringer .
Sly syndrom
ICD-10 E 76,2
MKB-10-KM E76.29 og E76.2
ICD-9 277,5
MKB-9-KM 277,6 [1]
OMIM 253220
SygdommeDB 8389
eMedicin ped/858 
MeSH D016538

Slys syndrom ( mangel på β-glucuronidase , mucopolysaccharidosis type VII ) er en sjælden arvelig sygdom fra gruppen af ​​mucopolysaccharidoser , relateret til lysosomale lagringssygdomme , karakteriseret ved en mangel på enzymet lysosomer β-glucuronidase . Til gengæld fører β-glucuronidase-mangel til akkumulering af visse komplekse kulhydrater ( mucopolysaccharider ) i mange væv og organer i den menneskelige krop. Den forventede levetid afhænger af symptomernes sværhedsgrad [2] .

Eponym

Dette syndrom er opkaldt efter dets opdager, den amerikanske biokemiker William S. Sly , som blev født  i 1932 og har arbejdet på University of England siden 1969. Saint Louis University [3] [4] .  

Epidemiologi

Mucopolysaccharidosis type VII forekommer hos mindre end 1 ud af 1.250.000 nyfødte [5] .

Patogenese

Det defekte GUSB -gen, der er ansvarlig for udviklingen af ​​det kliniske billede af Slys syndrom, er placeret på den lange arm af det 7. kromosom (7q21.1-11) [6] .

Arv

Mucopolysaccharidosis type VII nedarves, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , i en autosomal recessiv arvemåde [7] . Derfor forekommer det med samme hyppighed hos både mænd og kvinder . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer , modtaget ét efter ét fra far og mor, er defekte (beskadigelse af begge kopier af GUSB-genet placeret på homologe autosomer, 7q11.21 locus [8] ).

Klassifikation

Ifølge International Classification of Diseases of the Tenth Revision ( ICD-10 ) er der:

Behandling

Westronidase alfa er ordineret .

Noter

  1. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis type VII  . Genetik Hjem Reference. Hentet 24. september 2019. Arkiveret fra originalen 3. juli 2019.
  3. ↑ William Sly  (engelsk)  (utilgængeligt link) . slu.edu. Dato for adgang: 7. januar 2015. Arkiveret fra originalen 11. september 2007.
  4. ↑ Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL Beta glucuronidase mangel: rapport om kliniske, radiologiske og biokemiske træk ved en ny mucopolysaccharidosis  // The  Journal of Pediatrics : journal. - 1973. - Bd. 82 , nr. 2 . - S. 249-257 . - doi : 10.1016/S0022-3476(73)80162-3 . — PMID 4265197 .  (Engelsk)
  5. ↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke  (engelsk)  (link ikke tilgængeligt) . Mucopolysaccharidoses Faktablad . ninds.nih.gov. Hentet 7. januar 2015. Arkiveret fra originalen 18. august 2016.
  6. ↑ Allanson, JE; Gemmill, R.M.; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, DA Deletionskortlægning af beta-glucuronidase-genet.  (engelsk)  // American Journal of Medical Genetics. - 1988. - Bd. 29 , nr. 3 . - s. 517-522 . - doi : 10.1002/ajmg.1320290307 . — PMID 3376995 . Arkiveret fra originalen den 8. november 2016.  (Engelsk)
  7. ↑ T. R. Harrison. Indre sygdomme i 10 bøger. Bog 8. Pr. fra engelsk. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomale opbevaringssygdomme (s. 250-273 ) med-books.info. Dato for adgang: 23. januar 2015. Arkiveret fra originalen 7. juni 2015.
  8. ↑ OMIM 253220  _

Links