Morquio syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 22. januar 2015; checks kræver 4 redigeringer .
Morquio syndrom

Morquios syndrom: en afkortning af lårbenshalsen er noteret på røntgenbilledet på begge sider , hvilket resulterer i et fald i bækkenets diameter ; iliums vinger er uregelmæssigt formede; karakteristisk valgus deformitet af underekstremiteterne
ICD-11 5C56.32
ICD-10 E 76,2
MKB-10-KM E76.219 og E76.210
ICD-9 277,5
OMIM 253000
SygdommeDB 30807
Medline Plus 001206
eMedicin ped/1477 
MeSH D009085
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Mucopolysaccharidosis type IV eller Morquios syndrom er en arvelig sygdom fra gruppen af ​​lysosomale lagringssygdomme , første gang beskrevet af L. Morquio i 1929 [ 1] . Kliniske manifestationer er karakteriseret ved betydelige deformiteter af skelettet , især i brystet . I modsætning til andre typer mucopolysaccharidoser er type IV karakteriseret ved fravær af intellektuel tilbagegang, hornhindeopacitet , hepatosplenomegali og groteske ansigtstræk.

Eponym

Sygdommen blev beskrevet i 1929 af den uruguayanske børnelæge Luis Morquio (1867-1935) [1] [2] [3] og af James Frederick Brailsford (1888-1961), en engelsk radiolog i Birmingham, England. [fire]

Klassifikation

Der er flere former for mucopolysaccharidosis type IV:

Arv

Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde.

Behandling

Erstatningsterapi: elosulfase alfa

Noter

  1. ↑ 1 2 Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale  (fransk)  // Archives de médecine des infants: magazine. - Paris, 1929. - Bd. 32 . - S. 129-135 . — ISSN 0365-4311 .  (fr.)
  2. ↑ synd/2108 om Hvem navngav det?  (Engelsk)
  3. ↑ Brailsford, JF Chondro-osteo-dystrofi: Røntgenografiske og kliniske træk ved et barn med dislokation af hvirvler  // The American  Journal of Surgery : journal. - New York, 1929. - Vol. 7 , nr. 3 . - S. 404-410 . - doi : 10.1016/S0002-9610(29)90496-7 .  (Engelsk)
  4. ↑ James F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrofi: Røntgenografiske og kliniske træk ved et barn med dislokation af hvirvler  (engelsk)  // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. - T. 7 , nej. 3 . — S. 404–410 . - ISSN 1879-1883 0002-9610, 1879-1883 . - doi : 10.1016/S0002-9610(29)90496-7 .

Links

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier