| Kufs sygdom | |
|---|---|
| OMIM | 204300 |
Kufs sygdom ( cexy lipofuscinosis of neurons type 4 , adult form of waxy lipofuscinosis of neurons , eng. ANCL ) er en sjælden arvelig neurodegenerativ sygdom med dødelig udgang fra gruppen af lysosomale lagringssygdomme, der udvikler sig på baggrund af en mangel på lysosomet enzym og nedarves på en autosomal recessiv måde [1] .
Sygdommen er opkaldt efter en tysk neurolog (N. Kufs, 1871-1955) [2] [3] .
Kufs sygdom er arvet, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , på en autosomal recessiv måde [1] - den forekommer med samme hyppighed hos både mænd og kvinder . Mutationen af genet ( CLN4 ), der er ansvarlig for udviklingen af det kliniske billede af neuronal ceroid lipofuscinose type 4, er ikke blevet kortlagt [4] .
En genetisk bestemt defekt fører til akkumulering af autofluorescerende lipopigment i cellelysosomer , som består af saposin A- og D-proteiner og/eller en underenhed af mitokondriel ATP -syntase [4] .
Molekylær genetik gør det muligt at differentiere genmutationer, der fører til udvikling af kliniske symptomer på Kufs sygdom. Samtidig skelner de mellem:
Effektiv behandling af neuronal voksagtig lipofuscinose er ikke blevet udviklet [4] .
Ugunstig [4] .
| Lysosomale lagringssygdomme | |
|---|---|
| Mucopolysaccharidoser (MPS) |
|
| Mucolipidoser (ML) | |
| Sphingolipidoser | |
| Oligosaccharidoser |
|
| Voksagtige lipofuscinose neuroner | |
| Andet | |