| Batten sygdom | |
|---|---|
| ICD-10 | E 75,4 |
| MKB-10-KM | E75.4 |
| ICD-9 | 330,1 |
| OMIM | 204200 |
| SygdommeDB | 31534 |
| MeSH | D009472 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Battens sygdom er en sjælden dødelig neurodegenerativ recessivt arvelig sygdom, der begynder i barndommen, den mest almindelige i gruppen af voksagtige neuronale lipofuscinoser ( lysosomale lagringssygdomme ). Selvom dette navn normalt er brugt i forhold til sygdommen siden barndommen, kalder nogle forskere alle VLN ved dette navn. Historisk set er voksagtige lipofuscinoser af neuroner opdelt i barndom, sen barndom, ungdom og voksne [1] . I løbet af sygdomsforløbet ophobes fedtstoffer i nervesystemets celler , hvilket fører til taletab, synsnedsættelse, demens og epilepsi [2] .
Mindst otte gener er blevet identificeret i forbindelse med Battens sygdom, men den mest almindelige form for Battens sygdom er forbundet med mutationer i CLN3-genet [3] [4] .
Sygdommen er opkaldt efter børnelæge Frederick Batten , som første gang beskrev den i 1903 [5] [6] . I USA er forekomsten 2-4 tilfælde per 100.000 fødsler [7] .
I 2004 påbegyndte Cornell Universitys Weill College of Medicine et fase I-studie af genterapi til behandling af symptomer og tegn på senbarns neural voksagtig lipofuscinose. Det eksperimentelle lægemiddel virker ved at give genoverførsel af AAV2CUhCLN2-regionen til hjernen [8] . I 2008 blev der udgivet en rapport om sikkerheden ved injektionsmetoden og bremse udviklingen af sygdommen i løbet af 18 måneders opfølgning [9] .
I november 2006, efter at have modtaget godkendelse fra Food and Drug Administration , begyndte Oregon Health and Science University et klinisk forsøg, hvor rensede neurale stamceller blev sprøjtet ind i hjernen på et seks-årigt barn med en sygdom, som havde mistet evnen at gå. Formentlig var dette den første transplantation af føtale stamceller ind i den menneskelige hjerne [10] . I begyndelsen af december havde barnet det så meget bedre, at det var i stand til at vende hjem, talen begyndte at vende tilbage [11] . Men hovedmålet med etapen var at undersøge sikkerheden ved transplantation, og det blev fastslået, at alle seks patienter, der fik behandling og immunsuppression som en del af undersøgelsen, tolererede behandlingen godt, deres medicinske, neurologiske og neuropsykologiske tilstand svarede til den normale sygdomsforløbet [12] .
Lægemidler til behandling: cerliponase alfa .
| Lysosomale lagringssygdomme | |
|---|---|
| Mucopolysaccharidoser (MPS) |
|
| Mucolipidoser (ML) | |
| Sphingolipidoser | |
| Oligosaccharidoser |
|
| Voksagtige lipofuscinose neuroner | |
| Andet | |