Tubulopatier

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 21. juni 2019; checks kræver 4 redigeringer .

Tubulopatier
ICD-11	GB90.4
ICD-10	N 10 - N 16
MKB-9-KM	588,89 [1]

Tubulopatier er en gruppe patologiske, overvejende arvelige tilstande i barndommen, der forekommer med nedsat rørformet transport af organiske stoffer og elektrolytter i nyrerne.

Patogenese

Ved primære tubulopatier forringes transporten af stoffer og elektrolytter hovedsageligt i membranerne i nyretubuli.

Genesis af primære tubulopatier

ifølge Yu. E. Veltishchev, 1989 [2] :

ændring i strukturen af membranbærerproteiner:
enzymopatier - en arvelig mangel på enzymer , der giver aktiv membrantransport ;
ændring i følsomheden af tubulære epitelcellereceptorer for virkningen af hormoner ;
ændring i den overordnede struktur af cellecytomembraner

Ved sekundære tubulopatier er defekten i membrantransporten af stoffer og elektrolytter af generaliseret karakter.

Genesis af sekundære tubulopatier

ifølge Yu. E. Veltishchev, 1989 [2] , L. V. Leonova og T. E. Ivanovskaya, 1989

arvelig skade på transportsystemerne i tubuli;
erhvervede stofskiftesygdomme på grund af stofskifteforstyrrelser uden for nefronen ;
ændringer i strukturen af cytomembraner i dysplasi;
inflammatoriske sygdomme i nyrerne

Klassifikation

Klassificering efter defektlokalisering

ifølge E. Yu. Veltishchev, 1989 [2]

PROKSIMAL OPSAMLING

Primære tubulopatier - De Tony-Debre-Fanconi syndrom , glucosamin diabetes , renal glucosuri , phosphat diabetes , aminoaciduri (cystinuri, immunoglycerinuri, Hartnups sygdom, glycerinuri, renal tubulær acidose type 2)
Sekundære tubulopatier - cystinose , Lows syndrom , tyrosinæmi , galaktosæmi , glykogenose , arvelig fructoseintolerance, tungmetalforgiftning, Wilson-Konovalovs sygdom, primær hyperparathyroidisme, cøliaki, Alports syndrom, diabetes mellitus, xanthinuri.

DISTALE KONTIQULEREDE TUBULER OG SAMLINGSKANALER

Kun primær-renal diabetes insipidus , renal tubulær acidose type 1, pseudohypoaldosteronisme ( nyresalt diabetes ).

GENEREL RØRSKADE

Kun sekundær - CRF , Fanconi nefronophthisis.

Klassificering efter ledende syndrom

POLYURISK SYNDROM

Primær - renal glucosuri , renal diabetes insipidus, pseudohypoaldosteronisme
Sekundær - Fanconi nefronophthisis, pyelonefritis , cystinose , tyrosinæmi , kronisk nyresvigt

SYNDROM AF ANOMALIER I SKELETET (NYRE OSTEOPATIER)

Primær - fosfat-diabetes , De Toni-Debré-Fanconi syndrom , renal tubulær acidose
Sekundær - D-vitaminafhængig rakitis , hypofosfatasi , cøliaki , pseudohypoparathyroidisme

NEFROLITIASIS

Primær - cystinuri, glycinuri, iminoglycinuri
Sekundær oxalose og sekundær hyperoxaluri, xanthinuri, Lesch-Nyhan syndrom .

Noter

↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
↑ 1 2 3 Børns nefrologi / Ignatova M. S., Veltishchev Yu. E. - 2. udgave, revideret. og yderligere - L . : Medicin, 1989. - S. 257-276. — 456 s. — 60.000 eksemplarer. - ISBN 5-225-00059-2 .

Litteratur

Ignatova M. S. og Veltishchev Yu. E. Børns nefrologi, s. 257. L., 1989.