Cat eye syndrom

Cat Eye Syndrome , også Cat Eye Syndrome , Schmid-Fraccaro Syndrome ( eng. Cat eye syndrome, CES ) er en sjælden medfødt genomisk patologi forårsaget af tilstedeværelsen i patientens karyotype af et lille ekstra kromosom, bestående af materialet fra det 22. kromosom [1] . Navnet på syndromet "katteøje" skyldes det faktum, at en af ​​de kliniske manifestationer af dette syndrom er et lodret coloboma i øjet. Det skal bemærkes, at omkring halvdelen af ​​patienterne ikke har denne egenskab, da dette syndrom er karakteriseret ved en ekstrem høj variabilitet af kliniske manifestationer, som observeres selv i tilfælde af den familiære form af dette syndrom [2] . Blandt patienter, der ikke har livstruende anomalier, er der ingen signifikant reduktion i forventet levetid.

Genetik

I de fleste tilfælde har patienter med katteøjesyndrom et lille ekstra markørkromosom i deres karyotype. Det er et dicentrisk kromosom med satellitter på begge sider, som er en inverteret duplikation af 22pter→q11- regionen , betegnet som inv dup(22)(q11) . Tilstedeværelsen af ​​et sådant markørkromosom i karyotypen betyder tilstedeværelsen af ​​to yderligere kopier af 22pter→q11- regionen , det vil sige delvis tetrasomi af kromosom 22. Denne sygdom er karakteriseret ved mosaicisme på grund af tabet af markørkromosomet under postzygotiske delinger . i embryonal udvikling [1] .

Et yderligere markørkromosom opstår sædvanligvis spontant som følge af en fejl på det meiotiske stadium af gametogenesen hos en af ​​forældrene [3] . Sygdommen kan være arvelig, hvis en af ​​forældrene har kromosomal mosaicisme, det vil sige, at markørkromosomet kun er til stede i en del af cellerne, herunder kønsceller, og syndromet hos denne forælder ikke viser sig eller viser sig i en mild form. [1] .

Historie

Anomalier, der ofte findes i katteøjesyndrom, blev katalogiseret i 1898. Forbindelsen af ​​syndromet med tilstedeværelsen af ​​et lille markørkromosom i karyotypen blev først etableret i 1965. Tidlige rapporter om katteøjesyndrom nævner muligheden for et bidrag fra kromosom 13 , men syndromet menes nu at være relateret til kromosom 22.

Patofysiologi

• Anus atresi (anomalier i endetarmen og anus)
• Unilateral eller bilateral coloboma i iris (mangel på væv i den farvede del af øjet)
• Anti-mongoloid indsnit i øjnene (skrå øjne peger nedad)
• Papiller eller fistler placeret foran auriklerne (se artiklen om ørefistler )
• Hjertefejl (såsom TAPVR )
• Anomalier i udviklingen af ​​nyrerne
• kort statur
• Skoliose , skeletudviklingsproblemer
• Mental retardering . Selvom intelligensniveauet i de fleste tilfælde er på grænsen mellem normal og mild retardering , og nogle endda har normal intelligens. Nogle gange har patienter med syndromet en moderat til svær grad af retardering.
• Micrognathia (medfødt underudvikling af underkæben)
• Brok
• ganespalte
• I sjældne tilfælde er der misdannelser, der rammer næsten alle organer.

Noter

1. ↑ 123 OMIM . _ Cat eye syndrom , CES . Johns Hopkins University. Hentet 1. januar 2014. Arkiveret fra originalen 13. maj 2013.  
2. ↑ Belangero SI, Pacanaro AN, Bellucco FT et al. Bred klinisk variation hos cat eye syndrom-patienter: fire ikke-beslægtede patienter og tre patienter fra samme familie.  (engelsk)  // Cytogenet Genome Res. - 2012. - Bd. 138 , nr. 1 . - S. 5-10 . - doi : 10.1159/000341570 . — PMID 22890013 . Arkiveret fra originalen den 2. januar 2014.
3. ↑ Emanuel BS, Saitta SC. Fra mikroskoper til mikroarrays: dissekere tilbagevendende kromosomale omlejringer  // Nat Rev Genet. - 2007. - T. 8 , nr. 11 . - S. 869-83 . - doi : 10.1038/nrg2136 . — PMID 17943194 .

Se også

• Trisomi 22. kromosom

Links

• Chromosome 22 Center  (engelsk)  er et websted, der giver informationsstøtte til forældre, hvis børn har kromosomomlejringer af det 22. kromosom (Chromosome 22 Central, CES)