SYN1

SYN1
Identifikatorer
Symboler SYN1 , SYN1a, SYN1b, SYNI, Synapsin I, MRX50, EPILX
Eksterne ID'er OMIM: 313440 MGI: 98460 HomoloGene: 48483 GeneCards: 6853
RNA-ekspressionsprofil
Mere information
ortologer
Slags Human Mus
Entrez

6853

20964

Ensemble

ENSG00000008056

ENSMUSG00000037217

UniProt

P17600

O88935

RefSeq (mRNA)

NM_133499
NM_006950

NM_001110780
NM_013680

RefSeq (protein)

NP_008881
NP_598006

NP_001104250
NP_038708

Locus (UCSC) Chr X: 47,57 – 47,62 Mb Chr X: 20,73 – 20,79 Mb
PubMed- søgning [en] [2]
Rediger (menneske)Rediger (mus)

SYN1  er et gen , der koder for proteinet synapsin I, et neuronspecifikt fosfoprotein forbundet med synaptiske vesikler [1] . Proteinet synapsin I er involveret i transporten af ​​synaptiske vesikler og spiller også en rolle i reguleringen af ​​axonogenese og synaptogenese . Synapsin I tjener som substrat for flere forskellige proteinkinaser , og phosphorylering er involveret i reguleringen af ​​dette protein ved nerveenden [2] . Alternative splejsede varianter af SYN1- gentranskripter , der koder for forskellige isoformer , er blevet identificeret [3] .

Hos mennesker kan mutationer i SYN1 -genet være forbundet med X-bundne lidelser med primær neuronal degeneration, såsom Rett syndrom . Mutationer i SYN1-genet er også blevet beskrevet, som disponerer for autismespektrumforstyrrelser og epilepsi [4] .

Noter

  1. ↑ Milovanovic D. et al. En flydende fase af synapsin og lipidvesikler   // Videnskab . - 2018. - Bd. 361 , nr. 6402 . - S. 604-607 . - doi : 10.1126/science.aat5671 .
  2. ↑ Bähler M., Greengard P. Synapsin I bundter F-actin på en phosphoryleringsafhængig måde   // Nature . - 1987. - Bd. 326 , nr. 6114 . - S. 704-707 . - doi : 10.1038/326704a0 .
  3. ↑ Südhof TC Strukturen af ​​det humane synapsin I-gen og protein  //  Journal of Biological Chemistry. - 1990. - Bd. 265 , nr. 14 . - P. 7849-7852 . - doi : 10.1016/S0021-9258(19)39008-8 .
  4. ↑ Fassio A. et al. SYN1-funktionstabsmutationer i autisme og partiel epilepsi forårsager nedsat synaptisk funktion  //  Human molekylær genetik. - 2011. - Bd. 20 , nej. 12 . - P. 2297-2307 . doi : 10.1093 / hmg/ddr122 .