Jægers sygdom

Jægers sygdom
ICD-11 5C56.31
ICD-10 E 76,1
MKB-10-KM E76.1
ICD-9 277,5
OMIM 309900
SygdommeDB 6050
Medline Plus 001203
eMedicin ped/1029 
MeSH D016532
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Hunters sygdom (Hunters syndrom, eng.  Hunter syndrom ) er en af ​​formerne for mucopolysaccharidosis , mucopolysaccharidosis type 2 (MPS II), en sjælden recessiv X-bundet genetisk sygdom fra gruppen af ​​lysosomale lagringssygdomme . Opstår som følge af mangel på en række enzymer , hvilket fører til ophobning af protein-kulhydratkomplekser og fedtstoffer i celler.

Syndromet er opkaldt efter lægen Charles A. Hunter (1873-1955), som først beskrev det i 1917. [en]

Epidemiologi

Ifølge forskning, mellem 1955 og 1974, var den samlede forekomst af Hunter syndrom i Storbritannien cirka 1 ud af 132.000 levende mænd [2] .

Diagnostik

Sygdommen viser sig i en tidlig alder (2-4 år) med fortykkelse af næsebor, læber, tunge, ledstivhed, væksthæmning. Op til to års alderen ses tegn som støjende vejrtrækning ( øvre luftvejsobstruktion ), tilbagevendende rhinitis , lyske- og navlebrok .

For rettidig diagnose er en klinisk undersøgelse nødvendig for at bestemme aktiviteten af ​​enzymet iduronat-2-sulfatase (I2S, sulfo-iduronat sulfatase). Den mest almindeligt anvendte laboratoriescreeningstest er GAG-urintesten .

Ydre tegn på sygdommen er udseendet af grove ansigtstræk ( gargoilisme ), en lav ru stemme vises, og hyppige akutte luftvejsvirusinfektioner forekommer. Hyppige tegn på sygdommen er fortykket hud, en kort hals og sparsomme tænder.

Arv

Jægers sygdom er arvet som en recessiv X-bundet type, og derfor er det meste drenge syge. I 2013 blev 5 tilfælde af sygdommen beskrevet hos heterozygote piger forbundet med inaktivering af det normale X-kromosom eller med strukturelle ændringer i det. Derudover er et tilfælde blevet beskrevet hos en homozygot pige med punktmutationer [3] .

Behandling

Den genetiske karakter af sygdommen forårsager enorme vanskeligheder i behandlingen. I øjeblikket[ hvornår? ] på verdensplan er der kun ét lægemiddel, der virkelig forbedrer tilstanden for patienter med Hunter syndrom. Dette er Elaprase, som er udviklet af medicinalfirmaet Shire Human Genetic Therapies Inc., Cambridge, Massachusetts, USA. Lægemidlet er et rekombinant humant enzym iduronat-2-sulfatase.

I november 2017 blev der for første gang i verden udført en genomredigeringsprocedure direkte i en voksens krop; patienten var en mand, der led af Hunters sygdom og havde gennemgået 26 operationer før. Resultaterne af proceduren vil være kendt om et par måneder, og hvis det lykkes, behøver denne mand ikke længere at gennemgå ugentlig enzymerstatningsterapi [4] [5] .

Palliativ pleje

I øjeblikket[ hvornår? ] på grund af manglen på reelle metoder til at påvirke årsagen til sygdommen, anvendes symptomatisk terapi .

Se også

Noter

  1. ↑ Charles Hunter. En sjælden sygdom hos to brødre  // Proceedings of the Royal Society of Medicine. - 1917. - T. 10 , Nr. Sekt Study Dis Child . - S. 104-116 . — ISSN 0035-9157 . Arkiveret fra originalen den 14. februar 2022.
  2. ↑ Young ID , Harper PS Incidens af Hunters syndrom.  (engelsk)  // Human genetik. - 1982. - Bd. 60, nr. 4 . - S. 391-392. - doi : 10.1007/BF00569230 . — PMID 6809596 .
  3. ↑ Kliniske anbefalinger til behandling af børn med mucopolysaccharidosis type II  // Kliniske anbefalinger. - 2013.
  4. ↑ M. Marchione. AP Eksklusivt: Amerikanske forskere forsøger sig med 1. genredigering i  kroppen . AP News (15. november 2017). Hentet 18. november 2017. Arkiveret fra originalen 18. november 2017.
  5. ↑ O. Strakhovskaya. I USA er gener for første gang blevet redigeret direkte i menneskekroppen. Hvad kan man opnå med den nye teknologi? . Meduza (17. november 2017). Hentet 18. november 2017. Arkiveret fra originalen 25. november 2017.

Links

På engelsk

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier