Syndrom 49 XXXXY

Syndrom 49 XXXXY
MKB-10-KM Q98.1
ICD-9 758,81
MKB-9-KM 758,81 [1]
SygdommeDB 32552
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Syndrom 49, XXXXY er en yderst sjælden aneuploid kønskromosom-anomali. Forekommer i omkring 1 ud af 85.000 til 100.000 tilfælde [2] [3] [4] . Dette syndrom er resultatet af maternel ikke-disjunktion under meiose I og II [5] . Det blev første gang diagnosticeret i 1960 og fik navnet Fraccaro syndrom efter forskeren [3] .

Symptomer

Symptomerne på 49, XXXXY ligner dem ved Klinefelters syndrom og 48, XXXY, men de er normalt meget mere alvorlige ved 49, XXXXY syndrom. Aneuploidi er ofte dødelig, men i dette tilfælde er der tale om "X-inaktivering", hvor effekten af ​​yderligere X-kromosomer er stærkt reduceret [6] .

Reproduktiv

Personer med 49,XXXXY-syndromet har en tendens til at udvise uudviklede sekundære seksuelle karakteristika og sterilitet [6] .

Fysisk

Mænd med denne karyotype har en tendens til at have adskillige skeletanomalier. Disse skeletabnormaliteter omfatter:

Også:

Mental

Som med Downs syndrom er de mentale manifestationer af 49, XXXXY syndrom forskellige. Taleforstyrrelser og uhensigtsmæssige adfærdsproblemer er typiske [7] . En undersøgelse så på mænd diagnosticeret som 48,XXYY, 48,XXXY og 49,XXXXY. De fandt, at mænd i alderen 48, XXXY og 49, XXXXY fungerer på et meget lavere kognitivt niveau end mænd på deres alder. Disse mænd har også en tendens til at vise mere umoden adfærd for deres alder; øgede aggressive tendenser blev også nævnt i denne undersøgelse [7] .

Patofysiologi

Som navnet antyder, har en person med dette syndrom et Y-kromosom og fire X-kromosomer på det 23. par, så der er niogfyrre kromosomer i stedet for de normale seksogfyrre. Som med de fleste kategorier af aneuploide lidelser er 49, XXXXY syndromet ofte ledsaget af mental retardering. Det kan betragtes som en form eller variant af Klinefelters syndrom (47, XXY) [8] . Mennesker med dette syndrom har tendens til at være mosaik, 49,XXXXY / 48,XXXY [5] .

Det er en genetisk, men ikke arvelig lidelse, hvilket betyder, at selvom forældrenes gener forårsager syndromet, er der en lille chance for, at mere end ét barn har syndromet. Sandsynligheden for at arve sygdommen er omkring én procent [6] .

Diagnostik

Dette syndrom kan diagnosticeres klinisk ved karyotyping [9] . Facial dysmorfi og andre somatiske abnormiteter kan være en årsag til genetisk testning [5] .

Behandling

Syndromet i sig selv kan ikke helbredes, men symptomerne kan behandles. På grund af infertilitet brugte en mand fra Iran kunstige reproduktionsmetoder [5] . Et spædbarn i Iran diagnosticeret med syndrom 49, XXXXY, blev født med patent ductus arteriosus og andre komplikationer. Hjertefejlen blev korrigeret ved operation [5] .

Noter

  1. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Visootsak J, Graham JM. Klinefelters syndrom og andre kønskromosomale aneuploidier (2006). Hentet 9. juni 2019. Arkiveret fra originalen 19. januar 2018.
  3. ↑ 1 2 raccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. (1960-10-22). "Et barn med 49 kromosomer". Lancet . 2 (7156): 899-902. ISSN 0140-6736. PMID 13701146.
  4. ↑ Katayoon Etemadi, Behnaz Basir, Safieh Ghahremani. Neonatal diagnose af 49, XXXXY syndrom  // Iranian Journal of Reproductive Medicine. — 2015-3. - T. 13 , nej. 3 . — S. 181–184 . — ISSN 1680-6433 . Arkiveret fra originalen den 20. januar 2022.
  5. ↑ 1 2 3 4 5 Hadipour, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra (2013). "Fraccaro syndrom: rapport om to iranske tilfælde: et spædbarn og en voksen i en familie". Acta Medica Iranica . 51 (12): 907-909. ISSN 1735-9694. PMID 24442548.
  6. ↑ 1 2 3 4 5 Webspawner.com artikel om 49,XXXXY syndrom Arkiveret 2008-09-14 på Wayback Machine. Hentet 26. marts 2008.
  7. ↑ 1 2 Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM (juni 2007). "Adfærdsfænotype af kønskromosomaneuploidier: 48, XXYY, 48, XXXY og 49, XXXXY". Er. J. Med. Genet. A. _ 143A (11): 1198-203. doi:10.1002/ajmg.a.31746. PMID 17497714.
  8. ↑ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins og Cotran patologisk sygdomsgrundlag . St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. s. 179. ISBN0-7216-0187-1.
  9. ↑ Blumenthal, Jonathan D.; Bager, Eva H.; Lee, Nancy Raitano; Wade, Benjamin; Clasen, Liv S.; Lenroot, Rhoshel K.; Giedd, Jay N. (2013). "Hjernemorfologiske abnormiteter i 49,XXXXY syndrom: En pædiatrisk magnetisk resonansbilleddannelsesundersøgelse". NeuroImage: Klinisk : 197-203.