Syndrom 49 XYYYY

Syndrom 49 XYYYY
MKB-10-KM Q98.8

Syndrom 49,XYYYY er en ekstrem sjælden aneuploid kønskromosom-anomali. Forekommer mindre end 1 ud af 1.000.000 tilfælde [1] .

Syv ikke-mosaik-tilfælde af denne karyotype er blevet rapporteret i den medicinske litteratur, samt fem mosaik-tilfælde, hvoraf to havde flere 48,XYYY-celler end 49,XYYYY [2] . På grund af den sjældne forekomst af denne variant af karyotypen er den blevet undersøgt lidt [3] [4] .

Det er en sjælden Y-kromosomantal anomali med en variabel fænotype, hovedsageligt karakteriseret ved moderat til svær intellektuel funktionsnedsættelse, taleforsinkelse, hypotoni og milde dysmorfe træk, herunder ansigtsasymmetri, hypertelorisme , bilaterale lavtstående ører og mikrognathia . Skeletabnormiteter (såsom kraniedeformiteter, klinodaktyli , brachydaktyli ) og adfærdstræk kan også forekomme . Ved fødslen har disse individer normale kønsorganer , selvom voksne har hypogonadisme og azoospermi .

Selvom andre variationer af Y-kromosom polysomi er forbundet med høj statur [5] , er dette mønster ikke observeret i 49,XYYYY karyotypen [4] . Autisme og Attention Deficit Hyperactivity Disorder menes at være forbundet med denne karyotype [2] .

Den ikke-mosaik 49,XYYYY karyotype blev første gang rapporteret i 1981 hos en 14 måneder gammel dreng. Mosaikhuset 49,XYYYY/45,X0 blev rapporteret i 1968 [6] [4] . Kun to tilfælde af 49,XYYYY-karyotypen hos voksne er blevet beskrevet [2] .

Se også

Noter

  1. ↑ INSERM US14-- ALLE RETTIGHEDER FORBEHOLDES. Orphanet : 49,XYYYY syndrom  . www.orpha.net. Hentet 19. juli 2019. Arkiveret fra originalen 27. januar 2022.
  2. ↑ 1 2 3 Caroline Demily, Alice Poisson, Elodie Peyroux, Valérie Gatellier, Alain Nicolas. Autismespektrumforstyrrelse forbundet med 49,XYYYY: case-rapport og gennemgang af litteraturen  // BMC Medical Genetics. — 31-01-2017. - T. 18 , no. 1 . - S. 9 . — ISSN 1471-2350 . - doi : 10.1186/s12881-017-0371-1 .
  3. ↑ Linden MG, Bender BG, Robinson A (oktober 1995). "Sex kromosom tetrasomi og pentasomi". Pædiatri . 96 (4): 672-682. PMID 7567329
  4. ↑ 1 2 3 Gabriele Frey-Mahn, Gabriele Behrendt, Kathrin Geiger, Christof Sohn, Dieter Schäfer. Y kromosomal polysomi: Et unikt tilfælde af 49,XYYYY i fostervandsceller  (engelsk)  // American Journal of Medical Genetics Part A. - 2003. - Vol. 118A , udg. 2 . — S. 184–186 . — ISSN 1552-4833 . - doi : 10.1002/ajmg.a.10051 . Arkiveret 10. maj 2021.
  5. ↑ Deborah Bartholdi, Albert Schinzel. Y Polysomies, in Males  //  Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease / Florian Lang. — Berlin, Heidelberg: Springer, 2009. — S. 2265–2266 . — ISBN 978-3-540-29676-8 . - doi : 10.1007/978-3-540-29676-8_1908 .
  6. ↑ L. Sirota, Y. Zlotogora, F. Shabtai, I. Halbrecht, E. Elian. 49 XYYYY. En case-rapport  (engelsk)  // Clinical Genetics. - 1981. - Bd. 19 , iss. 2 . — S. 87–93 . — ISSN 1399-0004 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.1981.tb00676.x . Arkiveret 10. maj 2021.