Santavuori-Haltia sygdom

Santavuori-Haltia sygdom
MKB-10-KM E75.4
OMIM 256730
SygdommeDB 31533
MeSH D009472

Santavuori-Haltia sygdom ( type 1 voksagtig lipofuscinosis af neuroner , eng.  INCL , infantil form for voksagtig neuronal lipofuscinosis af neuroner [1] ) er en sjælden arvelig neurodegenerativ sygdom med dødelig udgang fra gruppen af ​​lysosomale lagringssygdomme, der udvikler sig mod baggrunden af en mangel på enzymet lysosomer palmitoyl-thio-esterase [2] og nedarves på en autosomal recessiv måde [3] . Mest almindelig i Finland , hvor den er blevet beskrevet.

Epidemiologi

En yderst sjælden sygdom : I 1982 blev 60 tilfælde officielt rapporteret på verdensplan [4] .

Eponym

Den første beskrivelse af "progressiv" encefalopati blev præsenteret af B. Hagberg et al. i 1968 [5] . Sygdommen er opkaldt efter P. Santavuori og M. Haltia, som beskrev de kliniske symptomer i detaljer i 1973 [6] [7] .

Patogenese

Det kliniske billede af sygdommen udvikler sig som følge af en genetisk defekt i lysosomenzymet palmetoyl -thio-esterase [2] , som er forårsaget af mutationer i CLN1 -genet placeret på den korte arm af 1. kromosom (1p34.2). [8] . I alt er mere end 40 mutationer af dette gen blevet beskrevet. I Finland er en enkelt missense Arg122Trp-mutation ansvarlig for 98% af tilfældene [9] .

Arv

Santavuoris sygdom - Haltia er arvet, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , på en autosomal recessiv måde [3] - den forekommer med samme hyppighed hos både mænd og kvinder .

Se også

Noter

  1. ↑ Santavuori P., Haltia M., Rapola J. Infantil type af såkaldt neuronal ceroid-lipofuscinose   // Developmental Medicine and Child Neurology. - 1974. - Oktober ( bind 16 , nr. 5 ). - S. 644-653 . — PMID 4371326 .  (Engelsk)
  2. ↑ 1 2 Voznyi YV, Keulemans JL, Mancini GM, et al. En ny simpel enzymanalyse til præ- og postnatal diagnose af infantil neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) og dens varianter  //  Journal of Medical Genetics. - 1999. - Juni ( bind 36 , nr. 6 ). - S. 471-474 . - doi : 10.1136/jmg.36.6.471 . — PMID 10874636 .  (Engelsk)
  3. ↑ 1 2 T. R. Harrison. Indre sygdomme i 10 bøger. Bog 8. Pr. fra engelsk. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomale opbevaringssygdomme (s. 250-273 ) med-books.info. Dato for adgang: 16. januar 2015. Arkiveret fra originalen 7. juni 2015.
  4. ↑ Baumann RJ, Markesbury WR Santavuori sygdom: diagnose ved leukocyt  ultrastruktur  // Neurology. — Wolters Kluwer, 1982. - November ( vol. 32 , nr. 11 ). - S. 1277-1281 . - doi : 10.1212/wnl.32.11.1277 . — PMID 6890163 .  (Engelsk)
  5. ↑ Hagberg B., Sourander P., Svennerholm L. Sen infantil progressiv encephalopati med forstyrret polyumættet fedtstofskifte  //  Acta Pediatrica : journal. - 1969. - Bd. 6 , nr. 57 . - S. 495-499 . — PMID 5706364 .  (Engelsk)
  6. ↑ Santavuori P., Haltia M., Rapola J., Raitta C. Infantil type af såkaldt neuronal ceroid-lipofuscinose. 1. En klinisk undersøgelse af 15 patienter  (engelsk)  // Journal of the Neurological Sciences : journal. - 1973. - Bd. 3 , nr. 18 . - S. 257-267 . — PMID 4698309 .  (Engelsk)
  7. ↑ Haltia M., Rapola J., Santavuori P., Keränen A. Infantil type af såkaldt neuronal ceroid-lipofuscinose. 2. Morfologiske og biokemiske undersøgelser  (engelsk)  // Journal of the Neurological Sciences : journal. - 1973. - Bd. 3 , nr. 18 . - S. 269-285 . — PMID 4121459 .  (Engelsk)
  8. ↑ OMIM: Santavuori - Haltia sygdom Arkiveret 5. november 2015 på Wayback Machine  
  9. ↑ Jaana Suopanki: Studier af palmitoyl-protein thioesterase 1 Arkiveret 9. juli 2007 på Wayback Machine  

Links