X-kromosom

X-kromosom  - kønskromosom . Hos alle pattedyr og andre heterogametiske mandlige organismer har hunner to X-kromosomer (XX), mens hanner har et X-kromosom og et Y-kromosom (XY). Der er også organismer (for eksempel næbdyr ), der har flere ikke-homologe X-kromosomer.

Humant X-kromosom

Det humane X-kromosom indeholder omkring 150 millioner basepar, hvilket er cirka 5 % af DNA i kvindelige celler, 2,5 % i mandlige celler [1] . Bærer mere end 1400 gener, hvoraf omkring 800 er proteinkodende [2] (sammenlign med Y-kromosomet, som kun bærer 78 gener [3] ). Kvinder har to X-kromosomer; Mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom. Det ene X-kromosom nedarves fra moderen, og det andet (kun hos kvinder) fra faderen.

Selvom hunner har to X-kromosomer, er en af ​​dem i somatiske celler inaktiveret og danner en Barr-krop .

Kromosomsygdomme på X-kromosomet

• Klinefelters syndrom  - polysomi på X-kromosomet hos en mand
• Trisomi X
• Shereshevsky-Turner syndrom  - fravær eller beskadigelse af et af X-kromosomerne hos en kvinde
• Fabrys sygdom - beskadigelse af et enkelt X-kromosom hos mænd og et af X-kromosomerne hos kvinder

X-bundne sygdomme

• X-bundet endotel hornhindedystrofi
• Megalocornea
• Menkes sygdom
• X-bundet ikthyose
• Hæmofili
• farveblindhed

Gener

Skulder p

• BMX  , ikke-receptor tyrosinkinase fra Tec -familien ;
• NOX2  , NADPH-oxidase;
• STS  , steroidsulfatase ;
• SYN1  , synapsin I;
• TIMP1  , vævsinhibitor af metalloproteinaser ;
• WASp  er proteinet Wiskott-Aldrich syndrom .

Skulder q

• AGTR2  , angiotensinreceptor 2;
• ATP7A ;
• DCX  - doublecortin;
• HEPH  , hephaestin;
• LAMP2  , membranprotein associeret med lysosomer;
• OGT  - O- GlcNAc - transferase.

Historie

X-kromosomet har længe været berømt for dets særlige egenskaber blandt genetikere, som kaldte det bogstavet X, ikke for dets form, som man kunne antage [4] (autosomer ligner også bogstavet X), men fordi de første forskere var forvirrede ved hvordan X-kromosomet er forskelligt fra andre kromosompar. Y-kromosomet blev kaldt det næste bogstav i alfabetet, fordi det var det næste, der blev opdaget. At Y-kromosomet under mitose har to meget korte arme, der ser Y-formede ud under et mikroskop, er en tilfældighed [5] .

X-kromosomet blev første gang identificeret i 1890 af Hermann Henking i Leipzig . Hanking var engageret i forskning i testikler af væggelus og bemærkede, at ét kromosom ikke deltager i meiose. Hanking var ikke sikker på, om det var et kromosom eller et objekt af en anden klasse, så han kaldte det X-elementet [6] , senere fandt man ud af, at det virkelig var et kromosom, som blev kaldt X-kromosomet [7] .

I 1901 foreslog Clarence Erwin McClung først, at X-kromosomet var involveret i kønsbestemmelse baseret på en sammenligning af hans forskning om græshopper med arbejdet fra Henking og andre .  McClung bemærkede, at kun halvdelen af ​​spermatozoerne modtager et X-kromosom. Han betragtede det som et ekstra kromosom, der bestemmer det mandlige køn. Senere fandt man ud af, at McClung tog fejl, og det kromosom, der bestemmer det mandlige køn, er snarere Y-kromosomet [6] .

I 2020 var nukleotidsekvensen af ​​X-kromosomet fuldstændig bestemt. [otte]

Se også

• Det er Lov
• Kromosomsygdomme
• kønsbunden arv
• X-kromosominaktivering
• Y kromosom

Noter

1. ↑ Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ, et al. DNA-sekvensen af ​​det humane X-kromosom  (engelsk)  // Nature. - 2005. - Marts ( bd. 434 , nr. 7031 ). - s. 325-337 . - doi : 10.1038/nature03440 . — PMID 15772651 .
2. ↑ Kromosom X : kromosomoversigt  . Ensemble-projektet. Hentet 28. maj 2013. Arkiveret fra originalen 29. maj 2013.
3. ↑ Richard Harris. Forskere dechifrerer Y-kromosomet . Hentet 16. august 2009. Arkiveret fra originalen 13. marts 2012. (ubestemt)
4. ↑ Angier, Natalie For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning . New York Times (1. maj 2007). Hentet 1. maj 2007. Arkiveret fra originalen 22. maj 2012. (ubestemt)
5. ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives , side 65-66, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211 .
6. ↑ 1 2 James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA , side 155-158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
7. ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives , side 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211 .
8. ↑ Kirill Stasevich. Ti vigtige begivenheder i 2020 inden for biologi og medicin. X-kromosomet blev aflæst i sin helhed  // Science and Life . - 2021. - Nr. 1 . - S. 2-3 .

Links

• Kromosom X ved National Center for Biotechnology Information  

Tematiske steder	FMA
Ordbøger og encyklopædier	Fantastisk catalansk Fantastisk norsk Britannica (online) Brockhaus
I bibliografiske kataloger	J9U : 987007529629405171 LCCN : sh85148724