cystinose | |
---|---|
Kemisk struktur af cystin dannet af L-cystein | |
ICD-11 | 5C60.1 |
ICD-10 | E 72,0 |
MKB-10-KM | E72.0 og E72.04 |
ICD-9 | 270,0 |
OMIM | 219800 |
SygdommeDB | 3382 |
eMedicin | ped/538 |
MeSH | D003554 |
Mediefiler på Wikimedia Commons |
Cystinose [1] er en genetisk bestemt stofskiftesygdom fra gruppen af lysosomale oplagringssygdomme , karakteriseret ved unormal ophobning af cystin i cytoplasmaet af kropsceller [2] .
Forekommer i cirka ét tilfælde pr. 200.000 fødsler [3] ; oftest - i Bretagne og Frankrig , hvor den når en frekvens på omkring 1:26.000 [4] .
Sygdommen er forårsaget af en mutation i CTNS -genet .placeret på den korte arm af det 17. kromosom [5] (locus 17p13.2) [6] . Nedarves på en autosomal recessiv måde .
Cystinose er en sjælden genetisk sygdom [7] , hvor cystinkrystaller dannes i kroppens væv , som påvirker mange kropssystemer negativt, især nyrer og øjne [2] . Det er den mest almindelige årsag til de Toni-Debre-Fanconis syndrom [8] . Symptomer på sygdommen er polyuri , polydipsi og feber . Der er tre former for det: nefropatisk, mellemliggende (ungdom) og voksen (godartet).
![]() |
---|
Lysosomale lagringssygdomme | |
---|---|
Mucopolysaccharidoser (MPS) |
|
Mucolipidoser (ML) | |
Sphingolipidoser | |
Oligosaccharidoser |
|
Voksagtige lipofuscinose neuroner | |
Andet |