| Fucosidosis | |
|---|---|
| L - Fucose er en del af de makromolekyler , der ophobes i celler som følge af en mangel på enzymet α-L-fucosidase | |
| ICD-10 | E 77,1 |
| MKB-10-KM | E77.1 |
| ICD-9 | 271,8 |
| MKB-9-KM | 271,8 [1] |
| OMIM | 230.000 |
| SygdommeDB | 29471 |
| MeSH | D005645 |
Fucosidosis ( mangel på α-L-fucosidase ) er en sjælden arvelig sygdom fra gruppen af lysosomale lagringssygdomme forbundet med en mangel på hydrolaser , der spalter polysaccharidbindinger. Som et resultat akkumuleres to klasser af makromolekyler inde i cellerne : glykolipider og glykoproteiner [2] . Det kliniske billede er forbundet med en mutation , der fører til beskadigelse eller mangel på lysosomenzymet alfa -L-fucosidase [3] og er karakteriseret ved en række forskellige somatiske manifestationer og dysfunktion af nervesystemet [2] .
Sygdommen forekommer også hos dyr , for eksempel er fucosidose blevet beskrevet hos hunde , især engelske springer spaniels [4] .
Udviklingen af kliniske symptomer skyldes en genetisk defekt - en mutation af FUCA1-genet placeret på den korte arm af 1. kromosom (locus 1p36.11 ), der koder for lysosomenzymet α-L-fucosidase . Dette enzym er involveret i nedbrydningen af oligosaccharider , der udgør glykoproteiner [5] .
Insufficiens af α-L-fucosidase nedarves, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , i en autosomal recessiv nedarvningsmåde [2] . Derfor forekommer det med samme hyppighed hos både mænd og kvinder . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer , modtaget en efter en fra faderen og moderen, er defekte (skade på begge kopier af FUCA1 -genet placeret på homologe autosomer, locus 1p36.11 [6] ).
Ugunstig: overdreven ophobning af komplekse kulhydrater inde i celler fører til død i barndommen [2] .
| Lysosomale lagringssygdomme | |
|---|---|
| Mucopolysaccharidoser (MPS) |
|
| Mucolipidoser (ML) | |
| Sphingolipidoser | |
| Oligosaccharidoser |
|
| Voksagtige lipofuscinose neuroner | |
| Andet | |