Alfa-mannosidose

α-mannosidose

Patienternes udseende : A - tvillinger i en alder af 18 måneder: hovedet er forstørret, kort hals, afrundede øjenbryn , sadelnæse og fremtrædende pande; B - de samme tvillinger i en alder af 8 år: let atrofi af hændernes muskler; C - 27-årig mand: høreapparat .
ICD-10 E 77,1
MKB-10-KM E77.1
ICD-9 271
MKB-9-KM 271,8 [1]
OMIM 248500
SygdommeDB 31422
MeSH D008363
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Alfa-mannosidose er en sjælden autosomal recessiv [2] arvelig sygdom fra gruppen af ​​lysosomale lagringssygdomme [3] forbundet med nedsat metabolisme af oligosaccharider som følge af et fald i aktiviteten af ​​lysosomenzymet alfa -mannosidase [4] . Sygdommen forårsager også skader i dyrehold .

Epidemiologi

Den verdensomspændende forekomst af alfa-mannosidose varierer fra 1 ud af 500.000 [5] til 1 ud af 1.000.000. Sygdommen forekommer i alle etniske grupper i Europa , Amerika , Afrika og Asien .

Patogenese

En genetisk bestemt defekt i enzymet α-mannosidase , som er involveret i nedbrydningen af ​​komplekse kulhydrater i lysosomer , fører til akkumulering af metabolitter inde i cellen , efterfulgt af en krænkelse af dens funktion. Dette enzym kodes af MAN2B1-genet, som er placeret på den korte arm af det 19. kromosom ( locus 19p13.2) [4] .

Arv

Mannosidose nedarves, ligesom langt de fleste lysosomale lagringssygdomme , i et autosomalt recessivt arvemønster [4] [6] . Derfor forekommer det med samme hyppighed hos både mænd og kvinder . Sygdommen manifesterer sig kun klinisk, når begge autosomer modtaget ét efter ét fra far og mor er defekte (beskadigelse af begge kopier af MAN2B1-genet placeret på homologe autosomer, locus 19p13.2).

Klinisk billede

Behandling

Der er ingen kur mod alfa-mannosidose. Behandling er begrænset til symptomatisk terapi rettet mod at reducere manifestationerne af symptomerne på denne lidelse. Blandt andet ordineret medicin for at forhindre udvikling af anfald, høreapparater gives til patienter med høretab , massage og træningsterapi er ordineret for at lindre manifestationerne af muskelsmerter og -svaghed. I tilfælde hvor immobilisering af rygsøjlens muskler er påkrævet, anbefales kørestole til individuelle patienter. På trods af tidligere offentliggjorte rapporter [7] anbefales patienter at gennemgå knoglemarvstransplantation - operationer udført i en tidlig alder hjælper med at bremse udviklingen af ​​denne sygdom [5] .

Se også

Noter

  1. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Gotoda Y., Wakamatsu N., Kawai H., Nishida Y., Matsumoto T. Missense- og nonsensmutationer i det lysosomale alfa-mannosidase-gen (MANB) i svære og milde former for alfa-mannosidose  (engelsk)  // American Journal af menneskelig genetik : journal. - 1998. - Oktober ( bind 63 , nr. 4 ). - S. 1015-1024 . - doi : 10.1086/302048 . — PMID 9758606 .  (Engelsk)
  3. ↑ Roces DP; Lüllmann-Rauch R; Peng J; Balducci, C; Andersson, C; Tollersrud, O; Fogh, J; Orlacchio, A; Beccari, T. Effekten af ​​enzymerstatningsterapi i alfa-mannosidose-mus: et præklinisk dyrestudie   // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2004. - Vol. 13 , nr. 18 . - S. 1979-1988 . - doi : 10.1093/hmg/ddh220 . — PMID 15269179 .  (Engelsk)
  4. ↑ 1 2 3 OMIM 248500  _
  5. ↑ 1 2 Malm D., Nilssen O. Alpha-mannosidosis   // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2008. - Bd. 3 , nr. 1 . — S. 21 . - doi : 10.1186/1750-1172-3-21 . — PMID 18651971 .  (Engelsk)
  6. ↑ T. R. Harrison. Indre sygdomme i 10 bøger. Bog 8. Pr. fra engelsk. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomale opbevaringssygdomme (s. 250-273 ) med-books.info. Hentet 25. januar 2015. Arkiveret fra originalen 7. juni 2015.
  7. ↑ Vil A; Cooper, A; Hatton, C; Sardharwalla, I.B.; Evans, D.I.; Stevens, RF. Knoglemarvstransplantation til behandling af alfa-mannosidose  //  Disease in Childhood: journal. - 1987. - Bd. 62 , nr. 10 . - S. 1044-1049 . - doi : 10.1136/adc.62.10.1044 .  (Engelsk)

Links