PAFAH1B1

PAFAH1B1 ( LIS1 ), ( Eng.  Blodpladeaktiverende faktor acetylhydrolase, isoform Ib, alfa-underenhed 45kDa - blodpladeaktiverende faktor acetylhydrolase, isoform 1b, alfa-underenhed 45 kDa) er et humant gen, der koder for den ikke-katalytiske intracellulære underenhed i den ikke-katalytiske alfa-1b isoform af blodpladeacetylhydrolaseaktiverende faktor. Denne hydrolase er et heterotrimert enzym, der specifikt katalyserer fjernelsen af ​​acetylgruppen af ​​blodpladeaktiverende faktor i SN-2-positionen. Mutationer, der forårsager skade eller tab af genet, forårsager lissencephaly , som er forbundet med Miller-Diekers syndrom . Der er yderligere to isoformer af enzymet: den ene består af mange underenheder, den anden består af en underenhed; desuden blev der fundet en anden enkeltkomponent isoform i serumet. En undersøgelse viser interaktionen mellem PAFAH1B1 og reelin - receptoren VLDLR . [en]

Se også

• blodpladeaktiverende faktor
• DISC1
• PAFAH1B2
• PAFAH1B3

Noter

1. ↑ Zhang G., Assadi AH, McNeil RS, Beffert U., Wynshaw-Boris A., Herz J., Clark GD, D'Arcangelo G. Pafah1b-komplekset interagerer med Reelin-receptoren VLDLR  //  PLoS ONE  : journal. - 2007. - Bd. 2 , nr. 2 . —P.e252 . _ - doi : 10.1371/journal.pone.0000252 . — PMID 17330141 .