Cystinose

cystinose

Kemisk struktur af cystin dannet af L-cystein
ICD-11 5C60.1
ICD-10 E 72,0
MKB-10-KM E72.0 og E72.04
ICD-9 270,0
OMIM 219800
SygdommeDB 3382
eMedicin ped/538 
MeSH D003554
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Cystinose [1] er en genetisk bestemt stofskiftesygdom fra gruppen af ​​lysosomale oplagringssygdomme , karakteriseret ved unormal ophobning af cystin i cytoplasmaet af kropsceller [2] .

Epidemiologi

Forekommer i cirka ét tilfælde pr. 200.000 fødsler [3] ; oftest - i Bretagne og Frankrig , hvor den når en frekvens på omkring 1:26.000 [4] .

Arv

Sygdommen er forårsaget af en mutation i CTNS -genet .placeret på den korte arm af det 17. kromosom [5] (locus 17p13.2) [6] . Nedarves på en autosomal recessiv måde .

Beskrivelse

Cystinose er en sjælden genetisk sygdom [7] , hvor cystinkrystaller dannes i kroppens væv , som påvirker mange kropssystemer negativt, især nyrer og øjne [2] . Det er den mest almindelige årsag til de Toni-Debre-Fanconis syndrom [8] . Symptomer på sygdommen er polyuri , polydipsi og feber . Der er tre former for det: nefropatisk, mellemliggende (ungdom) og voksen (godartet).

Noter

  1. ↑ I. Yu. Morkovina, E. G. Ulumbekov. Engelsk-russisk medicinsk ordbog. - Levende sprog, 2010. - 495 s. - ISBN 978-5-8033-0599-6 .
  2. ↑ 1 2 A. Gahl, William; Jess G. Thoene og Jerry A. Schneider. Cystinose  (engelsk)  // The New England Journal of Medicine . - 2002. - Bd. 347 , nr. 2 . - S. 111-121 . - doi : 10.1056/NEJMra020552 . — PMID 12110740 .
  3. ↑ Cystinose om genetisk hjemmereference . Dato for adgang: 30. januar 2012. Arkiveret fra originalen 10. september 2012.
  4. ↑ Kalatzis, V; Cherqui S., Jean G., Cordier B., Cochat P., Broyer M., Antignac C. Karakterisering af en formodet grundlæggermutation, der er årsag til den høje forekomst af cystinose i Bretagne  //  Journal of the American Society of Nephrology : journal. - 2001. - Oktober ( bind 12 , nr. 10 ). - S. 2170-2174 . — PMID 11562417 .
  5. ↑ McDowell, GA, Gahl, WA, Stephenson, LA, Schneider, JA, Weissenbach, J., Polymeropoulos, MH, Town, MM, van't Hoff, W., Farrall, M., Mathew,  CG . Kobling af genet for cystinose til markører på den korte arm af kromosom 17. Naturgenet. 10:246-248, 1995. PubMed: 7663525 . nature.com. Hentet: 24. januar 2015.
  6. ↑ OMIM 219800
  7. ↑ Cystinose  (engelsk)  (utilgængeligt link) . webmd.com . Dato for adgang: 28. januar 2012. Arkiveret fra originalen 18. juli 2011.
  8. ↑ Howard G. WORTHEN; N; Robert A. GOD. De Toni-Fanconis syndrom med cystinose  (neopr.)  // AMA J Dis Child .. - 1958. - V. 95 , nr. 6 . - S. 653-688 . — PMID 1353216 .

Links

Litteratur

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier