Farbers sygdom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 18. marts 2014; checks kræver 6 redigeringer .
Farbers sygdom
ICD-10 E 75.2 ( ILDS E75.240)
ICD-9 272,8
OMIM 228000
SygdommeDB 29174
MeSH D055577

Farbers sygdom (Farbers syndrom , også Farbers lipogranulomatosis , ceramidase-mangel , fibrocytisk dysmucopolysaccharidosis og lipogranulomatosis [1] :545 ) er en meget sjælden sygdom med en autosomal recessiv arvegang fra lysosomal lagersygdomsgruppen lysosomal sygdom . Mangel på lysosomenzymet ceramidase , som nedbryder fedtstoffer , bidrager til akkumulering af ceramid inde i cellerne . I tilfælde af Farbers sygdom, som et resultat af en mutation , ændres genet , der koder for ceramidase , hvilket fører til en krænkelse af lipidmetabolismen og akkumulering af ceramid inde i celler i forskellige organer og væv i kroppen . Klinisk er tegnene på denne lidelse manifesteret af patologien i leddene , leveren , halsen , centralnervesystemet og så videre.

Eponym

Sygdommen er opkaldt efter den amerikanske onkolog , patolog og børnelæge Sidney Farber [2] [3] , som først beskrev den i 1952.

Arv

Sygdommen er forbundet med forstyrrelse af ASAH1 -genet [4] .

Klinisk billede

Sygdommen viser sig normalt i den tidlige barndom. Sjældent fundet i den senere. Hos børn med den klassiske form for Farbers sygdom opstår symptomer allerede i de første uger af livet - der er problemer med at synke, mentale evner er moderat svækkede . Lever , hjerte og nyrer kan blive påvirket . Andre symptomer er opkastning , gigt , hævede lymfeknuder og hævelse af leddene , udvikling af kontrakturer (som følge af spasmer i muskler og sener omkring leddene), dysfoni og xanthomas , der akkumuleres i leddene, efterhånden som sygdommen skrider frem. I tilfælde af forstyrrelse af ekstern respiration er tracheal intubation indiceret til patienter .

Behandling

Der er ingen pålidelige behandlinger for Farbers sygdom. Kortikosteroider kan ordineres som smertestillende. Takket være knoglemarvstransplantation forsvinder granulomer (små knuder af betændt væv) hos patienter med minimal svækkelse af lungefunktion og nervesystem . Hos ældre patienter er kirurgisk fjernelse af granulomer mulig.

Forecast

De fleste børn med Farbers sygdom dør i en alder af to år, for det meste af lungesygdomme . En af de mest alvorlige former for sygdommen, når leveren og milten er forstørret (hepato splenomegali ), kan diagnosticeres kort efter fødslen. Sådanne børn dør i gennemsnit på seks måneder.

Se også

Noter

  1. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews 'sygdomme i huden: klinisk dermatologi. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0  
  2. ↑ Whonameedit? Arkiveret 10. januar 2014 på Wayback Machine  
  3. ↑ Farber S. (1952). "En lipid metabolisk lidelse: dissemineret lipogranulomatose; et syndrom med lighed med og vigtig forskel fra Niemann-Pick og Hand-Schüller-Christian sygdom". AMA American journal of diseases of children 84 (4): 499-500. PMID 12975849  
  4. ↑ Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). "Farber lipogranulomatosis: klinisk og molekylær genetisk analyse afslører en ny mutation i en indisk familie". J. Hum. Genet. 51(9): 811-4. doi:10.1007/s10038-006-0019-z Arkiveret 10. januar 2014 på Wayback Machine . PMID 16951918  

Links