Hæmofili

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 15. oktober 2020; checks kræver 12 redigeringer .
Hæmofili
ICD-10 D66 - D68 _ _
ICD-9 286
OMIM 306700
SygdommeDB 5555
Medline Plus 000537
eMedicin med/3528 
MeSH D025861
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Hæmofili (fra andet græsk αἷμα  - "blod" og andet græsk φιλία , her - "tilbøjelighed" [1] ) er en sjælden arvelig sygdom forbundet med nedsat koagulation ( blodkoagulationsprocessen ). Med denne sygdom opstår blødninger i led, muskler og indre organer, både spontant og som følge af traumer eller kirurgi. Med hæmofili øges risikoen for død af en patient fra en blødning i hjernen og andre vitale organer kraftigt, selv med en mindre skade. Patienter med svær hæmofili er udsat for handicap på grund af hyppige blødninger i leddene ( hæmartrose ) og muskelvæv ( hæmatom ). Hæmofili refererer til hæmoragisk diatese forårsaget af en krænkelse af plasmaforbindelsen af ​​hæmostase (koagulopati).

Hæmofili opstår på grund af en ændring i ét gen på X- kromosomet . Der er tre typer hæmofili (A, B, C).

Symptomer

De førende symptomer på hæmofili A og B er øget blødning fra de første måneder af livet; subkutane, intermuskulære, subfasciale, retroperitoneale hæmatomer forårsaget af blå mærker, snitsår, forskellige kirurgiske indgreb; hæmaturi; voldsom posttraumatisk blødning; hæmartrose af store led, med sekundære inflammatoriske ændringer, der fører til dannelse af kontrakturer og ankylose .

Normalt lider mænd af sygdommen ( kønsbunden arv ), mens kvinder normalt optræder som bærere af hæmofili og kan føde syge sønner eller bærende døtre. I alt er omkring 60 tilfælde af hæmofili (type A eller B) hos piger blevet dokumenteret i verden. På grund af det faktum, at moderne medicin betydeligt forlænger den gennemsnitlige forventede levetid for patienter med hæmofili, kan det bestemt siges, at tilfælde af hæmofili hos piger vil forekomme oftere. Derudover afslører undersøgelse af mødre til drenge med hæmofili i cirka 15-25% af tilfældene ikke disse genmutationer. , hvilket betyder fremkomsten af ​​en mutation på tidspunktet for dannelsen af ​​moderkimcellen. Hæmofili kan således også forekomme i fravær af bærere af dens gener blandt forældrene.

Den mest almindelige misforståelse om hæmofili er, at en person med hæmofili kan bløde fra den mindste bunden, hvilket ikke er sandt. Større skader og operationer, tandudtrækninger samt spontane indre blødninger i muskler og led, tilsyneladende på grund af sårbarheden af ​​blodkarvæggene hos patienter med hæmofili, udgør problemet.

Bemærkelsesværdige højttalere

Den mest berømte bærer af hæmofili i historien var dronning Victoria ; tilsyneladende fandt denne mutation sted i hendes de novo genotype, da der ikke blev registreret hæmofili i hendes forældres familier. Teoretisk set kunne dette være sket, selvom Victorias biologiske far ikke var Edward August , men en anden mand (med hæmofili), men der er ingen historisk bevis for dette. En af Victorias sønner ( Leopold, hertug af Albany ) led af hæmofili, ligesom en række børnebørn og oldebørn (født af døtre eller børnebørn), inklusive den russiske tsarevich Aleksej Nikolajevitj . Af denne grund har denne sygdom fået sådanne navne: "Victorian disease" og "royal disease". Også nogle gange i kongelige familier fik ægteskaber mellem nære slægtninge lov til at bevare titlen, hvorfor hyppigheden af ​​hæmofili var højere.

Lægehjælp

Til diagnosticering af hæmofili bruges følgende: et koagulogram, bestemmelse af koagulationstiden, tilføjelse af plasmaprøver med fravær af en af ​​koagulationsfaktorerne.

Selvom sygdommen i øjeblikket er uhelbredelig, styres dens forløb af injektioner af den manglende koagulationsfaktor. Til behandling anvendes koagulationsfaktorkoncentrater, både opnået fra donorblod og rekombinante (kunstigt dyrket i dyr). Nogle hæmofilipatienter producerer antistoffer mod erstatningsproteinet , hvilket fører til en stigning i den nødvendige dosis faktor eller brugen af ​​erstatninger såsom porcin faktor VIII. Generelt lever moderne hæmofili med korrekt behandling lige så længe som raske mennesker.

Bærere af hæmofili-genet har i dag praktisk talt ingen mulighed for på forhånd at planlægge fødslen af ​​et sygt eller sundt barn, med mulig undtagelse af in vitro-fertiliseringsproceduren under forudsætning af et vist antal betingelser. Også under visse betingelser er det muligt at diagnosticere tilstedeværelsen af ​​hæmofili i fosteret fra den 8. uge af graviditeten .

Søger behandling

En gruppe genetikere formåede at helbrede laboratoriemus for hæmofili ved hjælp af genterapi [2] . Forskere brugte adeno-associerede vira (AAV) til behandling.

Princippet for behandling er at skære den muterede DNA -sekvens ud ved hjælp af et enzym båret af AAV, og derefter indsætte et sundt gen på dette sted af den anden AAV-virus. Koagulationsfaktor IX er kodet af F9-genet. Hvis F9-sekvensen korrigeres, vil koagulationsfaktoren begynde at blive produceret i leveren , ligesom hos et sundt individ.

Efter genterapi hos mus steg niveauet af faktoren i blodet til det normale. I 8 måneder blev ingen bivirkninger identificeret.

Behandling udføres under blødning:

Yderligere symptomatisk behandling udføres.

Ifølge S. I. Kutsev , offentliggjort i maj 2019, er nogle farmaceutiske virksomheder i verden "meget tæt" på starten af ​​hæmofilibehandling ved hjælp af genomredigering og klassisk genterapi [3] .

Metoder til laboratoriediagnostik af blodkoagulationssystemet

Hæmofili hos dyr

Registrer det primært hos hunde, grise og heste. Diagnosen er etableret på grundlag af øget blødning, tilstedeværelsen af ​​tilfælde af sygdomme i rækken af ​​mænd, under hensyntagen til forlængelsen af ​​blodkoagulationstiden. Tests for vaskulær skrøbelighed ved hæmofili er negative. Differentialdiagnose udføres med hypovitaminose C, K, P, trombocytopeni, aplastisk anæmi og allergier. Af afgørende betydning for diagnosen er data fra biokemiske, morfologiske blodprøver og resultater af allergiske tests [4] .

Se også

Noter

  1. ↑ 1 2 Hæmofili - artikel fra Great Soviet Encyclopedia . 
  2. ↑ Genetikere helbredte mus fra Romanov-familiens sygdom . Infox (27. juni 2011). Hentet 1. november 2011. Arkiveret fra originalen 16. februar 2012.
  3. ↑ Kutsev S. Genetik - en bog på klem (indspillet af N. Leskova) // Science and Life . - 2019. - Nr. 5 . - S. 45 .
  4. ↑ B.V.Usha et al. Indre sygdomme hos dyr. - M. : KolosS, 2010. - 311 s.

Links

 Blod
hæmatopoiesis
Komponenter
Biokemi
Sygdomme
Se også: Hæmatologi , Onkohæmatologi
  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier