SRY

SRY ( Sex- determining Region Y )  genet er placeret på Y-kromosomet hos de fleste pattedyr, og deltager i udviklingen af ​​organismen alt efter mandlig type.

SRY - genet har ingen introner og koder  for det testis - bestemmende faktorprotein , også kaldet SRY- proteinet eller TDF, som sætter gang i udviklingen af ​​den mandlige krop.  

Hos mennesker er SRY-genet lokaliseret på Y-kromosomets korte arm i Yp11.3-regionen (mere præcist fra 2655792 til 2654896 basepar på Y - kromosomets korte arm). Dens enkelte exon består af 897 basepar [1] .

Mutationer

Mutationer i SRY-genet kan resultere i en kvindelig organisme med XY - genotypen ( Swyers syndrom ).

Translokation af den del af Y-kromosomet , der indeholder dette gen , til X-kromosomet resulterer i en mandlig organisme med XX genotypen ( de La Chapelle syndrom ).

Indflydelse på anatomisk sex

Betydningen af ​​dette gen ved bestemmelse af køn blev især fastslået ud fra følgende fakta :

• Mennesker med et Y-kromosom og flere X-kromosomer (XXY, XXXY) er normalt mænd .
• Der er individer med en mandlig fænotype og en kvindelig (XX) genotype ( de la Chapelle syndrom ). Hos disse mænd er SRY-genet placeret på et af X-kromosomerne (eller begge) på grund af en kromosomal translokation (sådanne mænd er dog infertile).
• På samme måde er der kvinder med genotypen XXY eller XY. Disse kvinder mangler SRY-genet på deres Y-kromosom, eller det er til stede, men defekt (på grund af mutationer ).

Noter

1. ↑ Kønsbestemmende region Y. GeneCards Human Gen Database. . Dato for adgang: 27. januar 2014. Arkiveret fra originalen 15. februar 2014. (ubestemt)